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O estudo investiga a predominância da doença de olho nos adultos com Síndrome de Down

Afastamento cilindro/rolo. Dimitrios Karamichos e Melissa Petersen na universidade da ciência norte da saúde de Texas centram-se em Fort Worth, teaming com DownSyndrome conseguem (DSA) o Biobank em Ohio para encontrar indícios sobre a distrofia de Keratoconus.

Sua pesquisa ajudará melhor a identificar os indivíduos com Síndrome de Down que são em risco da doença e se esta doença pode ser impedida com medicina.

Keratoconus é uma doença complexa, multifactorial, córnea que permaneça um mistério, no contexto de seu início, taxa de progressão, e um pathobiology subjacente.”

Dr. Dimitrios Karamichos, director de investigação, instituto de investigação do olho, universidade do centro norte da ciência da saúde de Texas

“O ectasia progressivo (inflar), a diluição córnea, e scarring são as indicações de Keratoconus, conhecidas para afectar homens e fêmeas,” disse o Dr. Karamichos.

O Dr. Petersen é um professor adjunto no departamento da medicina & do instituto de família para a pesquisa Translational em HSC, e serve actualmente como um investigador co-principal.

A distrofia de Keratoconus estêve na elevação.

A “predominância tem aumentado firmemente, indo do 1:2000 nos anos 80 ao 1:350 no 2000s no mundo inteiro,” disse o Dr. Karamichos. “A circunstância parece muito predominante na população de Síndrome de Down, e é por isso este estudo é tão importante.”

Se saido não tratado, Keratoconus pode causar problemas com visão e, em casos severos, exigir transplantações córneas, disse o Dr. Karamichos, um professor de ciências farmacêuticas na faculdade de HSC da farmácia.

Keratoconus afecta mais de 30% dos povos com Síndrome de Down, comparado com menos de 1% da população geral.

Biospecimens recolheu pelo Biobank do DSA, que é ficado situado no centro médico de hospital de crianças de Cincinnati (CCHMC) em Ohio, é usado por peritos de HSC para estudar a doença de olho.

Do “o Biobank DSA é um recurso poderoso para que os pesquisadores elevem o padrão de cuidado para as normas sanitárias que co-ocorrem com Síndrome de Down, incluindo Keratoconus,” disse que DownSyndrome consegue a presidente e director geral, Lito Ramírez.

“Os biospecimen que nós recolhemos permitem pesquisadores de aumentar nossa compreensão científica do DS, e rendem esperançosamente diagnósticos melhorados e terapias para povos com Síndrome de Down em termos dos anos um pouco do que décadas,” Ramírez disse.

DownSyndrome consegue (DSA), um grupo de pressão Ohio-baseado da pesquisa, lançou o Biobank do DSA em 2015. O Biobank é um repositório central para os biospecimens doados por povos com Síndrome de Down e suas famílias.

“Obter amostras clínicas para a pesquisa dos indivíduos com Síndrome de Down foi extremamente desafiante,” o Dr. Karamichos disse. “Com Biobank do DSA, nós temos agora o acesso às amostras que críticas nós precisamos de continuar nosso trabalho.”

O Dr. Karamichos adicionou: “Nós olhamos para a frente a uma colaboração a longo prazo com Biobank do DSA, e a mais estudos para vir.”

Em setembro passado, o Dr. Karamichos foi concedido uma concessão $275.000 do instituto nacional do olho (NEI)/institutos de saúde nacionais (NIH) que permite o estudo bienal de Keratoconus. O estudo inclui pacientes adultos com Síndrome de Down entre as idades de 19-50. As amostras do estudo são recolhidas longitudinalmente sobre dois anos, de acordo com o DSA.

Os “dados obtidos deste estudo poderiam ajudar a facilitar a revelação de uma ferramenta da selecção para detectar os indivíduos com Síndrome de Down que são em risco da revelação do keratoconus, com o objectivo de definir o registro potencial em ensaios clínicos,” o Dr. Karamichos disse.

Este trabalho crítico continua enquanto o Biobank do DSA expande seu alcance e enquanto os povos através do globo continuam a trazer a atenção às necessidades de povos com Síndrome de Down.

O último é o foco do dia de Síndrome de Down do mundo, que ocorre o 21 de março.