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A plataforma nova podia ajudar a pesquisa genomic avançada da medicina, descoberta da droga

Uma equipe Clínica-conduzida Cleveland dos pesquisadores desenvolveu uma plataforma genomic personalizada da medicina que ajudasse avançado a acelerar a pesquisa genomic da medicina e a descoberta genoma-informado da droga, de acordo com os resultados novos do estudo publicados recentemente na biologia do genoma.

Sabido como meu Mutanome pessoal (MPM), a plataforma caracteriza uma base de dados interactiva que forneça a introspecção no papel de mutações doença-associadas no cancro e dá a prioridade às mutações que podem ser responsivas aos farmacoterapias.

Embora os avanços em arranjar em seqüência a tecnologia dessem uma riqueza de dados genomic do cancro, as capacidades para construir uma ponte sobre a diferença translational entre estudos genomic em grande escala e a tomada de decisão clínica estavam faltando. MPM é uma ferramenta poderosa que ajude na identificação de mutações funcionais novas/genes, droga visa e biomarkers para o cancro, assim acelerando o progresso para a medicina da precisão do cancro.”

Feixiong Cheng, PhD, autor principal do estudo e pessoal do assistente, instituto Genomic da medicina, clínica de Cleveland

Usando dados clínicos, os pesquisadores integraram quase 500.000 mutações sobre de 10.800 exomes do tumor (a peça da proteína-codificação do genoma) através de 33 tipos do cancro para desenvolver a base de dados detalhada da mutação do cancro.

Então traçaram sistematicamente as mutações sobre a 94.500 interacções da proteína-proteína (PPIs) e sobre 311.000 locais funcionais da proteína (onde as proteínas ligam fisicamente um com o outro) e dados incorporados da resposta da sobrevivência paciente e da droga.

A plataforma analisa os relacionamentos entre mutações genéticas, proteínas, PPIs, locais da proteína e drogas funcionais para ajudar facilmente usuários a procurarar por mutações clìnica accionáveis. A base de dados de MPM caracteriza três ferramentas interactivas do visualização que fornecem dois e ideias tridimensionais de mutações doença-associadas e de sua sobrevivência associada e droga respostas.

Os resultados de um outro estudo publicado na genética da natureza, de uma colaboração entre a clínica de Cleveland e as diversas outras instituições, motivado a equipe para desenvolver a plataforma.

Os estudos precedentes ligaram a patogénese e a progressão da doença às mutações/variações que interrompem o interactome humano, a rede complexa das proteínas e PPIs que influenciam a função celular. As mutações podem interromper a rede mudando a função normal de uma proteína (efeito nodetic) ou alterando PPIs (efeito edgetic).

Notàvel, na genética da natureza estude, conduzido por Brigham & o hospital das mulheres e a Faculdade de Medicina de Harvard, pesquisadores encontraram que as mutações doença-associadas estiveram enriquecidas altamente onde PPIs ocorreu. Igualmente demonstraram a PPI-alteração das mutações a ser correlacionadas significativamente com a sensibilidade ou a resistência da droga assim como da taxa de sobrevivência deficiente nas pacientes que sofre de cancro.

Colectivamente, MPM permite a melhor compreensão das mutações a nível humano da rede do interactome, que pode conduzir às introspecções novas na genómica e nos tratamentos do cancro e finalmente ajudar a realizar o objetivo do cuidado personalizado para o cancro. A equipe actualizará MPM anualmente para fornecer pesquisadores e médicos os dados os mais completos disponíveis.

“Nosso estudo da genética da natureza igualmente demonstra os efeitos das mutações/variações em outras doenças,” Dr. adicionado Cheng. “Como um passo seguinte, nós estamos desenvolvendo algoritmos novos da inteligência artificial para traduzir estes resultados genomic da medicina na identificação do alvo da droga e na descoberta genoma-informado humanas da droga da medicina da precisão para outras doenças complexas, incluindo a doença cardíaca e a doença de Alzheimer.”

Source:
Journal reference:

Zhou, Y., et al. (2021) My personal mutanome: a computational genomic medicine platform for searching network perturbing alleles linking genotype to phenotype. Genome Biology. doi.org/10.1186/s13059-021-02269-3.