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Nueva clasificación taxonómica de desordenes congénitos raros no-esqueléticos con impacto en la fisiología del hueso

Los gracias al progreso importante en la comprensión y la administración de enfermedades congénitas y de síndromes raros, muchos pacientes con estos desordenes raros ahora son vidas más largas de vida. Con este progreso ha llegado a ser evidente que muchas enfermedades raras no-esqueléticas tienen un impacto en masa del hueso, calidad del hueso y/o metabolismo del hueso, con las repercusiones potencialmente severas para la calidad de vida en adultos.

La nueva “fragilidad de papel del hueso en los pacientes afectados por las enfermedades congénitas no esqueléticas en el origen”, publicado en el gorrón de Orphanet de enfermedades raras por el grupo de trabajo raro esquelético (IOF) de las enfermedades del asiento internacional de la osteoporosis (SRDWG), provee de una primera clasificación taxonómica de desordenes congénitos raros no-esqueléticos seleccionados un impacto en la fisiología del hueso en base de fenotipos. Las enfermedades se han descrito según la enfermedad sistémica; defecto genético; patofisiología del fenotipo del hueso; y terapia, cuando sea disponible.

Las clasificaciones se ofrecen en las tablas separadas para estos desordenes raros como sigue:

  • Enfermedades raras metabólicas: enfermedades lysosomal del almacenamiento, desordenes del metabolismo del azufre, desordenes del camino de la tirosina
  • Enfermedades raras del hígado: desordenes del camino de cobre (enfermedad de Menkes y de Wilson)
  • Enfermedad rara respiratoria: fibrosis quística
  • Enfermedades raras hematológicas: mastocytosis, beta-talasemia, hemofilia, anemia de células falciformes, displasia hemato-diafisaria de Ghosal, neutropenia congénita severa, Histiocytosis
  • Enfermedad rara neurológica: Síndrome de Rett
  • Malformación: síndrome Tricho-rinoceronte-phalangeal, tipo I

Con este trabajo, hemos establecido la primera clasificación de las enfermedades raras sistémicas que alteran metabolismo del hueso y que pueden ser favorables a diversas aproximaciones terapéuticas mantener salud del hueso. Observamos adelante a poner al día la clasificación mientras que el nuevo conocimiento y las nuevas opciones terapéuticas están disponibles.”

Maria-Luisa Brandi, profesor, silla, último grupo de trabajo del IOF SRD, enlace sindical, academia rara esquelética de la enfermedad del IOF

Profesor Nicholas Harvey, silla del comité del IOF de los consejeros científicos (CSA) y de la academia rara esquelética de la enfermedad del IOF, adicional:

“Esta nueva publicación, documentando un nuevo enfoque a la clasificación de estas enfermedades raras, demuestra el valor enorme en la reunión de líderes globales en este campo con el programa de la ciencia del asiento internacional de la osteoporosis, continuando a través de la academia rara esquelética de las enfermedades del IOF, generar los partes avanzados que informarán a práctica clínica por todo el mundo.”

Source:
Journal reference:

Masi, L., et al. (2021) Bone fragility in patients affected by congenital diseases non skeletal in origin. Orphanet Journal of Rare Diseases. doi.org/10.1186/s13023-020-01611-5.