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Lo studio studia la prevalenza della malattia dell'occhio in adulti con sindrome di Down

DRS. Dimitrios Karamichos e Melissa Petersen all'università di scienza del nord di salubrità del Texas concentrano a Fort Worth, teaming con DownSyndrome raggiunge (DSA) il Biobank nell'Ohio per trovare le bugne circa la distrofia di Keratoconus.

La loro ricerca contribuirà meglio ad identificare le persone con sindrome di Down che sono a rischio della malattia e se questa malattia può essere impedita con medicina.

Keratoconus è una malattia complessa, multifattoriale, corneale che rimane un mistero, nel contesto del suo inizio, tasso d'espansione e un pathobiology di fondo.„

Dott. Dimitrios Karamichos, direttore di ricerca, istituto di ricerca dell'occhio, università di centro del nord di scienza di salubrità del Texas

“Il ectasia progressivo (gonfiarsi), l'assottigliamento corneale e sfregiare sono gli marchi di garanzia di Keratoconus, conosciuti per pregiudicare sia i maschi che le femmine,„ ha detto il Dott. Karamichos.

Il Dott. Petersen è un assistente universitario nel dipartimento della medicina & dell'istituto di famiglia per la ricerca di traduzione a HSC e corrente servisce da ricercatore co-principale.

La distrofia di Keratoconus è stata sull'aumento.

“La prevalenza sta aumentando costantemente, andando dal 1:2000 negli anni 80 al 1:350 nel 2000s universalmente,„ ha detto il Dott. Karamichos. “La circostanza sembra molto prevalente nella popolazione di sindrome di Down e ecco perché questo studio è così importante.„

Se lasciato non trattato, Keratoconus può causare i problemi con la visione e, in casi gravi, richiedere i trapianti corneali, ha detto il Dott. Karamichos, un professore delle scienze farmaceutiche nell'istituto universitario di HSC della farmacia.

Keratoconus pregiudica più di 30% della gente con sindrome di Down, rispetto a meno di 1% della popolazione in genere.

Biospecimens si è raccolto dal Biobank di DSA, che è situato al centro medico dell'ospedale pediatrico di Cincinnati (CCHMC) nell'Ohio, è usato dagli esperti in HSC per studiare la malattia dell'occhio.

“Il Biobank di DSA è una risorsa potente affinchè i ricercatori elevi il livello di cura per gli stati di salute che co-accadono con sindrome di Down, compreso Keratoconus,„ ha detto che DownSyndrome raggiunge il presidente e direttore generale, Lito Ramirez.

“I biospecimen che ci raccogliamo permettono ai ricercatori di aumentare la nostra conoscenza scientifica del DS ed eventualmente rendono i sistemi diagnostici migliori e terapie per la gente con sindrome di Down in termini di anni piuttosto che le decadi,„ Ramirez ha detto.

DownSyndrome raggiunge (DSA), ad un gruppo di pressione basato a Ohio della ricerca, ha lanciato il Biobank di DSA nel 2015. Il Biobank è una repository centrale per i biospecimens donati dalla gente con sindrome di Down e le loro famiglie.

“Ottenere i campioni clinici per la ricerca dalle persone con sindrome di Down è stato estremamente provocatorio,„ il Dott. Karamichos ha detto. “Con il Biobank di DSA, ora abbiamo accesso ai campioni che critici dobbiamo continuare il nostro lavoro.„

Il Dott. Karamichos ha aggiunto: “Guardiamo in avanti ad una collaborazione a lungo termine con il Biobank di DSA ed a più studi per venire.„

Nel settembre scorso, il Dott. Karamichos ha ricevuto una concessione $275.000 dall'istituto nazionale dell'occhio (NEI)/istituti nazionali della sanità (NIH) che tiene conto lo studio biennale di Keratoconus. Lo studio include i pazienti adulti con sindrome di Down fra le età di 19-50. I campioni di studio sono raccolti longitudinalmente in due anni, secondo DSA.

“I dati ottenuti da questo studio potrebbero contribuire a facilitare lo sviluppo di uno strumento della selezione per la rilevazione delle persone con sindrome di Down che sono a rischio dello sviluppo del keratoconus, con lo scopo di definizione dell'iscrizione potenziale nei test clinici,„ il Dott. Karamichos ha detto.

Questo lavoro critico continua mentre il Biobank di DSA amplia il suo sbraccio e mentre la gente attraverso il globo continua a portare l'attenzione ai bisogni della gente con sindrome di Down.

L'ultimo è il fuoco del giorno di sindrome di Down del mondo, che ha luogo il 21 marzo.