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La nuova piattaforma ha potuto aiutare la ricerca genomica di avanzamento della medicina, scoperta della droga

Da un gruppo guidato da clinica di Cleveland dei ricercatori ha sviluppato una piattaforma genomica personale della medicina che contribuirà di avanzamento ad accelerare la ricerca genomica della medicina e la scoperta genoma-informata della droga, secondo i nuovi risultati di studio pubblicati recentemente nella biologia del genoma.

Conosciuto come mio Mutanome personale (MPM), la piattaforma caratterizza un database interattivo che fornisce la comprensione nel ruolo delle mutazioni malattia-associate nel cancro e dà la priorità alle mutazioni che possono essere rispondenti alle terapie farmacologiche.

Sebbene gli avanzamenti nell'ordinamento della tecnologia abbiano conceduto una ricchezza dei dati genomica del cancro, le capacità per colmare la lacuna di traduzione fra gli studi genomica su grande scala ed il processo decisionale clinico stavano mancando di. MPM è uno strumento potente che aiuterà nell'identificazione delle mutazioni funzionali novelle/geni, droga mira a e biomarcatori per cancro, così accelerando il progresso verso la medicina di precisione del cancro.„

Feixiong Cheng, PhD, autore principale di studio e personale dell'assistente, istituto genomica della medicina, clinica di Cleveland

Facendo uso dei dati clinici, i ricercatori hanno integrato quasi 500.000 mutazioni oltre da 10.800 exomes del tumore (la parte di proteina-codifica del genoma) attraverso 33 tipi del cancro per elaborare il database completo di mutazione del cancro.

Poi hanno mappato sistematicamente le mutazioni oltre a 94.500 interazioni della proteina-proteina (PPIs) ed oltre 311.000 siti funzionali della proteina (dove le proteine legano fisicamente tra loro) e dati compresi di risposta della droga e di sopravvivenza paziente.

La piattaforma analizza le relazioni fra le mutazioni genetiche, le proteine, PPIs, i siti della proteina e le droghe funzionali per guidare facilmente gli utilizzatori cercare le mutazioni clinicamente perseguibili. Il database di MPM caratterizza tre strumenti interattivi di visualizzazione che forniscono due e le visualizzazioni tridimensionali delle mutazioni malattia-associate e della loro sopravvivenza associata e droga le risposte.

I risultati da un altro studio pubblicato nella genetica della natura, da una collaborazione fra la clinica di Cleveland e parecchie altre istituzioni, hanno motivato il gruppo per sviluppare la piattaforma.

Gli studi precedenti hanno collegato la patogenesi e la progressione di malattia alle mutazioni/variazioni che interrompono il interactome umano, la rete complessa delle proteine e PPIs che influenzano la funzione cellulare. Le mutazioni possono interrompere la rete cambiando la funzione normale di una proteina (effetto nodetic) o alterando PPIs (effetto edgetic).

Considerevolmente, nella genetica della natura studi, piombo da Brigham & l'ospedale delle donne e la facoltà di medicina di Harvard, i ricercatori hanno trovato che le mutazioni malattia-associate altamente sono state arricchite dove PPIs ha accaduto. Egualmente hanno dimostrato l'PPI-alterazione le mutazioni da correlare significativamente con la sensibilità o la resistenza della droga come pure del tasso di sopravvivenza del povero in malati di cancro.

Collettivamente, MPM permette alla migliore comprensione delle mutazioni al livello di rete umano del interactome, che può piombo alle nuove comprensioni nella genomica e nei trattamenti del cancro ed infine contribuire a realizzare lo scopo di cura personale per cancro. Il gruppo aggiornerà annualmente MPM per fornire ai ricercatori ed ai medici i dati più completi disponibili.

“Il nostro studio della genetica della natura egualmente dimostra gli effetti delle mutazioni/variazioni in altre malattie,„ Dott. aggiunto Cheng. “Come punto seguente, stiamo sviluppando i nuovi algoritmi di intelligenza artificiale per tradurre questi risultati genomica della medicina in identificazione dell'obiettivo della droga e scoperta genoma-informate umane della droga della medicina di precisione per altre malattie complesse, compreso la malattia di cuore ed il morbo di Alzheimer.„

Source:
Journal reference:

Zhou, Y., et al. (2021) My personal mutanome: a computational genomic medicine platform for searching network perturbing alleles linking genotype to phenotype. Genome Biology. doi.org/10.1186/s13059-021-02269-3.