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La registrazione neuromuscolare canadese di malattia aumenta l'accesso paziente alla ricerca, test clinici

La registrazione neuromuscolare canadese di malattia (CNDR) è stata lanciata nel 2010 per aumentare l'accesso paziente efficiente alla ricerca di avanguardia ed ai test clinici, a comprensione di aumento della storia naturale e dell'epidemiologia della malattia neuromuscolare attraverso il Canada e per facilitare la collaborazione della ricerca.

Una valutazione delle realizzazioni di CNDR, pubblicata nel giornale delle malattie neuromuscolari, trovato che è riuscito nella garanzia del finanziamento e nell'aggancio della comunità in questi ultimi 10 anni.

Con più di 4.000 pazienti iscritti, i dati dalla registrazione sono stati usati dentro oltre 125 progetti di ricerca il del 2019, compreso le notifiche della ricerca e di test clinico, i questionari pazienti e le analisi di dati intorno ai risultati ed alla cura pazienti.

Sono molto fiero del lavoro che è stato fatto dal gruppo di registrazione e da tutti i nostri collaboratori attraverso il Canada. Cattura moltissimo sforzo per digitare i dati di alta qualità ed è stato molto soddisfacente fornire corrente l'uso dei dati più di 150 volte nei progetti affinchè i ricercatori e le organizzazioni avvantaggi la comunità neuromuscolare con impatto positivo sui risultati e sull'avvocatura.„

Lawrence Korngut, MD, MSc, dipartimento dell'autore principale di studio delle neuroscienze cliniche ed istituto del cervello di Hotchkiss, università di Calgary

La malattia neuromuscolare è una vasta classificazione che comprende le numerose circostanze che sono determinato rare, ma collettivamente il terreno comunale, con una prevalenza di 160 pazienti per 100,000 persone. Il Canada è un paese molto diverso con una vasta diffusione geografica e due lingue nazionali.

Con i numeri pazienti limitati in tutta la clinica determinata, la metodologia di multi-malattia impiegata dal CNDR è un modo efficiente e completo facilitare la collaborazione attraverso il paese.

La diagnosi e le informazioni di contatto sono raccolte dai pazienti per tutte le malattie. Più informazione dettagliata, compreso i dati demografici clinici specifici di malattia completi del paziente e di gruppo di dati, è raccolta dalle persone con una di cinque malattie specifiche: Sclerosi laterale amiotrofica (ALS); Distrofia muscolare di Duchenne (DMD); Malattia di Steinert (DM); Distrofia muscolare della Arto-Cintura (LGMD); ed atrofia muscolare spinale (SMA).

Per questi le malattie indicizzate, CNDR stima che la registrazione finora abbia accertato delle percentuali variabili della popolazione paziente preventiva globale nel Canada, varianti da 9,0% per i pazienti del dm a 83,5% dei pazienti di DMD.

Fra i progetti facilitati da CNDR sia più di 18 studi del questionario, compreso gli studi di qualità di vita per i pazienti di SMA e di DMD, accedono a a tecnologie informatiche per i pazienti del dm e ad uno studio globale sui fattori di rischio per ALS.

Organizzato per incoraggiare le società a scegliere il Canada per i test clinici e la guida recluti i pazienti per i test clinici, egualmente ha facilitato 37 indagini di test clinico. I dati egualmente sono stati usati per valutare l'accesso alle cure dei pazienti nelle regioni differenti del paese ed hanno aiutato la rete dell'avvocato dei ricercatori per i loro pazienti nell'accesso alla terapia e cura e servizi di sostegno.

Mentre il paesaggio terapeutico corrente per la malattia neuromuscolare sta evolvendosi, così anche sono gli obiettivi e la portata del CNDR. La registrazione ha raccolto i risultati dei test genetici che variano da 16,9% (dei pazienti sporadici registrati di ALS) a 86,4% (dei pazienti registrati del dm).

Fra 8,3% (LGMD) e 28,4% (DMD) dei dichiaranti hanno partecipato ai test clinici. La registrazione ora egualmente sta usanda per capire la sicurezza e l'efficacia di nuove terapie.

“CNDR è stato strumentale in cliniche incoraggianti assistere i pazienti registrati nell'ottenere il test genetico adeguato,„ il Dott. Korngut delle note. “Poichè c'è stato un aumento nel numero dei disordini con test genetico disponibile ed alle le terapie basate a genetica, la consapevolezza di e l'accesso al consiglio genetico convenzionale sono componenti essenziali delle discussioni del clinico-paziente.„

Il Dott. Korngut osserva che in questa nuova era della scoperta terapeutica per le malattie neuromuscolari rare, le registrazioni nazionali di malattia e le loro reti associate delle cliniche affiliate sono essenziali. “Infine, la disponibilità dei dati nell'ambiente completi nel Canada è stata un bene a tutti i consegnatari nella comunità neuromuscolare di malattia e probabilmente diventerà più così.„

Source:
Journal reference:

Hodgkinson, V., et al. (2021) The Canadian Neuromuscular Disease Registry 2010–2019: A Decade of Facilitating Clinical Research Througha Nationwide, Pan-NeuromuscularDisease Registry. Journal of Neuromuscular Diseases. doi.org/10.3233/JND-200538