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El equipo de investigación del UC utiliza zebrafish para estudiar una mutación de gen que cause escoliosis congénita

Popular en acuarios por todo el mundo, el zebrafish es nativo a Asia del Sur. Pero aquí en un laboratorio de los niños de Cincinnati, la variante de agua dulce desempeña un papel vital en descubrimiento científico.

Los galones icónicos son llamativos pero es la diapositiva del tejido embrionario de los zebrafish que son los más estimados por los investigadores como Oriana Zinani, estudiante doctoral del quinto-año en biología de desarrollo molecular en la universidad de la universidad de Cincinnati del remedio. El modelar de la espina dorsal de los zebrafish da el aspecto de galones; es controlado por los genes de la segmentación que funcionan como un reloj.

Zinani es parte de personas de científicos en el laboratorio de Ertuğrul M. Özbudak, doctorado, profesor adjunto de la pediatría en el UC y centro médico del hospital de niños de Cincinnati. Las personas están estudiando una mutación de gen que cause escoliosis congénita, un defecto de nacimiento caracterizado por la falla de la separación de vértebras y las cajas torácicas desordenadas. Los huevos de Zebrafish se fertilizan y se convierten fuera de la carrocería del molde-madre que hace la visualización con proyección de imagen de alta resolución más fácil para los investigadores. Zebrafish y los seres humanos comparten el 70% de los mismos genes.

Podemos ver exactamente qué está suceso mientras que está suceso en los zebrafish que proveen de nosotros el discernimiento para el revelado embrionario humano. ¿Mi investigación hace la pregunta, “cómo el embrión de los zebrafish robusto logra el revelado exacto en una variedad de ambientes que consideren variables tales como fluctuaciones y exposición de la temperatura a diversos niveles de la oxigenación? “Realizamos que los embriones necesitan desarrollar mecanismos para filtrar fuera el ruido para el revelado, y me centro en lo que implican esos mecanismos.”

Oriana Zinani, estudiante doctoral, universidad de la universidad de Cincinnati del remedio

Los científicos han sabido por algún tiempo que los genes específicos emparejan hacia arriba en el mismo cromosoma y aparecen juntos o “co-expreso” en células y tejidos. En seres humanos, por lo menos los 10% de genes emparejan en el mismo cromosoma. Porqué ocurre esto han sido desconocidas pero las personas -- ¿incluyendo Zinani, Özbudak, Kemal Kesero? lu, un profesor investigador en los niños de Cincinnati, y Ahmet Ay de la universidad de Colgate -- hizo un experimento que separaba dos genes que fueron emparejados juntos para determinar el papel que pueden desempeñar en el revelado de la olumna espinal.

Las conclusión de las personas fueron publicadas recientemente en la naturaleza del gorrón erudito.

Usando la herramienta gen-que corregía CRISPR-Cas9, el equipo de investigación realizó un experimento simple usando un modelo de los zebrafish y separó dos genes que emparejan hasta mando el revelado sano de la espina dorsal. Los genes separados han roto su co-expresión. En vez de los límites exactos del segmento que nos utilizan a ver en embriones de los zebrafish, nosotros vea en lugar de otro un tejido fundido, que lleva final a las vértebras falladas la formación.

“Con dos emparejó genes funcionales que vemos el revelado sano normal,” dice Zinani. “Si esto fuera un ser humano la persona no tendría ninguna enfermedad. Si tomamos el gen normal emparejamos y sepárelos, sin crear ninguna mutación en absoluto, nosotros ve el revelado de la enfermedad bajo tensión ambiental.”

Las imágenes de un zebrafish con los genes separados muestran a las vértebras dentadas que es hendido, roto y fundido, explican Zinani. El zebrafish tiene un fenotipo enfermo el llevar a la escoliosis congénita. Los investigadores también aumentaron los zebrafish con pares separados del gen en diversas temperaturas para entender mejor el impacto de la presión ambiental en el revelado. Los genes emparejados llevan al revelado espinal beneficioso, determinado bajo tensión ambiental. La separación de los genes es más probable llevar a las deformidades de la espina dorsal y de la escoliosis congénita en zebrafish.

“Qué también está excitando son muchos genes responsables del revelado de la diabetes, el cáncer y los desordenes autoinmunes también presentes en pares del gen en genoma humano” dice Zinani. “Creemos que más investigación mostrará la importancia de esos genes que mantienen gran proximidad a sus socios. Si el proceso del tener genes uno al lado del otro influencia vida sana del revelado y del adulto, tenemos un nuevo objetivo a considerar en estudiar la formación de la enfermedad.”

Özbudak dijo que el trabajo de Zinani será útil en la investigación futura.

“Qué Oriana descubierto durante su estudio graduado podría verter la luz en porqué los organismos mantienen órdenes determinadas del gen en su genoma: para coordinar la expresión de los genes que funcionan en los mismos procesos biológicos,” él dijo.

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Journal reference:

Zinani, O.Q.H., et al. (2021) Pairing of segmentation clock genes drives robust pattern formation. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-03055-0.