Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Le selezioni del gene tengono le bugne di malattia, ma le anomalie non spiegate sollevano spesso i timori

“Realmente non ho voluto farlo,„ Tran richiamato, che appena aveva girato 21 e stava vivendo in New York, “ma ha tenuto sull'invio con la posta elettronica me a questo proposito ed era realmente risoluta che lo faccio.„

Tran ha saputo che ha avuta un rischio elevato di sviluppare il cancro al seno a causa della sua storia della famiglia - sua madre è morto della malattia e una zia materna è stata diagnosticata e sopravvissuto stata a. Dato questo, pianificazione seguire le raccomandazioni standard cominciare le selezioni di cancro al seno in età precoce.

Ma ha temuto che se il test che il suo medico stava suggerendo ha rivelato una variazione genetica conosciuta per causare il cancro al seno, lei dovrebbe decidere se avere suoi petti chirurgicamente ha eliminato. Quella era una decisione che non era pronta a fare.

Medici sono sempre più i geni della gente difficile per i segni dei rischi ereditari per cancro, hanno detto il Dott. Allison Kurian, un oncologo medico ed il Direttore del programma clinico della genetica del Cancro delle donne alla Stanford University. Se le prove trovano una variazione genetica conosciuta per causare il cancro, i trattamenti o le misure preventive possono essere suggeriti per impedire la malattia, ha detto.

Ma la tendenza può sconvolgere a volte inutilmente i pazienti come Tran, perché molti risultati genetici sono ambigui, andante cura incerto circa se una variante particolare è vero pericolosa.

le prove di comitato del Multiplo-gene sono emerso nel 2012 ed il numero dei geni coperti in questi comitati da allora ballooned, con le prove che includono più di 80 geni connessi con cancro comunemente disponibile.

Tuttavia, le probabilità di individuazione del risultato inconcludente - che può disturbarsi per i pazienti e confondere affinchè medici interpreti - aumenti come più geni sono analizzati. Uno studio da Kurian ha indicato che la selezione del multiplo-gene era 10 volte più probabile da trovare i risultati inconcludenti che una prova che esamina soltanto due geni, BRCA1 e BRCA2, lungamente connessa con un elevato rischio del petto e del cancro ovarico.

Un risultato inconcludente è conosciuto all'interno della comunità medica come variante di importanza incerta, o di VUS. Può essere una variazione inoffensiva in un gene - o in uno collegato a cancro.

La rilevazione delle tali variazioni è comune. Un esame ha mostrato che la percentuale dei pazienti che imparano essi ha un VUS dopo la prova del comitato del multiplo-gene diversa negli studi da 20% a 40%.

“Più grande il comitato qualcuno ordini, più probabili siamo di trovare uno o persino varianti multiple di importanza incerta,„ ha detto l'agricoltore genetico di Meagan del consulente, Direttore delle operazioni cliniche genetiche al mio consulente legale del gene, una società di Connecticut che fornisce gli strumenti di consiglio genetici online.

L'agricoltore ha veduto i pazienti cambi ideaare quando li informa di questa realtà. “Quel paziente che ha pensato che volessero tutto [provato] potrebbe poi genere di sottoporre a operazioni di disgaggio indietro che cosa stavano cercando.„

Kurian ha detto che i pazienti possono essere esaminati a tutti i geni del cancro disponibili finchè capiscono che l'analisi di molti geni probabilmente non fosse informativa. Parecchi anni più successivamente, se più prova si accumula per un gene particolare, quei risultati possono informare le decisioni mediche.

“Non è sbagliato„ effettuare le prove, ha detto Kurian. “Ma deve essere trattato giustamente da tutti i partiti.„

Nella caduta 2018, non sentente parlare mai un VUS, Tran si è sistemato sulla selezione più completa: un comitato del gene che allora ha valutato 67 geni per vario cancro digita.

La gente che appartiene ai gruppi minoritari razziali ha una probabilità particolarmente alta di harboring un VUS perché la maggior parte dei geni sono stati ordinati in primo luogo in gente bianca, che egualmente tende ad avere migliore accesso alle prove, secondo uno studio dai ricercatori di Stanford compreso Kurian. Ha mostrato quello, in un gruppo di persone razziale diverso che hanno avuti prova del comitato del multiplo-gene, più di un terzo chi non erano bianchi hanno avuti un risultato di VUS, mentre un quarto chi erano bianchi ha fatto.

La prova ha rivelato che Tran, che è vietnamita, ha avuto un VUS in un gene connesso con la sindrome di Lynch, uno stato ereditario che aumenta il rischio di sviluppare il tumore del colon, il cancro uterino ed altri cancri. Il consulente genetico ha spiegato il VUS era inconcludente e non dovrebbe essere usato per informare le decisioni mediche.

Sebbene Tran non abiti sul VUS, il trattamento stesso di prova ha causato l'agitazione emozionale. “Realmente ho effettuato la prova principalmente per il mio medico e non per me stesso,„ Tran ha detto. “Se potessi scegliere, non la avrei fatta.„

Ma altri pazienti di più sono demoralizzati tramite i risultati incerti. “Il VUS è spaventoso perché è un crapshoot,„ ha detto Logan Marcus, di Beverly Hills, la California. Ha una variazione rara in BRCA1 che una società genetica di test ha detto è “patogeno probabile„ ed un altro hanno detto sono “i VUS.„

Una variante genetica trovata nel test può essere classificata - nella severità diminuente - come “patogeno,„ “patogeno probabile,„ “VUS,„ “benigno„ o “benigno probabile,„ e gli studi hanno indicato che i laboratori e le società commerciali a volte sono in disaccordo su come classificare una variante.

Il consenso fra gli esperti non è di prendere le decisioni mediche, come se avere chirurgia, in base ad un VUS perché risulta spesso essere benigno come la più ricerca è effettuata e più gente è esaminata.

Tuttavia, medici che non hanno addestramento nella genetica non seguono spesso quel consiglio.

“Realmente ho veduto questo una serie di volte ed è una preoccupazione molto reale,„ ha detto il Dott. Kenan Onel, un genetista clinico del cancro ed il Direttore del centro per prevenzione del cancro e del benessere alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai in New York.

I ricercatori recentemente hanno trovato la prova che medici possono raccomandare inadeguato la chirurgia basata su un VUS. I risultati sono stati presentati virtualmente alla società di 2020 americani della riunione annuale clinica dell'oncologia ed ancora non sono stati pubblicati in un giornale pari-esaminato.

Più di 7.000 donne sono state esaminate circa la loro esperienza con la prova del comitato del multiplo-gene e fra quelli con un VUS in un gene si è associato con cancro ovarico, 15% ha avuto le loro ovaie e tube di Falloppio eliminate. L'ambulatorio non è stato autorizzato per queste donne perché gli esperti dicono che un VUS non dovrebbe essere usato per prendere le decisioni mediche. Ancora, molte di queste donne non hanno avute una storia della famiglia di cancro ovarico e non avevano raggiunto la menopausa, eppure 80% ha riferito che il loro medico ha raccomandato la chirurgia o lo ha discusso come opzione.

Non è appena la procedura che causi i problemi, spiegata il ricercatore che piombo lo studio, il Dott. Susan Domchek, un oncologo medico ed il direttore esecutivo del centro di Basser per BRCA al centro del Cancro del Abramson della medicina di Penn. Donne che fanno le loro eliminare presto ovaie prima della menopausa di inizio della menopausa, che solleva il loro rischio di sviluppare i problemi sanitari quali osteoporosi e la malattia di cuore.

Lo studio egualmente ha indicato che medici hanno raccomandato spesso la chirurgia anche per le donne che hanno avute alterazioni in geni connessi con cancro ovarico - più prova, Domchek ha detto, che medici che mancano spesso dell'addestramento nella genetica interpreti erroneamente questi risultati.

In un altro studio, l'agricoltore ed i suoi colleghi hanno descritto le istanze quando i fornitori di cure mediche hanno ordinato la prova genetica sbagliata o hanno interpretato erroneamente i risultati. Altri ricercatori hanno trovato che quasi una metà di 100 medici esaminati non poteva definire correttamente un VUS.

Gli esperti dicono che i pazienti che imparano essi hanno un VUS o ricevono i risultati contraddittori dovrebbero vedere un fornitore con competenza nella genetica, quali un consulente genetico o un genetista clinico del cancro, particolarmente se l'ambulatorio sta raccomandando.

Avere parenti multipli con cancro e dopo avere chiesto il parere da un consulente genetico, pianificazioni di Marcus per avere una doppia mastetomia per impedire il cancro al seno e darle la pace dello spirito, ma lei è incerto se eliminerà le sue ovaie per impedire il cancro ovarico. All'età 39, non ha avuta bambini ancora.

“Questa è stata una lotta due più anna per me,„ ha detto Marcus. “Ho ritenuto molto solo e nessuno potrebbe darmi tutte le risposte.„

Notizie di salubrità di KaiserQuesto articolo è stato ristampato da khn.org con l'autorizzazione delle fondamenta di Henry J. Kaiser Family. Le notizie di salubrità di Kaiser, un servizio di notizie editorialmente indipendente, sono un programma delle fondamenta della famiglia di Kaiser, un organismo di ricerca indipendente di polizza di sanità unaffiliated con Kaiser Permanente.