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Los investigadores establecen programa de PUENTES para sinergizar los esfuerzos diagnósticos, administración paciente del resultado

Por más de 20 años, el servicio de la genética en el hospital de las mujeres y de niños de KK (KKH) ha estado proveyendo de cuidado clínico a los pacientes desordenes genéticos. En 2014, los PUENTES (que traen las innovaciones de la investigación para la diagnosis de enfermedades genéticas en Singapur) fueron fijados, en colaboración con los institutos de investigación genomic en SingHealth, dependencia para la ciencia, tecnología y la investigación (A*STAR) y Duque-NUS para sinergizar los esfuerzos diagnósticos y a la administración paciente del resultado.

Después de seis años, el KKH ha resuelto las metas establecidas en su programa de PUENTES, logrando el 39 por ciento en rendimiento diagnóstico con determinar a más pacientes con mutaciones genéticas. Este resultado está junto con los programas de investigación similares global que tienen un rendimiento diagnóstico del 25 a 40 por ciento.

Los PUENTES han ayudado a 160 niños con condiciones raras y undiagnosed recibir diagnosis apropiadas, y habilitado doctores para ofrecer un mejor cuidado ellos y a sus familias. Además, seis de estos niños fueron diagnosticados con una nueva enfermedad antes de la cual nunca había sido denunciado, con dos de estos descubrimientos que eran llevados por las personas de los clínicos de KKH y de los científicos de A*STAR en Singapur:

1. Síndrome de PKB - el primer parte humano de la mutación en el gen EIF6 en un muchacho chino de seis años que tenía características como ésos para el síndrome del Shwachman-Diamante (SDS), un desorden raro caracterizó por la escasez y la falla pancreáticas de la médula. Los síntomas clínicos no habían sido asociados previamente al gen EIF6 y el síndrome de PKB fue nombrado después del doctor que primero determinó el atado único de síntomas, de profesor Phua Kong Boo, del servicio mayor del consultor, de la gastroenterología, del Hepatology y de la nutrición, departamento de la pediatría en KKH. Las conclusión fueron publicadas el 13 de julio 20201; y

2. Síndrome de Jamuar -- el primer caso sabido del mundo de un síndrome genético en dos hermanas indias con un perfil clínico único que presentó ataques epilépticos y retrasos de desarrollo. El síndrome de Jamuar fue nombrado después del Dr. Saumya Jamuar, consultor mayor, servicios de la genética, departamento de la pediatría en KKH, que primero reconoció las características clínicas como nuevo desorden. Las conclusión fueron publicadas el 30 de enero 2020,2

La genética es una herramienta útil para ganar discernimiento en las causas subyacentes de los desordenes de la niñez, y explora estrategias posibles del tratamiento. El programa de PUENTES ilustra el potencial de la colaboración multi-institucional que trabaja de cerca para resolver problemas de la importancia médica.”

Patrick Tan, profesor, director ejecutivo, instituto del genoma, Singapur

Profesor Rogelio Foo, líder mayor del grupo del laboratorio de la organización molecular de Epigenomics y de la cromatina, investigador principal del Consejo de Investigación biomédico (BMRC) - programa raro financiado de la enfermedad de Singapur (SUREKids), dijo, “esto es un gran avance para los pacientes en nuestras clínicas. La tecnología y la ciencia potentes de la secuencia de la generación siguiente pueden cambiar radicalmente la manera que tratamos a nuestros pacientes. Ahora estamos viendo la prueba evidente de esto hoy.”

Puenteando el desconocido a una diagnosis, y la fabricación de descubrimientos oportunos

Para la mayoría de pacientes y de sus familias, la vida con desordenes raros, undiagnosed es un viaje largo y que intenta. Incluso conocimiento de la causa subyacente al relevo de las ofertas del desorden y de un paso positivo hacia encontrar las opciones apuntadas para la administración del tratamiento y del síntoma.

En casos de niños crítico-enfermos y especialmente de ésos con diagnosis oportunas con todo definitivas sospechosas de los desordenes genéticos, sea a menudo esencial. Bajo los PUENTES, la prueba de secuencia Genomic rápida (RapidSeq) fue desarrollada para los casos en las Unidades de Cuidados Intensivos neonatales y pediátricas.

Comparado al apartadero típico a partir del dos a tres meses para el patrón que ordenaba resultados, RapidSeq ha podido acelerar eso a 10 días laborables. Esto es crucial ayudar a las familias a tomar decisiones sobre las opciones del cuidado disponibles para sus niños.

Tomando la corriente principal del remedio de la precisión desde 2014, los PUENTES tienen análisis terminado para 412 familias y hecho una diagnosis en 160 familias (el 39 por ciento), llevando a la administración clínica adaptada y a los resultados perfeccionados de la salud en por lo menos una de tres familias. Para acelerar y el acceso adoptivo al espectro completo de la evaluación de riesgos, prueba y asesoramiento genético, el Duque-NUS Genomic Medicine Center (SDGMC) de SingHealth fue fijado en 2019 para fijar clínicas de la genética de la especialidad en todos los hospitales e instituciones bajo SingHealth.

El Dr. Saumya Jamuar, consultor mayor en KKH y jefe de SDGMC dijo, “el éxito del programa de PUENTES nos ha ayudado a diagnosticar a muchos más pacientes con desordenes raros de la niñez con respecto al pasado. Trasladándose adelante, con la comprensión perfeccionada de las causas a estos desordenes genéticos, estamos explorando colaboraciones para determinar objetivos terapéuticos y para desarrollar los tratamientos para estos niños.”

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