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Una nueva aproximación para determinar las regiones genomic en nuestro cerebro que contribuyen para hacernos humanos

Con la diferencia del solamente 1%, los genomas de la proteína-codificación del ser humano y del chimpancé son notable similares. Entendiendo las características biológicas que nos hacen el ser humano es parte de una línea fascinante e intenso discutida de la investigación. Los investigadores en el instituto suizo del SIB de la bioinformática y la universidad de Lausanne han desarrollado una nueva aproximación para establecer claramente, por primera vez, cambios humano-específicos adaptantes en la manera que los genes se regulan en el cerebro. Estos resultados abren nuevas perspectivas en el estudio de la evolución humana, de la biología de desarrollo y de las neurologías. El papel se publica en avances de la ciencia.

Expresión génica, no serie del gen

Para explicar qué equipos humanos aparte de sus parientes del mono, investigadores de largo han presumido que no es tanto la serie de la DNA, pero bastante la regla de los genes (es decir cuando, donde y cómo el gen se expresa fuertemente), de que desempeña el papel dominante. Sin embargo, exacto la localización de los elementos reguladores que actúan como “reductores de luz del gen” y se seleccionan positivo es una tarea desafiadora que hasta el momento ha derrotado a investigadores (véase la caja).

Para poder contestar a tales preguntas de tormento, una tiene que poder determina las partes en el genoma que han estado bajo supuesta selección “positiva” [vea la caja]. La respuesta está de gran interés en la dirección de preguntas evolutivas, pero también, podría ayudar final a la investigación biomédica mientras que ofrece una vista mecánica de cómo funcionan los genes.”

Marc Robinson-Rechavi, líder del grupo en el SIB y co-autor del estudio

Una parte elevada de los elementos reguladores en el cerebro humano se ha seleccionado positivo

Los investigadores en el SIB y la universidad de Lausanne han desarrollado un nuevo método que les ha permitido determinar un equipo grande de regiones reguladoras del gen en el cerebro, seleccionado en la evolución humana. Jialin Liu, investigador postdoctoral y autor importante del estudio explica: “Mostramos por primera vez que el cerebro humano ha experimentado un determinado de alto nivel de la selección positiva, con respecto al estómago o al corazón por ejemplo. Esto es emocionante, porque ahora tenemos una manera de determinar las regiones genomic que pudieron haber contribuido a la evolución de nuestras capacidades cognoscitivas!”

Para alcanzar sus conclusiones, los dos investigadores combinaron modelos del aprendizaje de máquina con datos experimentales sobre cómo fuertemente las proteínas implicadas en el lazo de regla del gen a sus series reguladoras en diversos tejidos, y comparaciones evolutivas entonces realizadas entre el ser humano, el chimpancé y el gorila. “Ahora conocemos cuáles son las regiones positivo seleccionadas que controlan la expresión génica en el cerebro humano. Y cuanto más que aprendemos sobre los genes estamos controlando, el más completo nuestra comprensión de la cognición y evolución, y cuanto más la extensión allí es actuar en eso que entiende,” concluye a Marc Robinson-Rechavi.

Caja - selección positiva: una indirecta de la importancia funcional de una mutación

La mayoría de la ventaja genética al azar de las mutaciones ni ni daña un organismo: acumulan a un régimen constante que refleje el periodo del tiempo que ha pasado desde que dos especies vivas tenían un antepasado común. En cambio, una aceleración en ese régimen en una parte determinada del genoma puede reflejar una selección positiva para una mutación que ayude a un organismo para sobrevivir y para reproducirse, que hace la mutación más probablemente que se pasará conectado a las futuras generaciones. Los elementos reguladores del gen son a menudo solamente algunos nucleótidos de largo, que hace el cálculo de su régimen de la aceleración determinado difícil de un punto de vista estadístico.

Source:
Journal reference:

Liu, J & Robinson-Rechavi, M (2020) Robust inference of positive selection on regulatory sequences in the human brain. Science Advances. doi.org/10.1126/sciadv.abc9863.