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La variante del gen POU1F1 conectó al enanismo pituitario en perros carelios del oso

Un estudio realizado en la universidad de Helsinki investigó enanismo pituitario en perros carelios del oso y encontró un eslabón a una variante del gen POU1F1. Los resultados pueden también ayudar a entender la significación del gen al revelado y a la función de la glándula pituitaria humana.

La glándula pituitaria es una casquillo del prensaestopas endocrina guisante-clasificada integrada por dos las piezas estructural y funcionalmente separadas conocidas como lóbulos anteriores y posteriores. El lóbulo anterior de la glándula pituitaria secreta seis hormonas esenciales para el incremento, la reproducción, y otras funciones fisiológicas básicas. El revelado anormal de la glándula pituitaria, o el hipopituitarismo, puede causar la deficiencia suave o completa de una o más hormonas pituitarias, que manifiesta como síntomas altamente diversos. El hipopituitarismo de la causa de los tumores principal en seres humanos, pero un factor congénito se puede también asociar al desorden.

El gen POU1F1 regula el revelado del lóbulo del pituitary anterior, y la desorganización a su función da lugar a los cambios hormonales, evidenciados en perros afectados como anormalidades del enanismo y de la cubierta. Una prueba del gen desarrollada sobre la base de las conclusión soporta diagnósticos y un programa de la cría para suprimir la enfermedad de la raza.

Áspero 30 genes se han asociado al hipopituitarismo heredado en los seres humanos, muchos cuyo son los genes del regulador, que afectan al revelado de la glándula pituitaria. Además de seres humanos, la función pituitaria empeorada ocurre en ratones y perros. En pastores alemanes, el hipopituitarismo se ha asociado previamente al gen LHX3, mientras que en el caso de perros carelios del oso, la enfermedad fue descrito en Dinamarca hace ya 45 años. Ahora, hemos determinado una causa relacionada en el gen POU1F1. Éste es solamente el segundo nuevo modelo canino para la enfermedad pituitaria humana, haciéndolo muy importante.”

Hannes Lohi, profesor

Las muestras para el estudio cerco de perros carelios sintomáticos y asintomáticos finlandeses y suecos del oso.

“Manejamos conseguir muestras de un total de ocho perritos enfermos a partir de cinco diversas literas. Los perritos eran tanto como 20 centímetros que normal más pequeño, con muchos de ellos también que tenían a perrito-como la cubierta o la baja de pelo sustancial. Típico de la enfermedad, sus síntomas fueron variados. Encontraron a un puñado de ondas portadoras de la variante POU1F1 también en los pastores de Lapponian en un análisis que abarcaba más de 8.000 perros,” dice a Kaisa Kyöstilä, doctorado, el primer autor del artículo.

El estudio confirmó que la enfermedad está heredada recessively, significando que los perros afectados heredan la variante del gen de ambos padres. Entre perros carelios del oso, el solamente 8% de la raza lleva el defecto, y las ondas portadoras no desarrollan la enfermedad. La prueba del gen basada en encontrar de investigación se puede utilizar para determinar las ondas portadoras, para evitar combinaciones de la onda-onda portadora en la cría y para suprimir esta enfermedad severa de la raza en conjunto.

El último descubrimiento del gen POU1F1 es ya el tercer gen de la enfermedad descrito en perros carelios del oso. El grupo de investigación ha descrito previamente los hallazgos del gen asociados al enanismo (eslabón en finés solamente) y al hypophosphatasia.

Source:
Journal reference:

Kyöstilä, K., et al. (2021) Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Human Genetics. doi.org/10.1007/s00439-021-02259-2.