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Les examens critiques de gène retiennent des indices de la maladie, mais les anomalies inexpliquées soulèvent souvent des craintes

« Je n'ai pas réellement voulu le faire, » Tran indiqué, qui avait juste tourné 21 et habitait à New York City, « mais il a continué à m'envoyer à son sujet et était réellement résolu que je le fasse. »

Tran a su qu'il a eu un risque élevé de développer le cancer du sein à cause de ses antécédents familiaux - sa mère est morte de la maladie et une tante maternelle a été diagnostiquée et survécue. Donné ceci, il planification pour suivre les recommandations normales de commencer des dépistages du cancer du sein à un âge précoce.

Mais il a craint que si le contrôle que son docteur proposait a indiqué une variation génétique connue pour entraîner le cancer du sein, il devrait décider si avoir ses seins a chirurgicalement retiré. C'était une décision qu'il n'était pas prêt à effectuer.

Les médecins sont de plus en plus les gènes des gens de contrôle pour des signes de risques héréditaires pour le cancer, ont dit M. Allison Kurian, un oncologiste médical et directeur du programme clinique de la génétique des cancers des femmes à l'Université de Stanford. Si les tests trouvent une variation génétique connue pour entraîner le cancer, des demandes de règlement ou les mesures préventives peuvent être recommandées pour éviter la maladie, il a dit.

Mais la tendance peut ébranler des patients comme Tran, parfois inutilement, parce que beaucoup de découvertes génétiques sont ambiguës, partant soigne incertain au sujet de si une variante particulière est vraiment dangereuse.

les tests de Commission de Multiple-gène ont apparu en 2012 et le nombre de gènes couverts dans ces Commissions a depuis monté en ballon, avec les tests qui comprennent plus de 80 gènes liés au cancer couramment procurable.

Cependant, les possibilités de trouver un résultat peu concluant - qui peut préoccuper pour des patients et se confondre pour que les médecins interprètent - augmentations comme plus de gènes sont testés. Une étude par Kurian a prouvé que l'examen critique de multiple-gène était 10 fois pour trouver des résultats peu concluants qu'un test qui examine seulement deux gènes, BRCA1 et BRCA2, longtemps lié à un plus gros risque de sein et de cancer ovarien.

Un résultat peu concluant est connu dans le corps médical comme variante d'importance incertaine, ou VUS. Ce peut être une variation inoffensive d'un gène - ou d'un lié au cancer.

Trouver de telles variations est courant. Une révision a montré que le pourcentage des patients qui apprennent elles ont un VUS après le contrôle de Commission de multiple-gène varié dans les études de 20% à 40%.

« Plus la Commission quelqu'un commandes est grande, plus nous sommes de trouver susceptibles un ou même des variantes multiples d'importance incertaine, » a dit l'agriculteur génétique de Meagan de conseiller, directeur des fonctionnements cliniques génétiques à mon avocat-conseil de gène, une compagnie du Connecticut qui fournit les outils en ligne de conseil génétique.

L'agriculteur a vu des patients changer d'avis quand il les avise de cette réalité. « Ce patient qui a pensé qu'ils ont voulu tout [vérifié] pourrait alors genre de écailler de retour ce qu'elles recherchaient. »

Kurian a dit que des patients peuvent être examinés pour tous les gènes de cancer procurables tant que ils comprennent que l'analyse de beaucoup de gènes ne sera vraisemblablement pas instructive. Plusieurs ans après, si plus de preuve s'accumule pour un gène particulier, ces résultats peuvent aviser des décisions médicales.

« Il n'est pas erroné » d'effectuer les tests, a dit Kurian. « Mais il doit être convenablement traité par tous les usagers. »

Dans la chute 2018, n'ayant jamais entendu parler d'un VUS, Tran a arrangé sur l'examen critique le plus complet : une Commission de gène qui a alors évalué 67 gènes pour différents types de cancer.

Les gens qui appartiennent aux groupes minoritaires raciaux ont une probabilité particulièrement élevée d'héberger un VUS parce que la plupart des gènes ont été ordonnancés d'abord chez les personnes de race blanche, qui tendent également à avoir meilleur accès au contrôle, selon une étude par des chercheurs de Stanford comprenant Kurian. Il a montré cela, parmi racial des divers groupes de gens qui ont eu le contrôle de Commission de multiple-gène, plus d'un tiers qui n'étaient pas blancs ont eu un résultat de VUS, alors qu'un quart qui étaient blancs a fait.

Le contrôle a indiqué que Tran, qui est vietnamien, a eu un VUS dans un gène lié au syndrome de Lynch, un état héréditaire qui augmente le risque de développer le cancer du côlon, le cancer utérin et d'autres cancers. Le conseiller génétique a expliqué le VUS était peu concluant et ne devrait pas être employé pour aviser des décisions médicales.

Bien que Tran n'insiste pas sur le VUS, la procédure de test elle-même a entraîné l'agitation émotive. « J'ai réellement fait le test en grande partie pour mon docteur et pas pour me, » Tran a dit. « Si je pourrais avoir choisi, je ne l'aurais pas fait. »

Mais d'autres patients davantage sont affaiblis par des résultats incertains. « Le VUS est effrayant parce que c'est un crapshoot, » a dit Logan Marcus, de Beverly Hills, la Californie. Il a une variation rare dans le BRCA1 qu'une compagnie de dépistage génétique a dit est « pathogène susceptible » et des des autres ont indiqué sont des « VUS. »

Un variant génétique trouvé dans le contrôle peut être classifié - dans la gravité décroissante - comme « pathogène, » « pathogène susceptible, » « VUS, » bénin » ou « bénin « susceptible, » et les études ont prouvé que les laboratoires et les compagnies commerciaux sont en désaccord parfois sur la façon dont classifier une variante.

L'accord parmi des experts n'est pas de prendre des décisions médicales, telles que si avoir la chirurgie, basée sur un VUS parce qu'il s'avère souvent être bénin comme plus de recherche est faite et plus de gens sont examinés.

Cependant, les médecins qui n'ont pas la formation en génétique souvent ne suivent pas ce conseil.

« J'ai réellement vu ceci un certain nombre de fois, et c'est très une véritable affaire, » a dit M. Kenan Onel, un généticien clinique de cancer et directeur du centre pour la prévention contre le cancer et du bien-être à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï à New York City.

Les chercheurs ont récent trouvé la preuve que les médecins peuvent peu convenablement recommander la chirurgie basée sur un VUS. Les résultats ont été présentés pratiquement à la société de 2020 Américains de la rencontre annuelle clinique d'oncologie et n'ont pas encore été publiés dans un tourillon pair-observé.

Plus de 7.000 femmes ont été étudiées au sujet de leur expérience avec le contrôle de Commission de multiple-gène, et parmi ceux avec un VUS dans un gène s'est associé au cancer ovarien, 15% a eu leurs ovaires et trompes de Fallope retirés. La chirurgie n'a pas été justifiée pour ces femmes parce que les experts disent qu'un VUS ne devrait pas être employé pour prendre des décisions médicales. En outre, plusieurs de ces femmes n'ont pas eu des antécédents familiaux de cancer ovarien et n'avaient pas atteint la ménopause, pourtant 80% rapporté que leur docteur a recommandé la chirurgie ou ne lui avaient pas discuté comme option.

Ce n'est pas simplement la procédure qui pose des problèmes, expliquée le chercheur qui a abouti l'étude, M. Susan Domchek, un oncologiste médical et le directeur exécutif du centre de Basser pour BRCA au centre de lutte contre le cancer d'Abramson du médicament de Penn. Femmes qui font sortir leurs ovaires avant la ménopause de début de ménopause tôt, qui soulève leur risque de développer des problèmes de santé tels que l'ostéoporose et la cardiopathie.

L'étude a également prouvé que les médecins ont souvent recommandé la chirurgie même pour les femmes qui ont eu l'altération en gènes non liés au cancer ovarien - plus de preuve, Domchek a dit, que les médecins qui manquent de la formation en génétique souvent mal interprétez ces résultats.

Dans une autre étude, l'agriculteur et ses collègues ont décrit des cas quand les fournisseurs de soins de santé ont commandé le test génétique incorrect ou ont mal interprété les résultats. D'autres chercheurs ont constaté que presque la moitié de 100 médecins étudiés ne pouvaient pas définir correctement un VUS.

Les experts disent que les patients qui apprennent ils ont un VUS ou reçoivent des résultats contradictoires devraient voir un fournisseur avec des compétences en génétique, telle qu'un conseiller génétique ou un généticien clinique de cancer, particulièrement si la chirurgie est recommandée.

Avoir eu les parents multiples avec le cancer et après demande de l'avis d'un conseiller génétique, régimes de Marcus pour avoir une double mastectomie pour éviter le cancer du sein et pour lui donner la paix de l'esprit, mais lui est incertain s'il aura ses ovaires retirés pour éviter le cancer ovarien. À l'âge 39, il n'a pas eu des enfants encore.

« C'a été une lutte deux plus an pour moi, » a dit Marcus. « Je me suis senti très seul, et personne ne pourrait ne me donner aucune réponse. »

Journal de la santé de KaiserCet article a été réimprimé de khn.org avec l'autorisation de la fondation de Henry J. Kaiser Family. Le journal de la santé de Kaiser, un service de nouvelles en qualité de rédacteur indépendant, est un programme de la fondation de famille de Kaiser, une organisation pour la recherche indépendante de police de santé indépendante avec Kaiser Permanente.