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Le plein ensemble du chromosome humain 8 indique les gènes nouveaux, risques de maladie

Le plein ensemble du chromosome humain 8 est cette semaine rapportée en nature. Tandis que sur l'extérieur ce chromosome semble particulier, étant ni court ni longtemps ou distinctif, son teneur d'ADN et agencement ne sont d'intérêt pour le primate et l'évolution humaine, dans plusieurs immunisé et troubles du développement, et en chromosome ordonnançant la structure et le fonctionnement généralement.

Cet ensemble linéaire est une première pour un autosome humain - un chromosome non impliqué dans la détermination de sexe. La séquence entière du chromosome 8 est 146.259.671 bases. L'ensemble réalisé comble la lacune de plus de 3 millions de bases manquant à partir du génome actuel de référence.

Le papier de nature est intitulé « la structure, le fonctionnement et l'évolution d'un chromosome complet 8."

Une de plusieurs caractéristiques intrigantes du chromosome 8 contraste une région rapide-en évolution, où le taux de mutation semble être hautement accéléré chez l'homme et la substance humaine humain, avec le reste du génome humain.

Tandis que le chromosome 8 offre quelques analyses dans l'évolution et la biologie humaine, les chercheurs précisent que l'ensemble complet de tous les chromosomes humains serait nécessaire pour acquérir une plus pleine illustration.

Une équipe internationale des scientifiques a collaboré de l'ensemble et de l'analyse du chromosome 8. L'auteur important du papier est Glennis Logsdon, un boursier post-doctoral en sciences de génome à l'université de l'École de Médecine de Washington à Seattle.

L'auteur supérieur est Evan Eichler, professeur des sciences de génome à l'École de Médecine d'UW et à un chercheur de Howard Hughes Medical Institute. Son groupe est noté pour de meilleures méthodes se développantes pour séquencer l'ADN et pour analyser les tendances mutationnelles qui peuvent être importantes dans la recherche sur l'évolution de primate et les troubles neurologiques.

En plus de l'ensemble du chromosome humain 8, les chercheurs de projet ont également produit les ensembles de haute qualité de projet du site joignant à la taille du chromosome, le centromère, dans le chimpanzé, l'orang-outan et le macaque. Les caractéristiques ont permis aux scientifiques de commencer à dresser une carte l'histoire évolutionnaire du centromère du chromosome 8.

Presque comme examiner les profondeurs d'un site géologique, les chercheurs ont observé, sur une échelle moléculaire, une symétrie posée et reflétée dans la façon dont cette structure de centromère a évolué des ancêtres de singe grande. Des pièces plus antiques ont été poussées à la périphérie, assimilée à faire de la place pour le matériau neuf au milieu d'une chaîne de production d'usine.

D'autres institutions de recherche impliquées dans le projet d'ensemble du chromosome 8 incluent la succursale de thérapeutique de développement de l'Institut national du cancer, la partie d'informatique de génome de l'institut de recherches national de génome humain, l'université de Bari, Italie ; le centre pour la biologie algorithmique à l'université de l'Etat de St Petersburg, Russie ; Université de Californie, San Diego, université de Washington à St Louis, université de Pittsburgh, et l'Université de Californie, Santa Cruz. Des caractéristiques ont été également produites avec les technologies d'Oxford Nanopore et le long-Read Pacifique de biosciences ordonnançant pour résoudre des lacunes dans le télomère-à-télomère, ou de bout en bout, ensemble du chromosome.

La première recherche par un certain nombre de scientifiques avait indiqué aux régions du chromosome 8 en tant qu'étant importante les deux dans la formation normale du cerveau, ainsi que quelques variations de développement, telles que la petite taille principale ou le crâne et les différences faciales. Des mutations sur ce chromosome ont été également impliquées dans certains insuffisances cardiaques, certains types de cancer, syndromes vieillissants prématurés, réactions immunitaires, et troubles immunitaires comme le psoriasis et la maladie de Crohn.

Cependant, le plein ordonnancement de ceci et la plupart des autres chromosomes humains ne pourraient pas être essayés jusque récemment parce que la technologie et les méthodes à patauger par des vastes zones de duplication et des répétitions identiques n'étaient pas devenues procurables. Aurait remonté le puzzle exactement de court s'affiche de l'ADN, par exemple, extrêmement difficile.

L'accomplissement d'ensemble du chromosome 8 a tiré bénéfice des avances en technologies de long-Read, ainsi que de la disponibilité du matériau d'ADN des naevi hydatidiform. Ce sont des accroissements rares et anormaux du placenta.

Le plein ordonnancement du chromosome 8 fournit maintenant les informations qui pourraient améliorer, par exemple, la compréhension de ce qui prédispose les parties spécifiques de l'ADN du chromosome aux microdeletions soupçonnés sous certaines formes du retard du développement, cerveau et des malformations cardiaques, et des problèmes auto-immune.

Les chercheurs pouvaient également obtenir plus d'information sur une partie du chromosome 8 qui contient une partie de la variabilité de copie-numéro la plus grande parmi des gens. L'élément de répétition peut varier de 53 à 326 copies.

Avec l'ensemble du chromosome 8 a terminé, regard de chercheurs vers l'avant en communauté scientifique du monde complétant d'autres ensembles de chromosome humain, et aux défis neufs en appliquant ce qui a été appris d'autres à études de l'ordonnancement de génome humain.

Source:
Journal reference:

Logsdon, G.A., et al. (2021) The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8. Nature. doi.org/10.1038/s41586-021-03420-7.