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El estudio investiga la incidencia de la enfermedad ocular en adultos con Síndrome de Down

DRS. Dimitrios Karamichos y Melissa Petersen en la universidad de la ciencia del norte de la salud de Tejas centran en Fort Worth, están combinando con DownSyndrome logra (DSA) el Biobank en Ohio para encontrar pistas sobre la distrofia de Keratoconus.

Su investigación ayudará mejor a determinar los individuos con Síndrome de Down que están a riesgo de la enfermedad y si esta enfermedad se puede prevenir con el remedio.

Keratoconus es una enfermedad compleja, multifactorial, córnea que sigue habiendo un misterio, en el contexto de su inicio, índice de progresión, y un pathobiology subyacente.”

El Dr. Dimitrios Karamichos, director de investigación, instituto de investigación del aro, universidad del centro del norte de la ciencia de la salud de Tejas

El “ectasia progresivo (el bombear), la reducción córnea, y el marcar con una cicatriz son los sellos de Keratoconus, sabidos para afectar a varones y a hembras,” dijo al Dr. Karamichos.

El Dr. Petersen es profesor adjunto en el departamento del remedio y del instituto de familia para la investigación de translación en HSC, y sirve actualmente como investigador co-principal.

La distrofia de Keratoconus ha estado en la subida.

La “incidencia ha estado aumentando constantemente, yendo de 1:2000 en los años 80 al 1:350 en el 2000s por todo el mundo,” dijo al Dr. Karamichos. “La condición aparece muy frecuente en la población de Síndrome de Down, y por eso este estudio es tan importante.”

Si está ido no tratado, Keratoconus puede causar problemas con la visión y, en casos graves, requerir trasplantes córneos, dijo al Dr. Karamichos, profesor de ciencias farmacéuticas en la universidad de HSC de la farmacia.

Keratoconus afecta más el de 30% de gente con Síndrome de Down, comparado con menos el de 1% de la población en general.

Biospecimens cerco por el Biobank del DSA, que está situado en el centro médico del hospital de niños de Cincinnati (CCHMC) en Ohio, es utilizado por los expertos de HSC para estudiar la enfermedad ocular.

El “Biobank del DSA es un recurso potente para que los investigadores eleven la asistencia estándar para las condiciones de salud que co-ocurren con Síndrome de Down, incluyendo Keratoconus,” dijo que DownSyndrome logra el Presidente y Director General, Lito Ramírez.

“Los biospecimen que cerco permiten a investigadores aumentar nuestra comprensión científica del DS, y esperanzadamente rinden diagnósticos perfeccionados y las terapias para la gente con Síndrome de Down en términos de años bastante que décadas,” Ramírez dijo.

DownSyndrome logra (DSA), un grupo de presión Ohio-basado de la investigación, lanzó el Biobank del DSA en 2015. El Biobank es un depósito central para los biospecimens donados por la gente con Síndrome de Down y sus familias.

La “obtención de las muestras clínicas para la investigación de individuos con Síndrome de Down ha sido extremadamente desafiadora,” el Dr. Karamichos dijo. “Con el Biobank del DSA, ahora tenemos acceso a las muestras críticas que necesitamos continuar nuestro trabajo.”

El Dr. Karamichos agregó: “Observamos adelante a una colaboración a largo plazo con el Biobank del DSA, y a más estudios para venir.”

El pasado septiembre, concedieron el Dr. Karamichos una concesión $275.000 del instituto nacional del aro (NEI)/de los institutos de la salud nacionales (NIH) que permite el estudio de dos años de Keratoconus. El estudio incluye a pacientes adultos con Síndrome de Down entre las edades de 19-50. Las muestras del estudio cerco longitudinal durante dos años, según el DSA.

Los “datos obtenidos de este estudio podrían ayudar a facilitar el revelado de una herramienta de la investigación para descubrir a los individuos con Síndrome de Down que están en riesgo del revelado del keratoconus, con el objetivo de definir el alistamiento potencial en juicios clínicas,” el Dr. Karamichos dijo.

Este trabajo crítico continúa mientras que el Biobank del DSA despliega su alcance y a medida que la gente a través del globo continúa traer la atención a las necesidades de la gente con Síndrome de Down.

Este último es el foco del día de Síndrome de Down del mundo, que ocurre el 21 de marzo.