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El registro neuromuscular canadiense de la enfermedad aumenta el acceso paciente a la investigación, juicios clínicas

El registro neuromuscular canadiense de la enfermedad (CNDR) fue puesto en marcha en 2010 para aumentar el acceso paciente eficiente a la investigación punta y a las juicios clínicas, a la comprensión del aumento de la historia natural y de la epidemiología de la enfermedad neuromuscular a través de Canadá, y para facilitar la colaboración de la investigación.

Una evaluación de las ejecuciones de CNDR, publicada en el gorrón de enfermedades neuromusculares, encontrado que ha sido acertado en la sujeción del financiamiento y contratar a la comunidad durante los últimos 10 años.

Con más de 4.000 pacientes alistados, los datos del registro se han utilizado hacia adentro sobre 125 proyectos de investigación 2019, incluyendo notificaciones de la juicio clínica y de la investigación, cuestionarios pacientes, y análisis de datos alrededor de resultados y del cuidado pacientes.

Soy muy orgulloso del trabajo que ha sido hecho por las personas del registro y todos nuestros colaboradores a través de Canadá. Toma mucho esfuerzo de incorporar los datos de alta calidad y muy ha estado satisfaciendo para ofrecer el uso de los datos actualmente más de 150 veces en los proyectos para que los investigadores y las organizaciones beneficien a la comunidad neuromuscular con impacto positivo en resultados y defensa.”

Lorenzo Korngut, Doctor en Medicina, MSc, departamento del autor importante del estudio de neurologías clínicas, e instituto del cerebro de Hotchkiss, universidad de Calgary

La enfermedad neuromuscular es una clasificación amplia que incluye las condiciones numerosas que son individualmente raras, pero colectivamente el campo común, con una incidencia de 160 pacientes por 100.000 personas. Canadá es un país muy diverso con una extensión geográfica amplia y dos lenguas nacionales.

Con números pacientes limitados en cualquier clínica individual, la metodología de la multi-enfermedad empleada por el CNDR es una manera eficiente y completa de facilitar la colaboración en todo el país.

La diagnosis y la información de contacto cerco de los pacientes para todas las enfermedades. Una información más detallada, incluyendo datos demográficos clínicos enfermedad-específicos completos del grupo de datos y del paciente, cerco de individuos con una de cinco enfermedades específicas: Esclerosis lateral amiotrófica (ALS); Distrofia muscular de Duchenne (DMD); Distrofia de Myotonic (DM); Distrofia muscular de la Limbo-Faja (LGMD); y atrofia muscular espinal (SMA).

Para éstos las enfermedades divididas, CNDR estiman que el registro hasta el momento ha comprobado los porcentajes variables de la población de pacientes total estimada en Canadá, colocando a partir del 9,0% para los pacientes del DM a 83,5% de pacientes de DMD.

Entre los proyectos facilitados por CNDR esté más de 18 estudios del cuestionario, incluyendo los estudios de la calidad de vida para los pacientes de DMD y de SMA, llegan hasta a la informática para los pacientes del DM, y a un estudio global de los factores de riesgo para el ALS.

Ordenado para animar a las compañías que elijan Canadá para las juicios clínicas y a ayuda reclute a los pacientes para las juicios clínicas, él también ha facilitado 37 preguntas de la juicio clínica. Los datos también se han utilizado para evaluar el acceso de los pacientes al cuidado en diversas regiones del país y han ayudado a la red del abogado de los investigadores para sus pacientes en el acceso a la terapia y cuidado y los servicios de asistencia.

Mientras que el paisaje terapéutico actual para la enfermedad neuromuscular se está desarrollando, están tan también los objetivos y la extensión del CNDR. El registro ha cerco los resultados de la prueba genéticos que colocaban a partir del 16,9% (de pacientes esporádicos registrados del ALS) a 86,4% (de pacientes registrados del DM).

Entre 8,3% (LGMD) y 28,4% (DMD) de registrants han participado en juicios clínicas. El registro ahora también se está utilizando para entender el seguro y la eficacia de nuevas terapias.

“CNDR ha sido instrumental en clínicas encouraging ayudar a pacientes registrados en la obtención de pruebas genéticas apropiadas,” el Dr. Korngut de las notas. “Pues ha habido un aumento en el número de desordenes con pruebas genéticas disponibles y terapias genético-basadas, la percatación de y el acceso al asesoramiento genético formal son componentes esenciales de las discusiones del clínico-paciente.”

El Dr. Korngut observa que en esta nueva era de descubrimiento terapéutico para las enfermedades neuromusculares raras, los registros nacionales de la enfermedad y sus redes asociadas de clínicas afiliadas son esenciales. “Final, la disponibilidad de datos del mundo real completos en Canadá ha sido un poderío a todos los tenedores en la comunidad neuromuscular de la enfermedad y se convertirá probablemente más tan.”

Source:
Journal reference:

Hodgkinson, V., et al. (2021) The Canadian Neuromuscular Disease Registry 2010–2019: A Decade of Facilitating Clinical Research Througha Nationwide, Pan-NeuromuscularDisease Registry. Journal of Neuromuscular Diseases. doi.org/10.3233/JND-200538