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Los cambios genéticos conectaron a las incapacidades neurodevelopmental, parálisis cerebral

Los investigadores han descubierto un eslabón fuerte entre los cambios genéticos sabidos para causar incapacidades neurodevelopmental y parálisis cerebral.

La parálisis cerebral afecta al movimiento y a la postura y co-ocurre a menudo con otros desordenes neurodevelopmental, incluyendo desorden intelectual del espectro de la incapacidad, de la epilepsia y del autismo. Los casos individuales de la parálisis cerebral se atribuyen a menudo a la asfixia del nacimiento, aunque los estudios recientes indiquen que la asfixia explica menos el de 10% de casos. Una carrocería cada vez mayor de la investigación indica que la parálisis cerebral se puede causar por los cambios genéticos, al igual que el caso en otros desordenes neurodevelopmental.

El equipo de investigación, que los investigadores incluidos de Geisinger y de GeneDx Inc., una filial enteramente poseída de BioReference Laboratories Inc., una compañía de la salud de OPKO y el líder global en diagnósticos genéticos, estudiaron la serie de la DNA de 1.526 niños y adultos con parálisis cerebral.

Las personas encontraron enfermedad-causar cambios en 229 genes, varios cuyo se han determinado previamente en gente con parálisis cerebral y otros desordenes neurodevelopmental. Enfermedad-causando cambios genéticos fueron encontrados en 32,7% de un grupo sobre todo pediátrico de pacientes de GeneDx y en 10,5% de un grupo sobre todo adulto de Geisinger.

Encontrar una causa genética para la parálisis cerebral no sólo ofrece una respuesta a la familia, pero también informa a los presupuestos del riesgo de la repetición para los niños futuros soportados a los mismos padres.”

Christa Martin, Ph.D., co-autor y profesor mayor, director, autismo y instituto de desarrollo del remedio, sistema del estudio de la salud de Geisinger

Los “estudios anteriores en familias con los niños con el CP han encontrado un riesgo de repetición de 1-2%. Determinar un cambio genético que cause el CP en un niño y no esté presente en cualquier padre disminuye el riesgo menos el de 1% para los niños futuros a soportados a los mismos padres. Cuando el cambio genético que causa el CP se hereda a partir del uno o ambos padres, aumentos de ese riesgo hasta el 50% y el 25%, respectivamente,” Martin dijo.

“En GeneDx, podíamos probar a tres cuartos de pacientes junto con ambos padres, permitiendo que establezcamos la herencia de los cambios genéticos,” dijo a Francisca Millan, M.D., co-primer autor del estudio y director adjunto del neurogenetics en GeneDx. “Para aproximadamente un tercero de las familias donde un cambio genético causativo fue determinado, el riesgo de la repetición de la familia aumentó hasta el 25% al 50%.”

La identificación de estos cambios genéticos en pacientes múltiples y la réplica de estas conclusión a través de diversas fijaciones y cohorte que los tipos proporcionaron la prueba evidente para su papel en parálisis cerebral, el equipo de investigación escribieron. Las conclusión fueron publicadas en el gorrón de American Medical Association (JAMA).

La “secuencia de la DNA se recomienda como primero-fila que la prueba diagnóstica clínica para los individuos con los desordenes neurodevelopmental, que se saben co-para ocurrir con parálisis cerebral,” dijo a Andres Moreno De Luca, M.D., médico-científico y neuroradiólogo clínico en Geisinger y co-primer autor del estudio. “Puesto que la parálisis cerebral se puede determinar anterior que otros desordenes neurodevelopmental, tales como desorden intelectual del espectro de la incapacidad y del autismo, las pruebas genéticas para los individuos con parálisis cerebral pueden permitir una identificación más rápida de cambios genéticos y facilitar intervenciones y el tratamiento tempranos.”

“Este estudio reitera el valor de las pruebas genéticas para los desordenes neurodevelopmental y destaca la utilidad de las pruebas genéticas para los pacientes de la parálisis cerebral,” dijo a Kyle Retterer, co-autor mayor del estudio y del vicepresidente y oficial de la tecnología del jefe en GeneDx. La “utilización cada vez mayor de y el acceso a la DNA que ordena para estos pacientes llevarán a diagnosis anteriores y a cuidado perfeccionado en muchos casos.”

Source:
Journal reference:

Moreno-De-Luca, A., et al. (2021) Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy. JAMA. doi.org/10.1001/jama.2020.26148.