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Os pesquisadores identificam biomarkers no esperma para a susceptibilidade paterno do autismo da prole

Os Biomarkers no esperma humano foram identificados que pode indicar uma propensão genar crianças com desordem do espectro do autismo. Estes biomarkers são epigenéticos, significando eles envolvem mudanças aos factores moleculars que regulam a actividade do genoma tal como o independente da expressão genética da seqüência do ADN, e podem ser passados para baixo às futuras gerações.

Em um estudo publicado no jornal Epigenetics clínico o 7 de janeiro, os pesquisadores identificaram um grupo de características genomic, chamado regiões do methylation do ADN, em amostras do esperma dos homens que foram conhecidos para ter crianças autísticas. Então em um grupo de testes cegos, os pesquisadores podiam usar a presença destas características para determinar se outros homens tinham genado crianças autísticas com precisão de 90%.

Nós podemos agora potencial usar este para avaliar se um homem está indo passar sobre o autismo a suas crianças. É igualmente uma etapa principal para a identificação do que factores puderam promover o autismo.”

Michael Skinner, professor de ciências biológicas, Washington State University e autor correspondente

A incidência da desordem do espectro do autismo aumentou dramàtica ao longo do tempo de 1 em 5.000 povos em 1975 a 1 em 68 em 2014. Quando o diagnóstico e a consciência melhorados puderem esclarecer alguma dessa mudança, muitos pesquisadores acreditam que o aumento recente durante as últimas duas décadas pode ser devido aos factores ambientais e moleculars. Os estudos precedentes igualmente mostraram que as crianças podem herdar a desordem de seus pais, e que os pais estão ligados mais frequentemente à transmissão do autismo do que matrizes.

No estudo actual, os pesquisadores de WSU, centro de pesquisa de Valência e universidade clínicos de Valência na Espanha, olharam o epigenetics do esperma, os processos moleculars que afectam a expressão genética, em dois grupos de homens: 13 quem tinham genado filhos com autismo, e 13 quem teve crianças sem a desordem. Olharam especificamente no methylation do ADN, uma alteração química que acontecesse quando os diplomatas de um grupo metílico a um ADN encalham e podem girar genes de ligar/desligar.

Os pesquisadores identificaram 805 regiões diferentes do methylation do ADN que podem potencial actuar como um biomarker epigenético para a susceptibilidade à prole do pai com autismo. Testaram seus resultados tentando identificar os pais que fizeram ou não tiveram crianças autísticas apenas de suas amostras do esperma. Em testes cegos de 18 homens, identificaram correctamente todos os pais, à exceção de dois negativos falsos, uma taxa de precisão de aproximadamente 90%.

Mais trabalham e expandiram experimentações precisam de ser feitas para desenvolver os resultados do estudo em uma ferramenta médica potencial, e Skinner e seus colegas estão trabalhando em um estudo mais extensivo que envolve mais de 100 homens.

Com pesquisa mais adicional, este biomarker poderia igualmente ser usado para seguir como as mudanças epigenéticas ocorreram no primeiro lugar, disse Skinner.

“Nós encontramos que para fora anos há aquele factores ambientais pode alterar o germline, o esperma ou o ovo, epigenetics,” disse Skinner. “Com esta ferramenta nós poderíamos fazer estudos população-baseados maiores para ver que tipos de factores ambientais podem induzir estes tipos com mudanças epigenéticas.”

Source:
Journal reference:

Garrido, N., et al. (2021) Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility. Clinical Epigenetics. doi.org/10.1186/s13148-020-00995-2.