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Les chercheurs recensent des biomarqueurs dans le sperme pour la susceptibilité paternelle d'autisme de progéniture

On a recensé des biomarqueurs dans le sperme humain qui peut indiquer une propension d'engendrer des enfants avec le trouble de spectre d'autisme. Ces biomarqueurs sont épigénétiques, signifiant ils concernent des modifications aux facteurs moléculaires qui réglementent l'activité de génome telle que l'indépendant d'expression du gène de la séquence d'ADN, et peuvent être réussis vers le bas aux générations futures.

Dans une étude publiée dans le tourillon Epigenetics clinique le 7 janvier, les chercheurs ont recensé un ensemble de caractéristiques génomiques, régions appelées de méthylation d'ADN, dans des échantillons de sperme provenant des hommes qui ont été connus pour avoir les enfants autistiques. Alors dans un ensemble d'essais à blanc, les chercheurs pouvaient employer la présence de ces caractéristiques pour déterminer si d'autres hommes avaient engendré les enfants autistiques avec l'exactitude de 90%.

Nous pouvons maintenant potentiellement employer ceci pour évaluer si un homme va transmettre l'autisme à ses enfants. C'est également une opération importante vers recenser quels facteurs pourraient introduire l'autisme. »

Michael Skinner, professeur des sciences biologiques, Washington State University et auteur correspondant

L'incidence du trouble de spectre d'autisme a grimpé considérablement au fil du temps de 1 dans 5.000 personnes en 1975 jusqu'à 1 dans 68 en 2014. Tandis que le diagnostic et la conscience améliorés peuvent représenter une partie de cette modification, beaucoup de chercheurs croient que l'augmentation récente pendant les deux dernières décennies peut être due aux facteurs environnementaux et moléculaires. Les études précédentes ont également prouvé que les enfants peuvent hériter du trouble de leurs parents, et que des pères plus souvent sont liés à la boîte de vitesses d'autisme que des mères.

Dans l'étude actuelle, les chercheurs de WSU, Centre de Recherches Cliniques de Valence et université de Valence en Espagne, ont regardé l'epigenetics de sperme, les processus moléculaires qui affectent l'expression du gène, dans deux groupes des hommes : 13 qui avaient engendré des fils avec l'autisme, et 13 qui a eu des enfants sans trouble. Ils ont regardé particulièrement la méthylation d'ADN, une modification chimique qui arrive quand des attaches d'un groupe méthylique à un brin d'ADN et peut tourner des gènes mise en marche/arrêt.

Les chercheurs ont recensé 805 régions différentes de méthylation d'ADN qui peuvent potentiellement agir en tant que biomarqueur épigénétique pour la susceptibilité à la progéniture de père avec l'autisme. Ils ont vérifié leurs découvertes en essayant de recenser les pères qui ont fait ou n'ont pas eu les enfants autistiques juste de leurs échantillons de sperme. Dans les essais à blanc de 18 hommes, ils ont correctement recensé tous les pères, excepté deux faux négatifs, un régime d'exactitude environ de 90%.

Plus fonctionnent et ont augmenté des essais doivent être faits pour développer les découvertes de l'étude en outil médical potentiel, et Skinner et ses collègues travaillent sur plus de vaste étude faisant participer plus de 100 hommes.

Avec davantage de recherche, ce biomarqueur pourrait également être employé pour tracer comment les modifications épigénétiques se sont produites en premier lieu, a dit Skinner.

« Nous avons trouvé qu'à l'extérieur il y a des années cela des facteurs environnementaux peut modifier la lignée germinale, le sperme ou l'oeuf, epigenetics, » a dit Skinner. « Avec cet outil nous pourrions faire de plus grandes études basées sur la population pour voir quels genres de facteurs environnementaux peuvent induire ces types avec les modifications épigénétiques. »

Source:
Journal reference:

Garrido, N., et al. (2021) Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility. Clinical Epigenetics. doi.org/10.1186/s13148-020-00995-2.