Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

I cambiamenti genetici si sono collegati alle inabilità neurodevelopmental, paralisi cerebrale

I ricercatori hanno scoperto un forte collegamento fra i cambiamenti genetici conosciuti per causare le inabilità neurodevelopmental e la paralisi cerebrale.

La paralisi cerebrale pregiudica il movimento e la posizione e spesso co-accade con altri disordini neurodevelopmental, compreso disordine intellettuale di spettro di inabilità, dell'epilessia e di autismo. I diversi casi di paralisi cerebrale sono attribuiti spesso ad asfissia della nascita, sebbene gli studi recenti indichino che l'asfissia rappresenta meno di 10% dei casi. Un organismo crescente della ricerca indica che la paralisi cerebrale può essere causata dai cambiamenti genetici, come è in altri disordini neurodevelopmental.

Il gruppo di ricerca, che i ricercatori inclusi da Geisinger e GeneDx Inc., una consociata interamente di proprietà di BioReference Laboratories Inc., una società di salubrità di OPKO e guida globale nei sistemi diagnostici genetici, hanno studiato la sequenza del DNA di 1.526 bambini ed adulti con paralisi cerebrale.

Il gruppo ha trovato malattia-causare i cambiamenti in 229 geni, vari di cui precedentemente sono stati identificati nella gente con sia paralisi cerebrale che altri disordini neurodevelopmental. Malattia-causando i cambiamenti genetici sono stati trovati in 32,7% di un gruppo di pazienti soprattutto pediatrico da GeneDx e in 10,5% di un gruppo soprattutto adulto da Geisinger.

L'individuazione della causa genetica per paralisi cerebrale non solo fornisce una risposta alla famiglia, ma egualmente informa i preventivi di rischio di ricorrenza per i bambini futuri sopportati agli stessi genitori.„

Christa Martin, Ph.D., co-author di studio ed il professor senior, Direttore, autismo & istituto inerente allo sviluppo della medicina, sistema di salubrità di Geisinger

“Gli studi precedenti in famiglie con i bambini con il CP hanno trovato un rischio di ricorrenza di 1-2%. L'identificazione del cambiamento genetico che causa il CP in un bambino e non è assente in qualsiasi genitore fa diminuire il rischio meno di 1% per i bambini futuri al sopportati a agli stessi genitori. Quando il cambiamento genetico che causa il CP è ereditato da uno o entrambi i genitori, aumenti di quel rischio fino a 50% e 25%, rispettivamente,„ Martin ha detto.

“A GeneDx, potevamo verificare tre quarti dei pazienti con entrambi i genitori, permettendo che noi stabiliamo l'eredità dei cambiamenti genetici,„ ha detto Francisca Millan, M.D., co-primo autore dello studio e direttore associato del neurogenetics a GeneDx. “Per approssimativamente un terzo delle famiglie in cui un cambiamento genetico causativo è stato identificato, il rischio di ricorrenza della famiglia è aumentato a 25% - 50%.„

L'identificazione di questi cambiamenti genetici in pazienti multipli e la replica di questi risultati attraverso le impostazioni ed il gruppo che differenti i tipi hanno fornito la prova ben fondata per il loro ruolo nella paralisi cerebrale, il gruppo di ricerca hanno scritto. I risultati sono stati pubblicati nel giornale di American Medical Association (JAMA).

“L'ordinamento del DNA è raccomandato come primo livello che il test diagnostico clinico per le persone con i disordini neurodevelopmental, che sono conosciuti co-per accadere con paralisi cerebrale,„ ha detto Andres Moreno De Luca, M.D., medico-scienziato e neuroradiologist clinico a Geisinger e co-primo autore dello studio. “Poiché la paralisi cerebrale può essere identificata più presto di altri disordini neurodevelopmental, quale disordine intellettuale di spettro di autismo e di inabilità, test genetico per le persone con paralisi cerebrale possono tenere conto l'identificazione più rapida dei cambiamenti genetici e facilitare gli interventi ed il trattamento iniziali.„

“Questo studio ripete il valore di test genetico per i disordini neurodevelopmental ed evidenzia l'utilità di test genetico per i pazienti di paralisi cerebrale,„ ha detto Kyle Retterer, co-author senior dello studio e vice presidente senior ed ufficiale della tecnologia del capo a GeneDx. “L'utilizzazione aumentante di e l'accesso a DNA che ordina per questi pazienti piombo alle diagnosi più iniziali ed alla cura migliore in molti casi.„

Source:
Journal reference:

Moreno-De-Luca, A., et al. (2021) Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy. JAMA. doi.org/10.1001/jama.2020.26148.