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Altérations génétiques jointes aux invalidités neurodevelopmental, infirmité motrice cérébrale

Les chercheurs ont découvert une tige intense entre les altérations génétiques connues pour entraîner des invalidités et l'infirmité motrice cérébrale neurodevelopmental.

L'infirmité motrice cérébrale affecte le mouvement et la position et Co-se produit souvent avec d'autres troubles neurodevelopmental, y compris le trouble intellectuel de spectre d'invalidité, d'épilepsie et d'autisme. Des cas particuliers d'infirmité motrice cérébrale sont souvent attribués à l'asphyxie de naissance, bien que les études récentes indiquent que l'asphyxie représente moins de 10% de cas. Un fuselage croissant de recherche indique que l'infirmité motrice cérébrale peut être provoquée par des altérations génétiques, comme c'est le cas dans d'autres troubles neurodevelopmental.

L'équipe de recherche, que les chercheurs inclus de Geisinger et de GeneDx Inc., une filiale complètement possédée de BioReference Laboratories Inc., une compagnie de santé d'OPKO et le chef global dans la diagnose génétique, ont étudié la séquence d'ADN de 1.526 enfants et adultes avec l'infirmité motrice cérébrale.

L'équipe a trouvé des changements de pathogène de 229 gènes, plusieurs dont ont été précédemment recensés dans les gens avec autre troubles neurodevelopmental d'infirmité motrice cérébrale et. Des altérations génétiques de pathogène ont été trouvées dans 32,7% d'un groupe de patients principalement pédiatrique de GeneDx et dans 10,5% d'un groupe principalement adulte de Geisinger.

La conclusion d'une origine génétique pour l'infirmité motrice cérébrale apporte non seulement une réponse à la famille, mais avise également des évaluations du risque de récidive pour des enfants à naître portés aux mêmes parents. »

Christa Martin, Ph.D., co-auteur d'étude et professeur supérieur, directrice, autisme et institut de développement de médicament, système de santé de Geisinger

« Les études précédentes dans les familles avec des enfants avec le CP ont trouvé un risque de récidive de 1-2%. Le recensement d'une altération génétique qui entraîne le CP dans un enfant et n'est pas présente dans l'un ou l'autre de parent diminue le risque moins de 1% pour des enfants à naître à portés aux mêmes parents. Quand l'altération génétique qui entraîne le CP est héritée d'une ou les deux parents, augmentations de ce risque jusqu'à 50% et 25%, respectivement, » Martin a dit.

« Chez GeneDx, nous pouvions examiner trois-quarts de patients avec les deux parents, nous permettant de déterminer l'hérédité des altérations génétiques, » a dit Francisca Millan, M.D., Co-premier auteur de l'étude et directeur associé du neurogenetics chez GeneDx. « Pour environ un tiers des familles où une altération génétique causale a été recensée, le risque de récidive de famille a grimpé jusqu'à 25% à 50%. »

L'identification de ces altérations génétiques dans les patients multiples et la réplication de ces découvertes en travers des réglages et de la cohorte différents que les types ont fourni la preuve irréfutable pour leur rôle dans l'infirmité motrice cérébrale, l'équipe de recherche ont écrit. Les découvertes étaient publiées dans le tourillon d'American Medical Association (JAMA).

Le « ordonnancement d'ADN est recommandé comme premier-rangée les tests diagnostique que cliniques pour des personnes avec les troubles neurodevelopmental, qui sont connus Co-pour se produire avec l'infirmité motrice cérébrale, » ont indiqué Andres Moreno De Luca, M.D., médecin-scientifique et neuroradiologist clinique chez Geisinger et Co-premier auteur de l'étude. « Puisque l'infirmité motrice cérébrale peut être recensée plus tôt que d'autres troubles neurodevelopmental, tels que le trouble intellectuel de spectre d'invalidité et d'autisme, dépistage génétique pour des personnes avec l'infirmité motrice cérébrale peuvent tenir compte d'une identification plus rapide des altérations génétiques et faciliter des interventions précoces et la demande de règlement. »

« Cette étude répète la valeur du dépistage génétique pour des troubles neurodevelopmental et met en valeur l'installation du dépistage génétique pour des patients d'infirmité motrice cérébrale, » a dit Kyle Retterer, haut co-auteur de l'étude et le vice-président principal et responsable d'officier de technologie chez GeneDx. « L'utilisation croissante de et l'accès à l'ADN ordonnançant pour ces patients mèneront à des diagnostics plus tôt et à des soins améliorés dans de nombreux cas. »

Source:
Journal reference:

Moreno-De-Luca, A., et al. (2021) Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy. JAMA. doi.org/10.1001/jama.2020.26148.