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As mudanças genéticas ligaram às inabilidades neurodevelopmental, paralisia cerebral

Os pesquisadores descobriram uma relação forte entre as mudanças genéticas conhecidas para causar inabilidades neurodevelopmental e a paralisia cerebral.

A paralisia cerebral afecta o movimento e a postura e co-ocorre frequentemente com outras desordens neurodevelopmental, incluindo a desordem intelectual do espectro da inabilidade, da epilepsia e do autismo. Os casos individuais da paralisia cerebral são atribuídos frequentemente à asfixia do nascimento, embora os estudos recentes indiquem que a asfixia esclarece menos de 10% dos casos. Um corpo crescente da pesquisa indica que a paralisia cerebral pode ser causada por mudanças genéticas, como é o caso em outras desordens neurodevelopmental.

A equipa de investigação, que os investigador incluídos de Geisinger e GeneDx Inc., uma subsidiária completamente possuída de BioReference Laboratórios Inc., uma empresa da saúde de OPKO e líder global em diagnósticos genéticos, estudaram a seqüência do ADN de 1.526 crianças e adultos com paralisia cerebral.

A equipe encontrou a doença-causa de mudanças em 229 genes, diversos de que têm sido identificados previamente nos povos com paralisia cerebral e outras desordens neurodevelopmental. Doença-causando mudanças genéticas foram encontrados em 32,7% de um grupo primeiramente pediatra de pacientes de GeneDx e em 10,5% de um grupo primeiramente adulto de Geisinger.

Encontrar uma causa genética para a paralisia cerebral dá não somente uma resposta à família, mas igualmente informa avaliações do risco do retorno para as crianças futuras carregadas aos mesmos pais.”

Christa Martin, Ph.D., co-autor do estudo e professor superior, director, autismo & instituto desenvolvente da medicina, sistema da saúde de Geisinger

“Os estudos precedentes nas famílias com as crianças com PC encontraram um risco de retorno de 1-2%. Identificar uma mudança genética que cause o PC em uma criança e não esteja actual em um ou outro pai diminui o risco menos de 1% para as crianças futuras ao carregadas aos mesmos pais. Quando a mudança genética que causa o PC for herdada de um ou ambos os pais, aumentos desse risco a 50% e a 25%, respectivamente,” Martin disse.

“Em GeneDx, nós podíamos testar três quartos dos pacientes junto com ambos os pais, permitindo que nós estabeleçam a herança das mudanças genéticas,” disse Francisca Millan, M.D., co-primeiro autor do estudo e director adjunto do neurogenetics em GeneDx. “Para aproximadamente um terço das famílias onde uma mudança genética causal foi identificada, o risco do retorno da família aumentou a 25% a 50%.”

A identificação destas mudanças genéticas em pacientes múltiplos e a réplica destes resultados através dos ajustes e da coorte que diferentes os tipos forneceram o forte evidência para seu papel na paralisia cerebral, a equipa de investigação escreveram. Os resultados foram publicados no jornal de American Medical Association (JAMA).

Do “arranjar em seqüência ADN é recomendado como uma primeiro-série que o teste de diagnóstico clínico para indivíduos com desordens neurodevelopmental, que são sabidas co-para ocorrer com paralisia cerebral,” disse Andres Moreno De Luca, M.D., médico-cientista e neuroradiologist clínico em Geisinger e co-primeiro autor do estudo. “Desde que a paralisia cerebral pode ser identificada mais cedo do que outras desordens neurodevelopmental, tais como a desordem intelectual do espectro da inabilidade e do autismo, teste genético para indivíduos com paralisia cerebral podem permitir uma identificação mais rápida de mudanças genéticas e facilitar intervenções e o tratamento adiantados.”

“Este estudo reitera o valor do teste genético para desordens neurodevelopmental e destaca o serviço público do teste genético para pacientes da paralisia cerebral,” disse Kyle Retterer, co-autor superior do estudo e vice-presidente superior e oficial da tecnologia do chefe em GeneDx. “A utilização crescente de e o acesso ao ADN que arranja em seqüência para estes pacientes conduzirão a uns diagnósticos mais adiantados e ao cuidado melhorado em muitos casos.”

Source:
Journal reference:

Moreno-De-Luca, A., et al. (2021) Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy. JAMA. doi.org/10.1001/jama.2020.26148.