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Classificação taxonomic nova de desordens congenitais raras não-esqueletais com impacto na fisiologia do osso

Os agradecimentos ao progresso principal na compreensão e na gestão de doenças congenitais e de síndromes raras, muitos pacientes com estas desordens raras são agora vidas mais longas de vida. Com este progresso tornou-se aparente que muitas doenças raras não-esqueletais têm um impacto na massa do osso, na qualidade do osso e/ou no metabolismo do osso, com repercussões potencial severas para a qualidade de vida nos adultos.

Do “a fragilidade de papel nova osso nos pacientes afetados pelas doenças congenitais não esqueletais na origem”, publicada no jornal de Orphanet de doenças raras pelo grupo de trabalho raro (IOF) esqueletal das doenças da fundação internacional da osteoporose (SRDWG), fornece uma primeira classificação taxonomic de desordens congenitais raras não-esqueletais selecionadas um impacto na fisiologia do osso com base em fenótipos. As doenças foram descritas de acordo com a doença sistemática; defeito genético; patofisiologia do fenótipo do osso; e terapia, onde disponível.

As classificações são fornecidas em tabelas separadas para estas desordens raras como segue:

  • Doenças raras metabólicas: doenças lysosomal do armazenamento, desordens do metabolismo do enxofre, desordens do caminho da tirosina
  • Doenças raras do fígado: desordens do caminho de cobre (doença de Menkes e de Wilson)
  • Doença rara respiratória: fibrose cística
  • Doenças raras hematológicas: mastocytosis, beta-thalassemia, hemofilia, doença da célula falciforme, displasia hemato-diaphyseal de Ghosal, neutropenia congenital severo, Histiocytosis
  • Doença rara neurológica: Síndrome de Rett
  • Malformação: síndrome Tricho-rinoceronte-falangeana, tipo mim

Com este trabalho, nós estabelecemos a primeira classificação das doenças raras sistemáticas que alteram o metabolismo do osso e que podem ser favoráveis às aproximações terapêuticas diferentes manter a saúde do osso. Nós olhamos para a frente a actualizar a classificação enquanto o conhecimento novo e as opções terapêuticas novas se tornam disponíveis.”

Maria-Luisa Brandi, professor, cadeira, grupo de trabalho passado do IOF SRD, organizador, academia rara esqueletal da doença do IOF

Professor Nicholas Harvey, cadeira do comitê do IOF dos conselheiros científicos (CSA) e da academia rara esqueletal da doença do IOF, adicionada:

“Esta publicação nova, documentando uma aproximação nova à classificação destas doenças raras, demonstra o valor enorme em reunir líderes globais neste campo com o programa da ciência da fundação internacional da osteoporose, continuando através da academia rara esqueletal das doenças do IOF, a gerar os relatórios avançados que informarão a prática clínica no mundo inteiro.”

Source:
Journal reference:

Masi, L., et al. (2021) Bone fragility in patients affected by congenital diseases non skeletal in origin. Orphanet Journal of Rare Diseases. doi.org/10.1186/s13023-020-01611-5.