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Les chercheurs déterminent le programme de RAPPROCHEMENTS pour synergiser des efforts diagnostiques, management patient de résultats

Pendant plus de 20 années, le service de génétique aux femmes de KK et l'hôpital pour enfants (KKH) avait fourni à des soins cliniques aux patients des affections génétiques. En 2014, des PASSERELLES (portant des innovations de recherches pour le diagnostic des maladies génétiques à Singapour) ont été installées, en collaboration avec les instituts de recherches génomiques chez SingHealth, agence pour la Science, technologie et recherche (A*STAR) et Duc-NUS pour synergiser les efforts diagnostiques et le management patient de résultats.

Après six ans, le KKH a atteint les objectifs présentés à son programme de RAPPROCHEMENTS, réalisant 39 pour cent dans la puissance diagnostique en recensant plus de patients présentant des mutations génétiques. Ce résultat est à l'égal des programmes de recherche assimilés mondial qui ont une puissance diagnostique de 25 à 40 pour cent.

Les PASSERELLES a aidé 160 enfants avec des états rares et de non disgnostiqué pour recevoir des diagnostics corrects, et activé des médecins pour fournir de meilleurs soins leur et à leurs familles. De plus, six de ces enfants ont été diagnostiqués avec une maladie neuve avant laquelle n'avait jamais été rapporté, avec deux de ces découvertes abouti par l'équipe des cliniciens de KKH et des scientifiques d'A*STAR à Singapour :

1. Syndrome de PKB - le premier état humain de la mutation dans le gène EIF6 dans un garçon chinois de six ans qui a eu des caractéristiques comme ceux pour le syndrome de Shwachman-Diamant (SDS), une affection rare a caractérisé par l'insuffisance et l'aplasie médullaire pancréatiques. Les symptômes cliniques n'avaient pas été précédemment associés au gène EIF6 et le syndrome de PKB a été nommé après que le docteur qui a recensé la première fois le seul boîtier des sympt40mes, du professeur Phua Kong Boo, du service supérieur de conseiller, de gastroentérologie, de hépatologie et de nutrition, service de pédiatrie à KKH. Les découvertes étaient le 13 juillet 20201 publiés ; et

2. Syndrome de Jamuar -- le premier cas connu du monde d'un syndrome génétique dans deux soeurs indiennes avec un seul profil clinique qui a présenté des crises d'épilepsie et des retards du développement. Le syndrome de Jamuar a été baptisé du nom de M. Saumya Jamuar, conseiller supérieur, les services de génétique, service de pédiatrie à KKH, qui a identifié la première fois les caractéristiques cliniques comme trouble neuf. Les découvertes étaient le 30 janvier 2020,2 publiés

La génétique est un outil utile pour gagner l'analyse dans les causes sous-jacentes des troubles d'enfance, et explore des stratégies possibles de demande de règlement. Le programme de RAPPROCHEMENTS illustre le potentiel de la collaboration multi-institutionnelle fonctionnant attentivement pour résoudre des problèmes d'importance médicale. »

Patrick TAN, professeur, le directeur exécutif, institut de génome, Singapour

Professeur Roger Foo, chef supérieur de groupe du laboratoire de l'organisme moléculaire d'Epigenomics et de chromatine, investigateur principal du Conseil de recherche biomédicale (BMRC) - programme financé de maladie rare de Singapour (SUREKids), a dit, « c'est une avance grande pour des patients dans nos cliniques. La puissante technologie et la science de l'ordonnancement de prochain rétablissement peuvent radicalement changer la voie que nous soignons nos patients. Nous voyons maintenant l'épreuve évidente de ceci aujourd'hui. »

Jetant un pont sur l'inconnu à un diagnostic, et effectuer des découvertes opportunes

Pour la majorité de patients et de leurs familles, vivant avec rare, les troubles de non disgnostiqué est un long et essayant voyage. Même la connaissance de la cause sous-jacente au relief d'offres de trouble et d'une opération positive vers trouver des options visées pour le management de demande de règlement et de sympt40me.

En cas d'enfants critique-mauvais et particulièrement ceux avec des diagnostics opportuns pourtant définitifs soupçonnés d'affections génétiques, soyez souvent essentiel. Sous des PASSERELLES, le test de ordonnancement génomique rapide (RapidSeq) a été développé pour des cas dans les unités de soins intensifs néonatales et pédiatriques.

Comparé au retournement typique de deux à trois mois pour la norme l'ordonnancement des résultats, RapidSeq a pu expédier cela à 10 jours ouvrables. C'est essentiel d'aider des familles à prendre des décisions au sujet des options de soins procurables à leurs enfants.

Prenant le courant principal de médicament de précision depuis 2014, les PASSERELLES a l'analyse réalisée pour 412 familles et effectuée un diagnostic dans 160 familles (39 pour cent), menant à la gestion clinique réglée et aux résultats améliorés de santé dans au moins une de trois familles. Pour accélérer et l'accès adoptif au large spectre de l'évaluation des risques, contrôle et consultation génétique, le Duc-NUS Genomic Medicine Center (SDGMC) de SingHealth a été installé en 2019 pour installer des cliniques de génétique de spécialité à tous les hôpitaux et institutions sous SingHealth.

M. Saumya Jamuar, conseiller supérieur à KKH et chef de SDGMC a dit, « la réussite du programme de RAPPROCHEMENTS nous a aidés à diagnostiquer beaucoup plus de patients présentant des troubles rares d'enfance par rapport au passé. Avançant, avec la compréhension améliorée des causes à ces affections génétiques, nous explorons des collaborations pour recenser les objectifs thérapeutiques et pour développer des demandes de règlement pour ces enfants. »

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