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La nueva plataforma podía ayudar a la investigación genomic anticipada del remedio, descubrimiento de la droga

Las personas Clínica-llevadas Cleveland de investigadores han desarrollado una plataforma genomic personalizada del remedio que ayudará anticipado a acelerar la investigación genomic del remedio y el descubrimiento genoma-informado de la droga, según los nuevos resultados del estudio publicados recientemente en biología del genoma.

Conocido como mi Mutanome personal (MPM), la plataforma ofrece una base de datos interactiva que ofrezca discernimiento en el papel de mutaciones enfermedad-asociadas en cáncer y da prioridad a las mutaciones que pueden ser responsivas a las medicaciones.

Aunque los avances en la secuencia de tecnología hayan concedido una gran cantidad de datos genomic del cáncer, las capacidades para llenar el vacío de translación entre los estudios genomic en grande y la toma de decisión clínica faltaban. MPM es una herramienta potente que ayudará en la identificación de mutaciones funcionales nuevas/de genes, droga apunta y los biomarkers para el cáncer, así acelerando el progreso hacia remedio de la precisión del cáncer.”

Feixiong Cheng, doctorado, autor importante y estado mayor de la ayudante, instituto Genomic del remedio, clínica del estudio de Cleveland

Usando datos clínicos, los investigadores integraron casi 500.000 mutaciones sobre de 10.800 exomes del tumor (la pieza de la proteína-codificación del genoma) a través de 33 tipos del cáncer para desarrollar la base de datos completa de la mutación del cáncer.

Entonces correlacionaron sistemáticamente las mutaciones sobre a 94.500 acciones recíprocas de la proteína-proteína (PPIs) y sobre 311.000 sitios funcionales de la proteína (donde las proteínas atan físicamente el uno con el otro) y datos incorporados de la reacción de la supervivencia paciente y de la droga.

La plataforma analiza los lazos entre las mutaciones genéticas, las proteínas, PPIs, los sitios de la proteína y las drogas funcionales para ayudar a utilizadores fácilmente a explorar para las mutaciones clínico procesables. La base de datos de MPM ofrece tres herramientas interactivas de la visualización que ofrezcan dos y vistas tridimensionales de mutaciones enfermedad-asociadas y de su supervivencia asociada y droga reacciones.

Los resultados de otro estudio publicado en genética de la naturaleza, de una colaboración entre la clínica de Cleveland y varias otras instituciones, motivaron a las personas para desarrollar la plataforma.

Los estudios anteriores han conectado la patogenesia y la progresión de la enfermedad a las mutaciones/a las variaciones que rompen el interactome humano, la red compleja de proteínas y PPIs que influencian la función celular. Las mutaciones pueden romper la red cambiando la función normal de una proteína (efecto nodetic) o alterando PPIs (efecto edgetic).

Notablemente, en la genética de la naturaleza estudie, llevado por Brigham y el hospital de las mujeres y la Facultad de Medicina de Harvard, los investigadores encontraron que las mutaciones enfermedad-asociadas fueron enriquecidas altamente donde ocurrió PPIs. También demostraron la PPI-alteración de las mutaciones que se correlacionarán importante con sensibilidad o resistencia de la droga así como de tasa de supervivencia pobre en enfermos de cáncer.

Colectivamente, MPM habilita una mejor comprensión de mutaciones en el nivel de red humano del interactome, que puede llevar a los nuevos discernimientos en genómica y tratamientos del cáncer y ayudar final a realizar la meta del cuidado personalizado para el cáncer. Las personas pondrán al día MPM anualmente para ofrecer investigadores y a médicos los datos más completos disponibles.

“Nuestro estudio de la genética de la naturaleza también demuestra los efectos de mutaciones/de variaciones en otras enfermedades,” el Dr. adicional Cheng. “Como paso siguiente, estamos desarrollando nuevos algoritmos de la inteligencia artificial para traducir estas conclusión genomic del remedio a la identificación del objetivo de la droga y al descubrimiento genoma-informados humanos de la droga del remedio de la precisión para otras enfermedades complejas, incluyendo enfermedad cardíaca y enfermedad de Alzheimer.”

Source:
Journal reference:

Zhou, Y., et al. (2021) My personal mutanome: a computational genomic medicine platform for searching network perturbing alleles linking genotype to phenotype. Genome Biology. doi.org/10.1186/s13059-021-02269-3.