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Il nuovo regime della droga è sicuro ed efficace in bambini con fibrosi cistica

Un'internazionale, uno studio di fase 3 del aperto contrassegno, i guidati co da Susanna McColley, MD, dall'ospedale pediatrico di Robert & di Ann H. Lurie di Chicago, trovato che un regime di tre droghe (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) quelle mira alla causa genetica di fibrosi cistica erano sicuri ed efficaci in 6-11 anni con almeno una copia della mutazione di F508del nel gene di CFTR, che è stimato per rappresentare quasi 90 per cento della popolazione di fibrosi cistica negli Stati Uniti.

Per i bambini in questo gruppo d'età che hanno soltanto una copia della mutazione di F508del - o circa 40 per cento dei pazienti con fibrosi cistica negli Stati Uniti - questo sarebbe il primo trattamento che indirizza il difetto genetico di fondo nella fibrosi cistica.

Questo trattamento di fibrosi cistica della tre-droga è stato approvato da FDA nell'ottobre 2019 per la gente 12 anni e più vecchi con almeno una copia della mutazione di F508del. Sulla base dei risultati positivi di questo lo studio, FDA ha accettato l'applicazione per ampliare l'indicazione del trattamento ai bambini più in giovane età, con una decisione preveduta da ora a giugno 2021.

“L'aspetto più emozionante dei nostri risultati è che questa popolazione dei bambini ha avuta funzione polmonare normale all'inizio dello studio ed ancora ha avuta un miglioramento significativo,„ ha detto il Dott. McColley, ricercatore principale Co-Globale sullo studio ed autore senior, che è il Direttore scientifico per le associazioni interdisciplinari della ricerca all'istituto di ricerca dei bambini di Stanley Manne ai bambini di Lurie ed a professore della pediatria alla scuola di medicina di Feinberg di Northwestern University. “Si è accoppiato con cui abbiamo veduto negli studi ed in pratica con la popolazione più anziana, iniziando il trattamento più presto può evitare le complicazioni a lungo termine serie e realmente cambiare la traiettoria di salubrità per i bambini con fibrosi cistica.„

La fibrosi cistica è una malattia genetica progressiva che danneggia gli organi multipli, compreso i polmoni ed il pancreas. Corrente, la speranza di vita media è di 47 anni. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene di CFTR che piombo a flusso insufficiente di sale e dell'acqua dentro e fuori delle celle. Nei polmoni, questo crea l'accumulazione di muco spesso e appiccicoso che può provocare le infezioni croniche del polmone e l'affezione polmonare severa. Il danneggiamento del pancreas si presenta anche prima della nascita, che interferisce con assorbimento e la crescita di nutrizione. Mentre ci sono circa 2.000 mutazioni conosciute del gene di CFTR, il più comune è la mutazione di F508del.

Nei 24 studi di settimana con 66 bambini, pubblicati nel giornale americano di cura respiratoria e della medicina critica di cura, il Dott. McColley ed i colleghi hanno confermato la convenienza di una dose che è metà della dose quotidiana dell'adulto del trattamento della tre-droga per i bambini 6-11 anni che pesano meno di 30 chilogrammi e della dose adulta completa per quelli che pesano più. Il regime è stato tollerato bene ed il profilo di sicurezza era generalmente coerente con quello osservato in pazienti più anziani, con la tosse, l'emicrania e la febbre come gli eventi avversi più comuni.

Il trattamento ha provocato i miglioramenti significativi nella funzione polmonare, nei sintomi respiratori e nello stato nutrizionale. Mantenendo o migliorando lo stato nutrizionale è associato con la migliore funzione polmonare e la sopravvivenza aumentata in pazienti con fibrosi cistica. Inoltre, il miglioramento sostanziale nella concentrazione nel cloruro del sudore, una misura diretta della funzione di CFTR, è stato osservato.

In questo studio, abbiamo veduto i maggiori miglioramenti in cloruro del sudore che quelli precedentemente veduti in adulti ed in adolescenti. Questa forte risposta al trattamento può piombo per migliorare i risultati clinici a lungo termine di fibrosi cistica.„

Il Dott. Susanna McColley, studia l'autore senior e l'ospedale pediatrico Co-Globale del ricercatore principale, di Ann & di Robert H. Lurie di Chicago

“È importante notare quella gente con fibrosi cistica che demografico è caratterizzata come avendo una corsa all'infuori di bianco o origine etnica caratterizzata come latino-americano sia meno probabile avere una mutazione di F508del,„ il Dott. McColley ha detto. “Questo è importante perché come con altre circostanze acute e croniche, queste popolazioni hanno malattia più severa ed abbassano la speranza di vita. Mentre lo sviluppo della droga continua, siamo messi a fuoco su avere un trattamento altamente efficace o facciamo maturare per ognuno con fibrosi cistica.„

Source:
Journal reference:

Zemanick, E. T., et al. (2021) A Phase 3 Open-Label Study of ELX/TEZ/IVA in Children 6 Through 11 Years of Age With CF and at Least One F508del Allele. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. doi.org/10.1164/rccm.202102-0509OC.