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La variante du gène POU1F1 a lié au nanisme pituitaire chez les crabots karéliens d'ours

Une étude effectuée à l'université de Helsinki a vérifié le nanisme pituitaire chez les crabots karéliens d'ours et a trouvé une tige à une variante du gène POU1F1. Les résultats peuvent également aider à comprendre la signification du gène au développement et au fonctionnement de la glande pituitaire humaine.

La glande pituitaire est une glande endocrine bec d'ancre bec d'ancre composée de deux les pièces structurellement et fonctionellement indépendantes connues sous le nom de lobes antérieurs et postérieurs. Le lobe antérieur de la glande pituitaire sécrète six hormones essentielles à l'accroissement, à la reproduction, et à d'autres fonctionnements physiologiques fondamentaux. Le développement anormal de la glande pituitaire, ou l'hypopituitarisme, peut entraîner le déficit doux ou complet d'un ou plusieurs hormones pituitaires, qui se manifeste en tant que sympt40mes hautement variables. L'hypopituitarisme de cause de tumeurs principalement chez l'homme, mais un facteur congénital peut également être associé au trouble.

Le gène POU1F1 règle le développement du lobe de pituitary antérieur, et la perturbation à son fonctionnement a comme conséquence les changements hormonaux, démontrés dans les crabots affectés comme anomalies de nanisme et de couche. Un test de gène s'est développé basé sur la diagnose de supports de découvertes et un programme de reproduction pour supprimer la maladie de la race.

Approximativement 30 gènes ont été associés à l'hypopituitarisme hérité chez l'homme, on dont sont les gènes de régulateur, qui affectent le développement de la glande pituitaire. En plus des êtres humains, le fonctionnement pituitaire nui se produit chez les souris et les crabots. Dans les bergers allemands, l'hypopituitarisme a été précédemment associé au gène LHX3, alors que dans le cas des crabots karéliens d'ours, la maladie a été décrit au Danemark il y a déjà 45 ans. Maintenant, nous avons recensé une cause relative dans le gène POU1F1. C'est seulement le deuxième modèle canin neuf pour la maladie pituitaire humaine, le rendant tout à fait significatif. »

Hannes Lohi, professeur

Des échantillons pour l'étude ont été rassemblés des crabots karéliens symptomatiques et asymptomatiques finlandais et suédois d'ours.

« Nous sommes parvenus à obtenir des échantillons d'un total de huit chiots malades de cinq portées différentes. Les chiots étaient pas moins 20 centimètres plus petit que la normale, avec bon nombre d'entre elles ayant également une couche comme un chiot ou une alopécie importante. Typique de la maladie, leurs sympt40mes ont été variés. Une poignée de transporteurs de la variante POU1F1 ont été également trouvées dans des bergers de Lapponian dans une analyse entourant plus de 8.000 crabots, » dit Kaisa Kyöstilä, PhD, le premier auteur de l'article.

L'étude a confirmé que la maladie est héritée recessively, signifiant que les crabots affectés héritent de la variante de gène des deux parents. Parmi les crabots karéliens d'ours, seulement 8% de la race transporte la défectuosité, et les transporteurs ne développent pas la maladie. Le test de gène basé sur la conclusion de recherches peut être employé pour recenser des transporteurs, pour éviter des combinaisons de transporteur-transporteur en reproduction et pour supprimer cette maladie sévère de la race totalement.

La dernière découverte du gène POU1F1 est déjà le troisième gène de la maladie décrit dans les crabots karéliens d'ours. L'organisme de recherche a précédemment décrit des découvertes de gène liées au nanisme (tige dans finlandais seulement) et au hypophosphatasia.

Source:
Journal reference:

Kyöstilä, K., et al. (2021) Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Human Genetics. doi.org/10.1007/s00439-021-02259-2.