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Uno en cinco personas falta la proteína α-actinin-3 en su fibra de músculo, demostraciones estudia

Casi uno en cinco personas falta la proteína α-actinin-3 en su fibra de músculo. Los investigadores en Karolinska Institutet en Suecia ahora muestran que más del músculo esquelético de estos individuos comprende las fibras de músculo de la lento-contracción nerviosa, que son más duraderas y económicas de energía y ofrecen una mejor tolerancia a las bajas temperaturas que fibras de músculo de la rápido-contracción nerviosa. Los resultados se publican en el gorrón científico el gorrón americano de la genética humana.

El músculo esquelético comprende las fibras (blancas) de la rápido-contracción nerviosa que fatigan rápidamente y las fibras (rojas) de la lento-contracción nerviosa que son más resistentes a la fatiga. La proteína α-actinin-3, que se encuentra solamente en fibras de la rápido-contracción nerviosa, está ausente en el casi 20 por ciento de gente - casi 1,5 mil millones individuos - debido a una mutación en el gen ese las claves para ella.

En términos evolutivos, la presencia del gen transformado creciente cuando los seres humanos emigraron de África a los climas más fríos de la central y de Europa del Norte.

“Esto sugiere que la gente que falta α-actinin-3 sea mejor en mantener caliente y, energía-sabio, en aguantar un clima más resistente, pero no ha habido ninguno las pruebas experimentales directas de esto antes,” dice Håkan Westerblad, profesor de la fisiología celular del músculo en el departamento de la fisiología y de la farmacología, Karolinska Institutet. “Podemos ahora mostrar que la baja de esta proteína da una mayor elasticidad al frío y también hemos encontrado un mecanismo posible para esto.”

Para el estudio, pidieron 42 hombres sanos entre las edades de 18 y 40 sentarse en la agua fría (°C) 14 hasta que su temperatura del cuerpo hubiera caído a 35,5 °C. Durante la inmersión de la agua fría, los investigadores midieron actividad eléctrica del músculo con electromiografía (EMG) y tomaron biopsias del músculo para estudiar el contenido proteínico y el fibra-tipo composición.

Los resultados mostraron que el músculo esquelético de la gente que falta α-actinin-3 contiene una proporción más grande de fibras de la lento-contracción nerviosa. Al enfriar, estos individuos podían mantener su temperatura del cuerpo de una manera más económica de energía. Bastante que fibras de la rápido-contracción nerviosa que activaban, que da lugar a la temblor pública, ella aumentó la activación de las fibras de la lento-contracción nerviosa que producen calor aumentando la contracción de la línea de fondo (tonus).

La mutación dio probablemente una ventaja evolutiva durante la migración a un clima más frío, pero en sociedad moderna de hoy esta capacidad ahorro de energía pudo en lugar de otro aumentar el riesgo de enfermedades de la riqueza, que es algo que ahora queremos girar nuestra atención a.”

Håkan Westerblad, profesor de la fisiología celular del músculo, del departamento de la fisiología y de la farmacología, Karolinska Institutet

Otra pregunta interesante es cómo la falta de α-actinin-3 afecta a la reacción de carrocería al ejercicio físico.

La “gente que falta α-actinin-3 tiene éxito raramente en los deportes que requieren fuerza y explosiveness, mientras que una tendencia hacia mayor capacidad se ha observado en esta gente en deportes de la autonomía,” él explica.

Una limitación del estudio es que es más duro estudiar mecanismos en estudios humanos en el mismo nivel de detalle que en experimentos del animal y de la célula. El mecanismo fisiológico presentado no se ha verificado con experimentos en, por ejemplo, el nivel molecular.

Source:
Journal reference:

Wyckelsma, V. L., et al. (2021) Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation. American Journal of Human Genetics. American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013.