Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Nuova classificazione tassonomica dei disordini congeniti rari non scheletrici con impatto su fisiologia dell'osso

Grazie a progresso principale nella comprensione e nella gestione delle malattie congenite e delle sindromi rare, molti pazienti con questi disordini rari ora sono vite più lunghe viventi. Con questo progresso è diventato evidente che molte malattie rare non scheletriche hanno un impatto sulla massa dell'osso, sulla qualità dell'osso e/o sul metabolismo dell'osso, con le ripercussioni potenzialmente severe per qualità di vita in adulti.

La nuova “fragilità di carta dell'osso in pazienti influenzati dalle malattie congenite non scheletriche in origine„, pubblicato in giornale di Orphanet delle malattie rare dal gruppo di lavoro raro (IOF) scheletrico di malattie delle fondamenta internazionali di osteoporosi (SRDWG), fornisce una prima classificazione tassonomica dei disordini congeniti rari non scheletrici selezionati un impatto sulla fisiologia dell'osso in base ai fenotipi. Le malattie sono state descritte secondo la malattia sistematica; difetto genetico; patofisiologia del fenotipo dell'osso; e terapia, dove disponibile.

Le classificazioni sono fornite in tabelle separate per questi disordini rari come segue:

  • Malattie rare metaboliche: malattie lysosomal di stoccaggio, disordini del metabolismo dello zolfo, disordini della via della tirosina
  • Malattie rare del fegato: disordini della via di rame (malattia di Wilson e di Menkes)
  • Malattia rara respiratoria: fibrosi cistica
  • Malattie rare ematologiche: mastocytosis, beta-talassemia, emofilia, anemia drepanocitica, displasia hemato-della diafisi di Ghosal, neutropenia congenita severa, Histiocytosis
  • Malattia rara neurologica: Sindrome di Rett
  • Malformazione: sindrome Tricho-rinoceronte-phalangeal, tipo I

Con questo lavoro, abbiamo stabilito la prima classificazione delle malattie rare sistematiche che alterano il metabolismo dell'osso e che possono essere favorevoli agli approcci terapeutici differenti mantenere la salubrità dell'osso. Aspettiamo con impazienza di aggiornare la classificazione mentre la conoscenza nuova e le nuove opzioni terapeutiche diventano disponibili.„

Maria-Luisa Brandi, il professor, presidenza, gruppo di lavoro passato di IOF SRD, presidente, accademia rara scheletrica di malattia di IOF

Il professor Nicholas Harvey, presidenza del comitato di IOF dei Consiglieri scientifici (CSA) e dell'accademia rara scheletrica di malattia di IOF, aggiunta:

“Questa nuova pubblicazione, documentante un approccio novello alla classificazione di queste malattie rare, dimostra il valore enorme nel riunire le guide globali in materia con il programma della scienza delle fondamenta internazionali di osteoporosi, continuante attraverso l'accademia rara scheletrica di malattie di IOF, a generare i rapporti avanzati che informeranno la pratica clinica universalmente.„

Source:
Journal reference:

Masi, L., et al. (2021) Bone fragility in patients affected by congenital diseases non skeletal in origin. Orphanet Journal of Rare Diseases. doi.org/10.1186/s13023-020-01611-5.