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Uno in cinque genti manca della proteina α-actinin-3 nella loro fibra di muscolo, manifestazioni studia

Quasi uno in cinque genti manca della proteina α-actinin-3 nella loro fibra di muscolo. I ricercatori a Karolinska Institutet in Svezia ora indicano che più del muscolo scheletrico di queste persone comprende le fibre di muscolo di lento-strappo, che sono più durevoli e di ottimo rendimento e forniscono la migliore tolleranza alle basse temperature che le fibre di muscolo di rapido strappo. I risultati sono pubblicati nel giornale scientifico il giornale americano della genetica umana.

Il muscolo scheletrico comprende le fibre (bianche) di rapido strappo che affaticano rapidamente e le fibre (rosse) di lento-strappo che sono più resistenti a fatica. La proteina α-actinin-3, che è trovata soltanto nelle fibre di rapido strappo, è assente in quasi 20 per cento della gente - quasi 1,5 miliardo persone - dovuto una mutazione nel gene quel codici per.

Nei termini evolutivi, la presenza del gene mutato aumentato quando gli esseri umani hanno migrato dall'Africa ai climi più freddi della centrale e dell'Europa settentrionale.

“Questo suggerisce che la gente che manca di α-actinin-3 sia migliore alla conservazione caldo e, come una energia, a resistere ad un clima più duro, ma ci non sono stati c'è ne prova sperimentale diretta per questo prima,„ dice Håkan Westerblad, professore della fisiologia cellulare del muscolo al dipartimento della fisiologia e della farmacologia, Karolinska Institutet. “Possiamo ora indicare che la perdita di questa proteina dà un maggior elasticità al freddo ed egualmente abbiamo trovato un meccanismo possibile per questo.„

Per lo studio, 42 uomini in buona salute fra le età di 18 e di 40 sono stati chiesti di sedersi in acqua fredda (°C) 14 finché la loro temperatura corporea non fosse caduto a 35,5 °C. Durante l'immersione dell'acqua fredda, i ricercatori hanno misurato l'attività elettrica del muscolo con l'elettromiografia (EMG) ed hanno catturato le biopsie del muscolo per studiare il contenuto proteico e la composizione fibra tipa.

I risultati hanno indicato che il muscolo scheletrico della gente che manca di α-actinin-3 contiene una più grande proporzione di fibre di lento-strappo. Sul raffreddamento, queste persone potevano mantenere la loro temperatura corporea in un modo più di ottimo rendimento. Piuttosto che le fibre d'attivazione di rapido strappo, che provoca tremare evidente, hanno aumentato l'attivazione delle fibre di lento-strappo che producono il calore aumentando la contrazione del riferimento (tonus).

La mutazione probabilmente ha dato un vantaggio evolutivo durante la migrazione ad un clima più freddo, ma nell'odierna società moderna questa abilità economizzatrice d'energia potrebbe invece aumentare il rischio di malattie dell'affluenza, che è qualcosa che ora volessimo rivolgere la nostra attenzione a.„

Håkan Westerblad, il professor di fisiologia cellulare del muscolo, del dipartimento di fisiologia e della farmacologia, Karolinska Institutet

Un'altra domanda interessante è come la mancanza di α-actinin-3 pregiudica la risposta dell'organismo all'esercizio fisico.

“La gente che manca di α-actinin-3 riesce raramente a sport che richiedono la resistenza ed explosiveness, mentre una tendenza verso la maggior capacità è stata osservata in questa gente negli sport di resistenza,„ spiega.

Una limitazione dello studio è che è più duro studiare i meccanismi negli studi umani allo stesso livello di dettaglio di negli esperimenti delle cellule e dell'animale. Il meccanismo fisiologico presentato non è stato verificato con gli esperimenti a, per esempio, il livello molecolare.

Source:
Journal reference:

Wyckelsma, V. L., et al. (2021) Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation. American Journal of Human Genetics. American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013.