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Le Bureau d'ordre neuromusculaire canadien de la maladie augmente l'accès patient à la recherche, tests cliniques

Le Bureau d'ordre neuromusculaire canadien de la maladie (CNDR) a été lancé en 2010 pour augmenter l'accès patient efficace à la recherche tranchante et aux tests cliniques, à la compréhension d'augmentation de l'histoire naturelle et de l'épidémiologie de la maladie neuromusculaire en travers du Canada, et pour faciliter la collaboration de recherches.

Une évaluation des réalisations de CNDR, publiée dans le tourillon des maladies neuromusculaires, constaté qu'il a été couronné de succès en fixant le financement et en engageant la communauté au cours des 10 dernières années.

Avec plus de 4.000 patients inscrits, des caractéristiques du Bureau d'ordre ont été employées dans plus de 125 projets de recherche à partir de 2019, y compris des avis de test clinique et de recherches, des questionnaires patients, et des analyses de caractéristiques autour des résultats et des soins patients.

Je suis très fier du travail qui a été effectué par l'équipe de Bureau d'ordre et tous nos collaborateurs en travers du Canada. Il prend beaucoup d'effort pour saisir les caractéristiques de haute qualité et il avait très accompli pour fournir l'utilisation des caractéristiques actuel plus de 150 fois dans les projets pour que des chercheurs et des organismes bénéficient la communauté neuromusculaire par le choc positif sur des résultats et la recommandation. »

Lawrence Korngut, DM, GCS, service d'auteur important d'étude des neurologies cliniques, et institut de cerveau de Hotchkiss, université de Calgary

La maladie neuromusculaire est une catégorie grande qui comprend les nombreuses conditions qui sont individuellement rares, mais collectivement le terrain communal, avec une prévalence de 160 patients selon 100.000 personnes. Le Canada est un pays très divers avec une répartition géographique grande et deux langues nationales.

Avec des numéros patients limités dans n'importe quelle clinique individuelle, la méthodologie de la multi-maladie utilisée par le CNDR est une voie efficace et complète de faciliter la collaboration en travers du pays.

Le diagnostic et l'information de contact sont collectés des patients pour toutes les maladies. Plus d'informations détaillées, y compris une pleine démographie clinique spécifique à la maladie d'ensemble de données et de patient, sont collectées des personnes avec une de cinq maladies spécifiques : Sclérose latérale amyotrophique (ALS) ; Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ; Dystrophie myotonique (DM) ; Dystrophie musculaire de Membre-Ceinture (LGMD) ; et amyotrophie spinale (SMA).

Pour ces derniers a répertorié les maladies, CNDR estime que le Bureau d'ordre jusqu'ici a établi des pourcentages variables de la population des patients totale prévue au Canada, s'échelonnant de 9,0% pour des patients de DM à 83,5% de patients de DMD.

Parmi les projets facilités par CNDR soyez plus de 18 études de questionnaire, y compris des études de qualité de vie pour des patients de DMD et de SMA, atteignent à la technologie des ordinateurs pour des patients de DM, et à une étude globale des facteurs de risque pour des ALS.

Dispensé pour encourager des compagnies à choisir le Canada pour des tests cliniques et l'aide recrutez les patients pour des tests cliniques, il a également facilité 37 instructions de test clinique. Des caractéristiques ont été également employées pour évaluer l'accès aux soins des patients dans différentes régions du pays et ont aidé le réseau de l'avocat de chercheurs pour leurs patients dans l'accès au traitement et les soins et les services de soutien.

Pendant que l'horizontal thérapeutique actuel pour la maladie neuromusculaire évolue, sont tellement aussi les objectifs et l'étendue du CNDR. Le Bureau d'ordre a rassemblé des résultats de test génétique s'échelonnant de 16,9% (de patients sporadiques enregistrés d'ALS) à 86,4% (de patients enregistrés de DM).

Entre 8,3% (LGMD) et 28,4% (DMD) de participants ont participé aux tests cliniques. Le Bureau d'ordre est maintenant également employé pour comprendre la sécurité et l'efficacité des traitements neufs.

« CNDR a été instrumental dans les cliniques d'une manière encourageante pour aider les patients enregistrés en obtenant le dépistage génétique correcte, » M. Korngut de notes. « Car il y a eu une augmentation du nombre de troubles avec le dépistage génétique procurable et les traitements basés sur génétique, la conscience de et l'accès au conseil génétique formel sont des éléments essentiels des discussions de clinicien-patient. »

M. Korngut observe que dans cette ère neuve de découverte thérapeutique pour les maladies neuromusculaires rares, les Bureaux d'ordre nationaux de la maladie et leurs réseaux associés des cliniques filiales sont essentiels. « Éventuel, la disponibilité des caractéristiques du monde réel complètes au Canada a été des moyens à toutes les parties prenantes dans la communauté neuromusculaire de la maladie et sera vraisemblablement plus ainsi. »

Source:
Journal reference:

Hodgkinson, V., et al. (2021) The Canadian Neuromuscular Disease Registry 2010–2019: A Decade of Facilitating Clinical Research Througha Nationwide, Pan-NeuromuscularDisease Registry. Journal of Neuromuscular Diseases. doi.org/10.3233/JND-200538