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I ricercatori identificano i biomarcatori in sperma per predisposizione paterna di autismo della prole

I biomarcatori in sperma umano sono stati identificati che può indicare una tendenza a generare i bambini con disordine di spettro di autismo. Questi biomarcatori sono epigenetici, significando essi comprendono i cambiamenti ai fattori molecolari che regolamentano l'attività del genoma quale l'indipendente di espressione genica dalla sequenza del DNA e possono essere passati giù alle generazioni future.

In uno studio pubblicato nel giornale Epigenetics clinico il 7 gennaio, i ricercatori hanno identificato un insieme delle funzionalità genomiche, chiamato regioni di metilazione del DNA, nei campioni dello sperma dagli uomini che sono stati conosciuti per avere bambini autistici. Poi in un insieme dei blind test, i ricercatori potevano usare la presenza di queste funzionalità per determinare se altri uomini avevano generato i bambini autistici con accuratezza di 90%.

Possiamo ora potenzialmente usare questo per valutare se un uomo sta andando passare l'autismo sopra ai suoi bambini. È egualmente un punto importante verso l'identificazione che fattori potrebbero promuovere l'autismo.„

Michael Skinner, il professor delle scienze biologiche, della Washington State University e dell'autore corrispondente

L'incidenza di disordine di spettro di autismo è aumentato drammaticamente col passare del tempo da 1 in 5,000 persone nel 1975 a 1 in 68 nel 2014. Mentre la diagnosi e la consapevolezza migliori possono rappresentare alcuno di quel cambiamento, molti ricercatori ritengono che l'aumento recente durante le ultime due decadi possa essere dovuto i fattori ambientali e molecolari. Gli studi precedenti egualmente hanno indicato che i bambini possono ereditare il disordine dai loro genitori e che i padri sono collegati più spesso alla trasmissione di autismo che le madri.

Nello studio corrente, i ricercatori da WSU, centro di ricerca di Valencia ed università clinici di Valencia in Spagna, hanno esaminato il epigenetics dello sperma, i trattamenti molecolari che pregiudicano l'espressione genica, in due gruppi di uomini: 13 chi avevano generato i figli con autismo e 13 chi ha avuto bambini senza il disordine. Hanno osservato specificamente metilazione del DNA, una modifica chimica che accade quando i attaches di un gruppo metilico ad un DNA incagliano e possono girare i geni inserita/disinserita.

I ricercatori hanno identificato 805 regioni differenti di metilazione del DNA che possono potenzialmente fungere da biomarcatore epigenetico per predisposizione alla prole del padre con autismo. Hanno verificato i loro risultati tentando di identificare i padri che hanno fatto o non hanno avuti bambini autistici appena dai loro campioni dello sperma. Nei blind test di 18 uomini, hanno identificato correttamente tutti i padri, eccezione fatta per due falsi negativi, una tariffa di accuratezza di circa 90%.

Più funzionano ed ampliato le prove devono essere fatti per sviluppare i risultati dello studio in uno strumento medico potenziale e Skinner ed i suoi colleghi stanno lavorando ad uno studio più esteso che fa partecipare più di 100 uomini.

Con ulteriore ricerca, questo biomarcatore potrebbe anche essere usato per rintracciare come i cambiamenti epigenetici hanno accaduto in primo luogo, ha detto Skinner.

“Abbiamo trovato che fuori gli anni fa quello fattori ambientali può alterare il germline, lo sperma o l'uovo, epigenetics,„ ha detto Skinner. “Con questo strumento potremmo fare i più grandi studi basati sulla popolazione per vedere che generi di fattori ambientali possono indurre questi tipi con i cambiamenti epigenetici.„

Source:
Journal reference:

Garrido, N., et al. (2021) Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility. Clinical Epigenetics. doi.org/10.1186/s13148-020-00995-2.