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Uma aproximação nova para identificar as regiões genomic em nosso cérebro que contribuem para nos fazer humanos

Com diferença de somente 1%, os genomas da proteína-codificação do ser humano e do chimpanzé são notàvel similares. Compreendendo as características biológicas que nos fazem o ser humano é parte de uma linha fascinante e intensa debatida de pesquisa. Os pesquisadores no instituto suíço do SIB da bioinformática e na universidade de Lausana desenvolveram uma aproximação nova para localizar pela primeira vez, mudanças humano-específicas adaptáveis na maneira que os genes são regulados no cérebro. Estes resultados abrem novas perspectivas no estudo da evolução humana, da biologia desenvolvente e das neurociência. O papel é publicado em avanços da ciência.

Expressão genética, não seqüência do gene

Para explicar que grupos humanos independentemente de seus parentes do macaco, pesquisadores têm supor por muito tempo que não é tanto a seqüência do ADN, mas um pouco o regulamento dos genes (isto é quando, onde e como o gene é expressado fortemente), de que joga o papel chave. Contudo, precisamente localizar os elementos reguladores que actuam como do “redutors gene” e são seleccionados positivamente é uma tarefa desafiante que até aqui derrote pesquisadores (vê a caixa).

Para poder responder a tais perguntas tentativos, uma tem que poder identifica as partes no genoma que estiveram sob selecção “positiva” assim chamada [veja a caixa]. A resposta é do grande interesse em endereçar perguntas evolucionárias, mas igualmente, finalmente, poderia ajudar a pesquisa biomedicável enquanto oferece uma vista mecanicista de como os genes funcionam.”

Marc Robinson-Rechavi, líder do grupo no SIB e co-autor do estudo

Uma elevada percentagem dos elementos reguladores no cérebro humano foi seleccionada positivamente

Os pesquisadores no SIB e na universidade de Lausana desenvolveram um método novo que os permitisse de identificar um grande grupo de regiões reguladoras do gene no cérebro, selecionado durante todo a evolução humana. Jialin Liu, pesquisador pos-doctoral e autor principal do estudo explica: “Nós mostramos pela primeira vez que o cérebro humano experimentou particularmente um nível elevado de selecção positiva, em relação ao estômago ou ao coração por exemplo. Isto é emocionante, porque nós temos agora uma maneira de identificar as regiões genomic que puderam ter contribuído à evolução de nossas capacidades cognitivas!”

Para alcançar suas conclusões, os dois pesquisadores combinaram modelos da aprendizagem de máquina com os dados experimentais em como fortemente as proteínas envolvidas no ligamento regulamentar do gene a suas seqüências reguladoras em tecidos diferentes, e comparações evolucionárias então executadas entre o ser humano, o chimpanzé e o gorila. “Nós conhecemos agora quais são as regiões positivamente selecionadas que controlam a expressão genética no cérebro humano. E o mais que nós aprendemos sobre os genes estamos controlando, o mais completo nossa compreensão da cognição e evolução, e mais o espaço lá será actuar naquele que compreende,” conclui Marc Robinson-Rechavi.

Caixa - selecção positiva: uma sugestão da importância funcional de uma mutação

A maioria de benefício genético aleatório das mutações nem nem prejudica um organismo: acumulam em uma taxa constante que reflicta a quantidade de tempo que passou desde que duas espécies vivas tiveram um antepassado comum. Ao contrário, uma aceleração nessa taxa em uma parte particular do genoma pode reflectir uma selecção positiva para uma mutação que ajude um organismo a sobreviver e reproduzir, que faça a mutação mais provavelmente a ser passada sobre às futuras gerações. Os elementos reguladores do gene são frequentemente somente alguns nucleotides por muito tempo, que faz o cálculo de sua taxa da aceleração particularmente difícil de um ponto de vista estatístico.

Source:
Journal reference:

Liu, J & Robinson-Rechavi, M (2020) Robust inference of positive selection on regulatory sequences in the human brain. Science Advances. doi.org/10.1126/sciadv.abc9863.