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L'étude vérifie la prévalence de la maladie oculaire dans les adultes avec le syndrome de Down

Jeu rouleau-tambour. Dimitrios Karamichos et MELiSSA Petersen à l'université de la Science du nord de santé du Texas centrent à Fort Worth, teaming avec DownSyndrome réalise (DSA) le Biobank en Ohio pour trouver des indices au sujet de la dystrophie de Keratoconus.

Leur recherche aidera mieux à recenser les personnes avec le syndrome de Down qui sont en danger de maladie et si cette maladie peut être évitée avec le médicament.

Keratoconus est un complexe, multifactoriel, la kératopathie qui demeure un mystère, dans le cadre de son début, régime d'étape progressive, et le pathobiology fondamental. »

M. Dimitrios Karamichos, directeur de recherche, institut de recherches d'oeil, université du centre du nord de la Science de santé du Texas

« L'ectasie graduelle (renfler), l'éclaircissement cornéen, et le marquage sont les cachets de Keratoconus, connus pour affecter des mâles et des femelles, » a dit M. Karamichos.

M. Petersen est un professeur adjoint dans le service de la médecine de la famille et de l'institut pour la recherche de translation à HSC, et sert actuel de chercheur Co-principal.

La dystrophie de Keratoconus a été sur l'augmentation.

La « prévalence avait augmenté solidement, allant du 1:2000 pendant les années 1980 au 1:350 dans le 2000s mondial, » a dit M. Karamichos. « La condition semble très répandue dans la population de syndrome de Down, et c'est pourquoi cette étude est si importante. »

Si laissé non traité, Keratoconus peut poser des problèmes avec la visibilité et, dans des cas sévères, exiger des greffes de la cornée, a dit M. Karamichos, un professeur des sciences pharmaceutiques dans l'université de HSC de la pharmacie.

Keratoconus affecte plus de 30% de gens avec le syndrome de Down, avec moins de 1% de la population globale.

Biospecimens s'est rassemblé par le Biobank de DSA, qui est situé au centre médical d'hôpital pour enfants de Cincinnati (CCHMC) en Ohio, sont employés par des experts en matière de HSC pour étudier la maladie oculaire.

Le « Biobank de DSA est un moyen puissant pour que les chercheurs élèvent le niveau de soins pour les états de santé qui Co-se produisent avec le syndrome de Down, y compris Keratoconus, » a dit que DownSyndrome réalise le Président et Directeur Général, Lito Ramirez.

« Les biospecimen que nous nous rassemblons permettent à des chercheurs d'augmenter notre compréhension scientifique de DS, et fournissent si tout va bien la diagnose améliorée et des traitements pour des gens avec le syndrome de Down en termes d'années plutôt que des décennies, » Ramirez a dit.

DownSyndrome réalise (DSA), un groupe de pression basé sur l'Ohio de recherches, a lancé le Biobank de DSA en 2015. Le Biobank est un dépôt central pour des biospecimens donnés par des gens avec le syndrome de Down et leurs familles.

La « obtention des échantillons cliniques pour la recherche des personnes avec le syndrome de Down a été extrêmement provocante, » M. Karamichos a dit. « Avec le Biobank de DSA, nous avons maintenant accès aux échantillons critiques que nous devons continuer notre travail. »

M. Karamichos a ajouté : « Nous attendons avec intérêt une collaboration à long terme avec le Biobank de DSA, et plus d'études pour venir. »

En septembre dernier, M. Karamichos a été attribué une concession $275.000 de l'institut national d'oeil (NEI)/des instituts de la santé nationaux (NIH) qui tient compte de l'étude biennale de Keratoconus. L'étude comprend des patients adultes avec le syndrome de Down entre les âges de 19-50. Des échantillons d'étude sont rassemblés longitudinalement sur deux ans, selon le DSA.

Les « caractéristiques obtenues à partir de cette étude pourraient aider à faciliter le développement d'un outil de dépistage pour trouver les personnes avec le syndrome de Down qui sont en danger pour le développement du keratoconus, dans le but de définir l'adhérence potentielle dans des tests cliniques, » M. Karamichos a dit.

Ce travail critique continue pendant que le Biobank de DSA augmente son extension et pendant que les gens en travers du globe continuent à porter l'attention aux besoins des gens avec le syndrome de Down.

Ce dernier est le centre du jour de syndrome de Down du monde, qui a lieu le 21 mars.