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I ricercatori stabiliscono il programma di PONTI per potenziare gli sforzi diagnostici, gestione paziente di risultato

Per oltre 20 anni, il servizio della genetica alle donne di KK e l'ospedale pediatrico (KKH) sta fornendo la cura clinica ai pazienti le malattie genetiche. Nel 2014, i PONTI (che portano le innovazioni di ricerca per la diagnosi delle malattie genetiche a Singapore) sono stati installati, in collaborazione con gli istituti di ricerca genomica a SingHealth, agenzia per scienza, la tecnologia e la ricerca (A*STAR) e Duca-NUS per potenziare gli sforzi diagnostici e la gestione paziente di risultato.

Dopo sei anni, il KKH ha incontrato gli scopi precisati nel suo programma di PONTI, raggiungente 39 per cento nel rendimento diagnostico through identificando più pazienti con le mutazioni genetiche. Questo risultato è alla pari di simili programmi di ricerca globalmente che hanno un rendimento diagnostico di 25 - 40 per cento.

I PONTI ha aiutato 160 bambini con le circostanze rare ed undiagnosed ricevere le diagnosi adeguate e permesso a medici per fornire la migliore cura loro ed alle loro famiglie. Inoltre, sei di questi bambini sono stati diagnosticati con una nuova malattia di cui non era stato riferito mai prima, con due di queste scoperte che sono piombo dal gruppo dei clinici di KKH e degli scienziati di A*STAR a Singapore:

1. Sindrome di PKB - il primo rapporto umano della mutazione nel gene EIF6 in un ragazzo cinese di sei anni che ha avuto funzionalità come quelli per la sindrome del Shwachman-Diamante (SDS), un disordine raro ha caratterizzato da insufficienza e dall'errore pancreatici del midollo osseo. I sintomi clinici precedentemente non erano stati associati con il gene EIF6 e la sindrome di PKB è stata nominata dopo il medico che in primo luogo ha identificato il cluster unico di servizio di sintomi, del professor Phua Kong Boo, di Senior Consultant, della gastroenterologia, di epatologia & di nutrizione, dipartimento della pediatria a KKH. I risultati sono stati pubblicati il 13 luglio 20201; e

2. Sindrome di Jamuar -- il primo caso conosciuto del mondo di una sindrome genetica in due sorelle indiane con un profilo clinico unico che ha presentato gli attacchi epilettici e le more inerenti allo sviluppo. La sindrome di Jamuar è stata nominata dopo il Dott. Saumya Jamuar, Senior Consultant, i servizi della genetica, dipartimento della pediatria a KKH, che in primo luogo ha riconosciuto le funzionalità cliniche come nuovo disordine. I risultati sono stati pubblicati il 30 gennaio 2020,2

La genetica è uno strumento utile per guadagnare la comprensione nelle cause fondamentali dei disordini di infanzia ed esplora le strategie possibili del trattamento. Il programma di PONTI illustra il potenziale di collaborazione multi-istituzionale che lavora molto attentamente per risolvere i problemi di importanza medica.„

Patrick Tan, il professor, direttore esecutivo, istituto del genoma, Singapore

Il professor Roger Foo, guida senior del gruppo del laboratorio dell'organizzazione molecolare della cromatina e di Epigenomics, ricercatore principale del consiglio della ricerca biomedico (BMRC) - programma raro costituito un fondo per di malattia di Singapore (SUREKids), ha detto, “questo è un avanzamento di grande per i pazienti nelle nostre cliniche. La tecnologia e la scienza potenti di ordinamento di Next Generation possono cambiare radicalmente il modo che curiamo i nostri pazienti. Ora stiamo vedendo oggi la prova evidente di questo.„

Gettando un ponte sullo sconosciuto ad una diagnosi e su fabbricazione delle scoperte tempestive

Per la maggior parte dei pazienti e delle loro famiglie, vivere con i disordini rari e undiagnosed è un viaggio lungo e di prova. Anche conoscenza della causa fondamentale al sollievo di offerte di disordine e di un punto positivo verso l'individuazione delle opzioni mirate a per la gestione di sintomo e di trattamento.

Nei casi dei bambini critico-malati e particolarmente quelli con le diagnosi tempestive eppure definitive sospettate di malattie genetiche, sia spesso essenziale. Sotto i PONTI, la prova d'ordinamento genomica rapida (RapidSeq) è stata sviluppata per i casi nelle unità di cure intensive neonatali e pediatriche.

Confrontato al ritorno tipico da due a tre mesi per lo standard che ordina i risultati, RapidSeq ha potuto accelerare quello a 10 giorni lavorativi. Ciò è cruciale da aiutare le famiglie a prendere le decisioni circa le opzioni di cura disponibili ai loro bambini.

Catturando la corrente principale della medicina di precisione dal 2014, i PONTI ha analisi completata per 412 famiglie e fatta una diagnosi in 160 famiglie (39 per cento), piombo alla gestione clinica adattata ed ai risultati migliori di salubrità almeno in una di tre famiglie. Per accelerare e l'accesso adottivo allo spettro completo della valutazione del rischio, test e consiglio genetico, il Duca-NUS Genomic Medicine Center (SDGMC) di SingHealth è stato installato nel 2019 per installare le cliniche della genetica di specialità a tutti gli ospedali ed istituzioni sotto SingHealth.

Il Dott. Saumya Jamuar, Senior Consultant a KKH e testa di SDGMC ha detto, “il successo del programma di PONTI ci ha aiutati a diagnosticare molti altri pazienti con i disordini rari di infanzia rispetto all'esperienza. Muovendoci in avanti, con la comprensione migliore delle cause verso queste malattie genetiche, stiamo esplorando le collaborazioni per identificare gli obiettivi terapeutici e per sviluppare i trattamenti per questi bambini.„

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