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Los investigadores determinan biomarkers en la esperma para la susceptibilidad paternal del autismo del descendiente

Los Biomarkers en la esperma humana se han determinado que puede indicar una propensión a engendrar a niños con desorden del espectro del autismo. Estos biomarkers son epigenéticos, significando ellos implican cambios a los factores moleculares que regulan actividad del genoma tal como independiente de la expresión génica de la serie de la DNA, y se pueden pasar hacia abajo a las futuras generaciones.

En un estudio publicado en el gorrón Epigenetics clínico el 7 de enero, los investigadores determinaron un equipo de características genomic, llamado las regiones de la metilación de la DNA, en muestras de la esperma de los hombres que eran conocidos para tener niños autísticos. Entonces en un equipo de pruebas a ciegas, los investigadores podían utilizar la presencia de estas características para determinar si otros hombres habían engendrado a niños autísticos con la exactitud del 90%.

Podemos ahora potencialmente utilizar esto para fijar si un hombre va a pasar autismo conectado a sus niños. Es también un paso importante hacia determinar qué factores pudieron ascender autismo.”

Michael Skinner, profesor de ciencias biológicas, Washington State University y autor correspondiente

La incidencia del desorden del espectro del autismo ha aumentado dramáticamente en un cierto plazo a partir de la 1 en 5.000 personas en 1975 a 1 en 68 en 2014. Mientras que la diagnosis y la percatación perfeccionadas pueden explicar algo de ese cambio, muchos investigadores creen que el aumento reciente durante las dos décadas pasadas puede ser debido a los factores ambientales y moleculares. Los estudios anteriores también han mostrado que los niños pueden heredar el desorden de sus padres, y que conectan a los padres más a menudo a la transmisión del autismo que moldes-madre.

En el estudio actual, los investigadores de WSU, centro de investigación de Valencia y universidad clínicos de Valencia en España, observaban el epigenetics de la esperma, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: 13 quién habían engendrado a hijos con autismo, y 13 quién tenía niños sin el desorden. Consideraban específicamente la metilación de la DNA, una modificación química que suceso cuando los attaches de un grupo metílico a una DNA trenzan y pueden girar genes con./desc.

Los investigadores determinaron 805 diversas regiones de la metilación de la DNA que pueden potencialmente actuar como biomarker epigenético para la susceptibilidad al descendiente del padre con autismo. Probaron sus conclusión tentativa determinar a los padres que hicieron o no tenían a niños autísticos apenas de sus muestras de la esperma. En las pruebas a ciegas de 18 hombres, determinaron correctamente a todos los padres, a excepción de dos falsos negativos, un índice de exactitud del cerca de 90%.

Más trabajan y desplegaron juicios necesitan ser hechas para desarrollar las conclusión del estudio en una herramienta médica potencial, y Skinner y sus colegas están trabajando en un estudio más extenso que implica a más de 100 hombres.

Con la investigación adicional, este biomarker se podría también utilizar para trazar cómo los cambios epigenéticos ocurrieron en el primer lugar, dijo a Skinner.

“Encontramos que fuera hace años eso los factores ambientales puede alterar el germline, la esperma o el huevo, epigenetics,” dijo a Skinner. “Con esta herramienta podríamos hacer estudios sobre la base de la población más grandes para ver qué clase de factores ambientales pueden inducir estos tipos con los cambios epigenéticos.”

Source:
Journal reference:

Garrido, N., et al. (2021) Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility. Clinical Epigenetics. doi.org/10.1186/s13148-020-00995-2.