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Las investigaciones del gen celebran pistas de la enfermedad, pero las anomalías inexplicadas aumentan a menudo miedos

“No quise realmente hacerlo,” Tran revocado, que había girado 21 y acaba de vivir en New York City, “pero ella guardó en el envío por correo electrónico de mí sobre él y era realmente firme que lo hago.”

Tran sabía que ella tenía un riesgo elevado de desarrollar el cáncer de pecho debido a sus antecedentes familiares - su molde-madre murió de la enfermedad y diagnosticaron y fueron sobrevivida a una tía maternal. Dado esto, ella proyectó seguir las recomendaciones estándar de comenzar investigaciones de cáncer de pecho a una edad temprana.

Pero ella temió que si la prueba que su doctor sugería reveló una variación genética sabida para causar el cáncer de pecho, ella tendría que decidir si tener sus pechos quitó quirúrgico. Eso era una decisión que ella no estaba lista para hacer.

Los doctores son cada vez más los genes de la gente de prueba para los signos de los riesgos hereditarios para el cáncer, dijeron al Dr. Allison Kurian, oncólogo médico y el director del programa clínico de la genética del cáncer de las mujeres en la Universidad de Stanford. Si las pruebas encuentran una variación genética sabida para causar el cáncer, los tratamientos o las dimensiones preventivas se pueden recomendar para prevenir la enfermedad, ella dijo.

Pero la tendencia puede perturbar a pacientes como Tran, a veces innecesariamente, porque muchas conclusión genéticas son ambiguas, yéndose cuida incierto sobre si una variante determinada es verdad peligrosa.

las pruebas de panel del Múltiple-gen emergieron en 2012 y el número de genes revestidos en estos paneles ha hinchado desde entonces, con las pruebas que incluyen más de 80 genes asociados al cáncer común disponible.

Sin embargo, las ocasiones de encontrar un resultado poco concluyente - que puede ser preocupante para los pacientes y confundir para que los doctores interpreten - subidas como se prueban más genes. Un estudio de Kurian mostró que la investigación del múltiple-gen era 10 veces más probable encontrar resultados poco concluyentes que una prueba que examina solamente dos genes, BRCA1 y BRCA2, asociada de largo a un riesgo más alto del pecho y del cáncer ovárico.

Un resultado poco concluyente se sabe dentro de la comunidad médica como variante de la significación incierta, o de VUS. Puede ser una variación inofensiva en un gen - o uno conectado al cáncer.

Descubrir tales variaciones es común. Una revista mostró que el porcentaje de los pacientes que aprenden ellas tiene un VUS después de la prueba del panel del múltiple-gen variada en estudios a partir de la 20% hasta el 40%.

“Cuanto más grande es el panel alguien órdenes, cuanto más probables somos encontrar uno o aún las variantes múltiples de la significación incierta,” dijo al granjero genético de Meagan del consejero, director de operaciones clínicas genéticas en mi consejo del gen, compañía de Connecticut que ofrece las herramientas de asesoramiento genéticas en línea.

El granjero ha visto a pacientes cambiar sus mentes cuando ella les informa esta realidad. “Ese paciente que pensó que quisieron todo [probado] pudo entonces clase de escalar detrás qué él buscaba.”

Kurian dijo que los pacientes pueden ser probados para todos los genes del cáncer disponibles mientras entiendan que el análisis de muchos genes no será probablemente informativo. Varios años más adelante, si más pruebas acumulan para un gen determinado, esos resultados pueden informar a decisiones médicas.

“No es incorrecto” conducto las pruebas, dijo a Kurian. “Solamente necesita ser manejado apropiadamente por todos los destacamentos.”

En la caída 2018, nunca oyendo hablar de un VUS, Tran estableció en la investigación más completa: un panel del gen que evaluó en ese entonces 67 genes para el diverso cáncer pulsa.

La gente que pertenece a los grupos minoritarios raciales tiene una probabilidad especialmente alta de abrigar un VUS porque la mayoría de los genes fueron ordenados primero en la gente blanca, que también tiende a tener mejor acceso a la prueba, según un estudio de los investigadores de Stanford incluyendo Kurian. Mostró eso, entre un grupo de personas racial diverso que tenía prueba del panel del múltiple-gen, más de una mitad quién no eran blancos tenían un resultado de VUS, mientras que lo hizo un cuarto quién eran blancos.

La prueba reveló que Tran, que es vietnamita, tenía un VUS en un gen asociado al síndrome de Lynch, una condición hereditaria que aumenta el riesgo de desarrollar el cáncer de colon, el cáncer uterino y otros cánceres. El consejero genético explicó el VUS era poco concluyente y no debe ser utilizado para informar a decisiones médicas.

Aunque Tran no more en el VUS, el proceso sí mismo de la prueba causó la agitación emocional. “Hice realmente la prueba sobre todo para mi doctor y no para mí mismo,” Tran dijo. “Si habría podido elegir, no la habría hecho.”

Pero resultados inciertos desconciertan a otros pacientes más. “El VUS es asustadizo porque es un crapshoot,” dijo Logan Marco, de Beverly Hills, California. Ella tiene una variación rara en BRCA1 que una compañía de las pruebas genéticas dijo sea “probable patógena” y otra dijo es “VUS.”

Una variante genética encontrada en la prueba se puede clasificar - en severidad de disminución - como “patógeno,” “probable patógeno,” “VUS,” “probable benigno” o “benigno,” y los estudios han mostrado que los laboratorios y las compañías comerciales discrepan a veces sobre cómo clasificar una variante.

El consenso entre expertos no es tomar decisiones médicas, tales como si tener cirugía, sobre la base de un VUS porque resulta a menudo ser benigno como se hace más investigación y prueban a más personas.

Con todo, los doctores que no tienen entrenamiento en genética no siguen a menudo ese consejo.

“He visto real esto varias veces, y es una preocupación muy real,” dijo al Dr. Kenan Onel, genetista clínico del cáncer y el director del centro para la prevención de cáncer y de la salud en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí en New York City.

Los investigadores encontraron recientemente pruebas que los doctores pueden recomendar inadecuado la cirugía basada en un VUS. Los resultados fueron presentados virtualmente en la sociedad de 2020 americanos de la reunión anual de la oncología clínica y todavía no se han publicado en un gorrón par-revisado.

Reconocieron a más de 7.000 mujeres sobre su experiencia con la prueba del panel del múltiple-gen, y entre ésos con un VUS en un gen se asoció al cáncer ovárico, el 15% tenía sus ovarios y tubos de falopio quitados. La cirugía no fue autorizada para estas mujeres porque los expertos dicen que un VUS no se debe utilizar para tomar decisiones médicas. Además, muchas de estas mujeres no tenían antecedentes familiares del cáncer ovárico y no habían alcanzado menopausia, con todo el 80% denunciaron que su doctor recomendó cirugía o lo discutieron como opción.

No es apenas el procedimiento que causa problemas, explicado el investigador que llevó el estudio, el Dr. Susan Domchek, un oncólogo médico y al director ejecutivo del centro de Basser para BRCA en el centro del cáncer de Abramson del remedio de Penn. Mujeres que hacen sus ovarios sacar antes de la menopausia del comienzo de la menopausia temprano, que aumenta su riesgo de desarrollar problemas de salud tales como osteoporosis y enfermedad cardíaca.

El estudio también mostró que los doctores recomendaron a menudo cirugía incluso para las mujeres que tenían cambios en los genes no asociados al cáncer ovárico - más pruebas, Domchek dijo, que los doctores que faltan el entrenamiento en genética a menudo malinterprete estos resultados.

En otro estudio, el granjero y sus colegas describieron casos cuando los proveedores de asistencia sanitaria pidieron la prueba genética incorrecta o malinterpretaron los resultados. Otros investigadores encontraron que casi la mitad de 100 doctores reconocidos no podía definir correctamente un VUS.

Los expertos dicen que los pacientes que aprenden ellos tienen un VUS o que reciben resultados contradictorios deben ver un proveedor con experiencia en genética, tal como un consejero genético o un genetista clínico del cáncer, especialmente si se está recomendando la cirugía.

Tener parientes múltiples con el cáncer y después de intentar el consejo de un consejero genético, planes de Marco para tener una mastectomía doble para prevenir el cáncer de pecho y para darle paz interior, pero ella es inseguro si ella tendrá sus ovarios quitados para prevenir el cáncer ovárico. A la edad de 39 años, ella no ha tenido niños todavía.

“Esto ha sido una lucha del dos-más-año para mí,” dijo a Marco. “Aserraba al hilo muy solo, y nadie podría darme cualquier respuesta.”

Noticias de la salud de KaiserEste artículo fue reimpreso de khn.org con permiso del asiento de Henry J. Kaiser Family. Las noticias de la salud de Kaiser, un servicio de noticias editorial independiente, son un programa del asiento de la familia de Kaiser, una organización de investigación independiente del plan de acción de la atención sanitaria unaffiliated con Kaiser Permanente.