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Catégorie taxonomique neuve des troubles congénitaux rares non-squelettiques avec le choc sur la physiologie d'os

Grâce au progrès principal dans la compréhension et le management des maladies congénitales et des syndromes rares, beaucoup de patients présentant ces affections rares est maintenant de plus longues durées vivantes. Avec ce progrès il est devenu apparent que beaucoup de maladies rares non-squelettiques ont un choc sur la masse osseuse, la qualité et/ou le métabolisme osseux d'os, avec des répercussions potentiellement sévères pour la qualité de vie dans les adultes.

La « fragilité de papier neuve d'os dans les patients affectés par des maladies congénitales non squelettiques d'origine », publié en tourillon d'Orphanet des maladies rares par le groupe de travail squelettique de maladies rares (IOF) de fondation internationale d'ostéoporose (SRDWG), fournit à une première catégorie taxonomique des troubles congénitaux rares non-squelettiques sélectés un choc sur la physiologie d'os sur la base des phénotypes. Les maladies ont été décrites selon la maladie systémique ; anomalie génétique ; pathophysiologie de phénotype d'os ; et traitement, là où procurable.

Les catégories sont données dans les tables indépendantes pour ces affections rares comme suit :

  • Maladies rares métaboliques : les maladies lysosomal de stockage, troubles de métabolisme de soufre, troubles de voie de tyrosine
  • Maladies rares de foie : troubles de la voie de cuivre (la maladie de Menkes et de Wilson)
  • Maladie rare respiratoire : mucoviscidose
  • Maladies rares hématologiques : mastocytose, bêta thalassémie, hémophilie, anémie falciforme, dysplasie hemato-diaphysaire de Ghosal, neutropénie congénitale sévère, histiocytose
  • Maladie rare neurologique : Syndrome de Rett
  • Malformation : syndrome Tricho-rhinocéros-phalangien, type I

Avec ce travail, nous avons déterminé la première catégorie des maladies rares systémiques qui modifient le métabolisme osseux et qui peuvent être favorables à différentes approches thérapeutiques pour mettre à jour la santé d'os. Nous attendons avec intérêt de mettre à jour la catégorie pendant que les nouvelles connaissances et les options thérapeutiques neuves deviennent procurables. »

Maria-Luisa Brandi, professeur, présidence, groupe de travail antérieur d'IOF SRD, convocateur, Académie squelettique de maladie rare d'IOF

Professeur Nicholas Harvey, présidence du Comité d'IOF des conseillers scientifiques (CSA) et de l'Académie squelettique de maladie rare d'IOF, ajoutée :

« Cette publication neuve, documentant une approche nouvelle à la catégorie de ces maladies rares, explique l'énorme valeur en rassemblant les chefs globaux dans ce domaine par le programme de la science de la fondation internationale d'ostéoporose, continuant par l'Académie squelettique de maladies rares d'IOF, à produire des états de pointe qui aviseront la pratique clinique mondiale. »

Source:
Journal reference:

Masi, L., et al. (2021) Bone fragility in patients affected by congenital diseases non skeletal in origin. Orphanet Journal of Rare Diseases. doi.org/10.1186/s13023-020-01611-5.