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Les terrains communaux génomiques de caractéristiques offre le plus grand moyen dans la génomique de cancer

Les terrains communaux génomiques des caractéristiques de l'Institut national du cancer (GDC), lancés en 2016 par le Président alors-Vice Joseph Biden et hébergés à l'Université de Chicago, a été des plus grands et les plus très utilisés moyens dans la génomique de cancer, avec plus de 3,3 petabytes des caractéristiques de plus de 65 projets et plus de 84.000 cas patients anonymized, servant à plus de 50.000 utilisateurs uniques chaque mois.

Dans les papiers neufs le 22 février publié en transmissions de nature et génétique de nature, l'équipe de recherche basée sur UChicago partage les petits groupes neufs au sujet du GDC, qui est financé par l'Institut national du cancer (NCI), par l'intermédiaire du sous-contrat avec le laboratoire national de Frederick pour la cancérologie, actuel actionné par Leidos Biomedical Research, Inc.

Un des papiers décrit le modèle et le fonctionnement du GDC. L'autre décrit les pipelines employés par le GDC pour l'harmonisation des caractéristiques soumises au GDC et le rétablissement des ensembles de données employés par la communauté de la recherche de GDC.

L'objectif du GDC est de fournir à la communauté de cancérologie un gisement de données de la caractéristique clinique génomique et associée uniformément traitée qui active le partage des informations et l'analyse de collaboration dans le support du médicament de précision.

La production de caractéristiques pour ce qui deviendrait le GDC a commencé à employer en juin 2015 un nuage privé. Après juste une année, le GDC avait analysé plus de 50.000 entrées de caractéristiques de ordonnancement crues. Le GDC comprend des caractéristiques génomiques, transcriptomic, epigenomic, proteomic, cliniques, et de représentation. Les pipelines de traitement décrits dans le papier de nature ont produit plus TB de 1.660 des caractéristiques sur plus de deux douzaine types de cancers primaires. Ces caractéristiques sont enregistrées dans le portail de caractéristiques de GDC, où elles sont procurables pour le visionnement et le téléchargement.

Avec le portail de caractéristiques, le GDC offre également des moyens d'utilisateur supplémentaire, y compris l'analyse de caractéristiques de GDC, la visualisation, et les outils d'exploration (DAVE) pour l'exploration interactive des caractéristiques par le changement génomique de variante ou de détail ; le portail de présentation de caractéristiques de GDC pour soumettre des caractéristiques ; l'outil de transfert des données de GDC (DTT) pour télécharger de grands ensembles de données génomiques ; et le système d'harmonisation de caractéristiques de GDC, qui permet à des usagers de faire fonctionner des caractéristiques a soumis au GDC par les pipelines de traitement d'harmonisation.

Ces caractéristiques ont un rôle critique à jouer. Car la caractéristique s'accumule, il deviendra plus facile recenser les signes neufs en tant qu'objectifs importants pour la biologie de compréhension de cancer. De plus, l'infrastructure de partage des informations peut servir à aviser des études de recherches, fournissant l'analyse neuve dans la variation génétique entre les personnes et comment elle peut affecter des résultats de malade du cancer. »

Robert Grossman, PhD, investigateur principal, terrains communaux génomiques de caractéristiques, directeur, centre pour la Science de translation de caractéristiques, Université de Chicago

Source:
Journal reference:

Zhang, Z., et al. (2021) Uniform genomic data analysis in the NCI Genomic Data Commons. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-021-21254-9.