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A variação do gene POU1F1 ligou ao nanismo pituitário em cães carelianos do urso

Um estudo realizado na universidade de Helsínquia investigou o nanismo pituitário em cães carelianos do urso e encontrou uma relação a uma variação do gene POU1F1. Os resultados podem igualmente ajudar a compreender o significado do gene à revelação e à função da glândula pituitária humana.

A glândula pituitária é uma glândula de glândula endócrina ervilha-feita sob medida compor de dois as peças estrutural e funcional separadas conhecidas como os lóbulos anteriores e traseiros. O lóbulo anterior da glândula pituitária segrega seis hormonas essenciais ao crescimento, à reprodução, e a outras funções fisiológicos básicas. A revelação anormal da glândula pituitária, ou do hypopituitarism, pode causar a deficiência suave ou completa de umas ou várias hormonas pituitárias, que manifesta como sintomas altamente de variação. O hypopituitarism da causa dos tumores principalmente nos seres humanos, mas um factor congenital pode igualmente ser associado com a desordem.

O gene POU1F1 regula a revelação do lóbulo do pituitary anterior, e o rompimento a sua função conduz às mudanças hormonais, evidenciadas em cães afetados como anomalias do nanismo e do revestimento. Um teste do gene desenvolvido com base nos resultados apoia diagnósticos e um programa da criação de animais para erradicar a doença da raça.

Aproximadamente 30 genes foram associados com o hypopituitarism herdado nos seres humanos, muitos de que são os genes do regulador, que afectam a revelação da glândula pituitária. Além do que seres humanos, a função pituitária danificada ocorre nos ratos e nos cães. Em pastores alemães, o hypopituitarism for associado previamente com o gene LHX3, quando no caso dos cães carelianos do urso, a doença foi descrito em Dinamarca já 45 anos há. Agora, nós identificamos uma causa relacionada no gene POU1F1. Este é somente o segundo modelo canino novo para a doença pituitária humana, fazendo o bastante significativo.”

Hannes Lohi, professor

As amostras para o estudo foram recolhidas dos cães carelianos sintomáticos e assintomáticos finlandeses e suecos do urso.

“Nós controlamos obter amostras de um total de oito cachorrinhos doentes de cinco macas diferentes. Os cachorrinhos eram tanto quanto 20 centímetros menor do que o normal, com o muita deles igualmente que têm a cachorrinho-como o revestimento ou a queda de cabelo substancial. Típico da doença, seus sintomas foram variados. Um punhado dos portadores da variação POU1F1 foi encontrado igualmente em pastores de Lapponian em uma análise que abrange mais de 8.000 cães,” diz Kaisa Kyöstilä, PhD, primeiro autor do artigo.

O estudo confirmou que a doença está herdada recessively, significando que os cães afetados herdam a variação do gene de ambos os pais. Entre cães carelianos do urso, somente 8% da raça leva o defeito, e os portadores não desenvolvem a doença. O teste do gene baseado em encontrar de pesquisa pode ser usado para identificar portadores, evitar combinações do portador-portador na criação de animais e para erradicar completamente esta doença severa da raça.

A descoberta a mais atrasada do gene POU1F1 é já o terceiro gene da doença descrito em cães carelianos do urso. O grupo de investigação tem descrito previamente os achados do gene associados com o nanismo (relação em finlandês somente) e o hypophosphatasia.

Source:
Journal reference:

Kyöstilä, K., et al. (2021) Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Human Genetics. doi.org/10.1007/s00439-021-02259-2.