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Os pesquisadores estabelecem o programa de PONTES para synergize esforços diagnósticos, gestão paciente do resultado

Por mais de 20 anos, o serviço da genética no hospital das mulheres e de crianças de KK (KKH) tem fornecido o cuidado clínico aos pacientes as desordens genéticas. Em 2014, as PONTES (que trazem inovações da pesquisa para o diagnóstico de doenças genéticas em Singapura) estabeleceram-se, em colaboração com institutos de investigação genomic em SingHealth, agência para a ciência, a tecnologia e a pesquisa (A*STAR) e o Duque-NUS para synergize os esforços diagnósticos e a gestão paciente do resultado.

Após seis anos, o KKH encontrou os objetivos expor em seu programa de PONTES, conseguindo 39 por cento no rendimento diagnóstico com da identificação de mais pacientes com mutações genéticas. Este resultado é em pé de igualdade com os programas de pesquisa similares global que têm um rendimento diagnóstico de 25 a 40 por cento.

As PONTES ajudaram 160 crianças com circunstâncias raras e undiagnosed receber diagnósticos apropriados, e são permitidas doutores para fornecer o melhor cuidado a eles e a suas famílias. Além, seis destas crianças foram diagnosticadas com uma doença nova de que fosse relatado nunca antes, com as duas destas descobertas que estão sendo conduzidas pela equipe de clínicos de KKH e de cientistas de A*STAR em Singapura:

1. Síndrome de PKB - o primeiro relatório humano da mutação no gene EIF6 em um menino chinês de seis anos que tivesse características como aqueles para a síndrome do Shwachman-Diamante (SDS), uma desordem rara caracterizou pela insuficiência pancreático e pela falha da medula. Os sintomas clínicos não tinham sido associados previamente com o gene EIF6 e a síndrome de PKB foi nomeada após o doutor que identificou primeiramente o conjunto original de sintomas, de professor Phua Kong Vaiar, de serviço superior do consultante, da gastroenterologia, da hepatologia & da nutrição, departamento da pediatria em KKH. Os resultados foram publicados o 13 de julho 20201; e

2. Síndrome de Jamuar -- o primeiro exemplo conhecido do mundo de uma síndrome genética em duas irmãs indianas com um perfil clínico original que apresentasse apreensões epiléticos e atrasos desenvolventes. A síndrome de Jamuar foi nomeada após o Dr. Saumya Jamuar, consultante superior, serviços da genética, departamento da pediatria em KKH, que reconheceu primeiramente as características clínicas como uma desordem nova. Os resultados foram publicados o 30 de janeiro 2020,2

A genética é uma ferramenta útil para ganhar a introspecção nas causas subjacentes de desordens da infância, e explora estratégias possíveis do tratamento. O programa de PONTES ilustra o potencial da colaboração multi-institucional que trabalha pròxima para resolver problemas da importância médica.”

Patrick bronzeado, professor, director executivo, instituto do genoma, Singapura

O professor Roger Foo, líder superior do grupo do laboratório da organização molecular de Epigenomics e de cromatina, investigador principal do Conselho de Pesquisa biomedicável (BMRC) - programa raro financiado da doença de Singapura (SUREKids), disse, “este é um grande avanço para pacientes em nossas clínicas. A tecnologia e a ciência poderosas de arranjar em seqüência da próxima geração podem radical mudar a maneira que nós tratamos nossos pacientes. Nós estamos vendo agora a prova evidente deste hoje.”

Construindo uma ponte sobre o desconhecido a um diagnóstico, e a factura de descobertas oportunas

Para a maioria dos pacientes e das suas famílias, viver com as desordens raras, undiagnosed é uma viagem longa e tentando. Mesmo conhecimento da causa subjacente ao relevo das ofertas da desordem e de uma etapa positiva para encontrar opções visadas para a gestão do tratamento e do sintoma.

Em diagnósticos oportunos contudo definitivos dos exemplos de crianças crítico-doentes e especialmente daquelas com desordens genéticas suspeitadas, seja frequentemente essencial. Sob PONTES, o teste arranjando em seqüência Genomic rápido (RapidSeq) foi desenvolvido para casos nas unidades de cuidados intensivos neonatal e pediatras.

Comparado à rotação típica de dois a três meses para o padrão que arranja em seqüência resultados, RapidSeq pôde expedir isso a 10 dias de trabalho. Isto é crucial ajudar famílias a fazer decisões sobre as opções do cuidado disponíveis a suas crianças.

Tomando o grosso da população da medicina da precisão desde 2014, as PONTES têm a análise terminada para 412 famílias e feita um diagnóstico em 160 famílias (39 por cento), conduzindo à gestão clínica costurada e aos resultados melhorados da saúde pelo menos em uma de três famílias. Para acelerar e o acesso adoptivo ao espectro completo da avaliação de risco, teste e assistência genética, o Duque-NUS Genomic Medicina Centro de SingHealth (SDGMC) estabeleceu-se em 2019 para estabelecer clínicas da genética da especialidade em todos os hospitais e instituições sob SingHealth.

O Dr. Saumya Jamuar, consultante superior em KKH e cabeça de SDGMC disse, “o sucesso do programa de PONTES ajudou-nos a diagnosticar muito mais pacientes com desordens raras da infância em relação ao passado. Transportando-se para a frente, com compreensão melhorada das causas a estas desordens genéticas, nós estamos explorando colaborações para identificar alvos terapêuticos e para desenvolver tratamentos para estas crianças.”

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