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La variante del gene POU1F1 si è collegata a nanismo pituitario nei cani careliani del ribassista

Uno studio effettuato all'università di Helsinki ha studiato il nanismo pituitario nei cani careliani del ribassista ed ha trovato un collegamento ad una variante del gene POU1F1. I risultati possono anche contribuire a capire il significato del gene allo sviluppo ed alla funzione dell'ipofisi umana.

L'ipofisi è una ghiandola endocrina pisello di taglia composta di due le parti strutturalmente e dal punto di vista funzionale separate conosciute come i lobi anteriori e posteriori. Il lobo anteriore dell'ipofisi secerne sei ormoni essenziali alla crescita, alla riproduzione e ad altre funzioni fisiologiche di base. Lo sviluppo anormale dell'ipofisi, o dell'ipopituitarismo, può causare la carenza delicata o completa di uno o più ormoni pituitari, che si manifesta come sintomi altamente varianti. L'ipopituitarismo di causa dei tumori pricipalmente in esseri umani, ma un fattore congenito può anche essere associato con il disordine.

Il gene POU1F1 regolamenta lo sviluppo del lobo anteriore dell'ipofisi e la rottura alla sua funzione provoca i cambiamenti ormonali, provati in cani commoventi come anomalie del cappotto e di nanismo. Una prova del gene sviluppata in base ai risultati supporta i sistemi diagnostici e un programma dell'allevamento per sradicare la malattia dalla razza.

Approssimativamente 30 geni sono stati associati con l'ipopituitarismo ereditato in esseri umani, molti di cui sono geni regolatori, che pregiudicano lo sviluppo dell'ipofisi. Oltre agli esseri umani, la funzione pituitaria alterata si presenta in mouse ed in cani. In pastori tedeschi, l'ipopituitarismo precedentemente è stato associato con il gene LHX3, mentre nel caso dei cani careliani del ribassista, la malattia è stato descritto in Danimarca già 45 anni fa. Ora, abbiamo identificato una causa relativa nel gene POU1F1. Ciò è soltanto il secondo nuovo modello canino per la malattia pituitaria umana, rendente lo abbastanza significativo.„

Hannes Lohi, professore

I campioni per lo studio sono stati raccolti dai cani careliani sintomatici ed asintomatici finlandesi e svedesi del ribassista.

“Siamo riuscito ad ottenere i campioni da complessivamente otto cuccioli malati da cinque figliate differenti. I cuccioli erano fino a 20 centimetri più piccolo del normale, con molte di loro anche che hanno un cappotto del tipo di cucciolo o una perdita di capelli sostanziale. Tipico della malattia, i loro sintomi sono stati variati. Una manciata di portafili della variante POU1F1 egualmente è stata trovata nei mandriani di Lapponian in un'analisi che comprende più di 8.000 cani,„ dice Kaisa Kyöstilä, il PhD, il primo autore dell'articolo.

Lo studio ha confermato che la malattia è ereditata recessively, significante che i cani commoventi ereditano la variante del gene da entrambi i genitori. Fra i cani careliani del ribassista, soltanto 8% della razza porta il difetto ed i portafili non sviluppano la malattia. La prova del gene basata sull'individuazione di ricerca può essere usata per identificare i portafili, evitare le combinazioni dei portafilo-portafili nell'allevamento e per sradicare questa malattia severa dalla razza complessivamente.

L'ultima scoperta del gene POU1F1 è già il terzo gene di malattia descritto nei cani careliani del ribassista. Il gruppo di ricerca precedentemente ha descritto i ritrovamenti del gene connessi con nanismo (collegamento in finlandese soltanto) e il hypophosphatasia.

Source:
Journal reference:

Kyöstilä, K., et al. (2021) Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Human Genetics. doi.org/10.1007/s00439-021-02259-2.