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Il montaggio completo del cromosoma umano 8 rivela i geni novelli, rischi di malattia

Il montaggio completo del cromosoma umano 8 è riferito questa settimana in natura. Mentre sull'esterno questo cromosoma sembra tipico, essendo nè breve nè lungamente o distintivo, il sui contenuto del DNA e disposizione sono di interesse in primate e nell'evoluzione umana, in parecchi disordini immuni ed inerenti allo sviluppo ed in cromosoma che ordina generalmente la struttura e la funzione.

Questa installazione lineare è una prima per un autosoma umano - un cromosoma non non coinvolgere nella determinazione del sesso. L'intera sequenza del cromosoma 8 è 146.259.671 base. L'installazione completata colma dentro la lacuna di più di 3 milione basi che mancano dal genoma corrente di riferimento.

Il documento della natura è intitolato “la struttura, la funzione e l'evoluzione di un cromosoma completo 8."

Una di parecchie caratteristiche intriganti del cromosoma 8 è una regione rapido evolventesi, dove la tariffa di mutazione sembra altamente essere accelerata in esseri umani ed in specie del tipo di umana, contrariamente al resto del genoma umano.

Mentre il cromosoma 8 offre alcune comprensioni in evoluzione ed in biologia umana, i ricercatori precisano che il montaggio completo di tutti i cromosomi umani sarebbe necessario da acquistare una maschera più completa.

Un gruppo internazionale degli scienziati ha collaborato sull'installazione e sull'analisi del cromosoma 8. L'autore principale del documento è Glennis Logsdon, un collega postdottorale nelle scienze del genoma alla scuola di medicina dell'università di Washington a Seattle.

L'autore senior è Evan Eichler, professore delle scienze del genoma alla scuola di medicina di UW e ad un ricercatore di Howard Hughes Medical Institute. Il suo gruppo è notato per i metodi migliori di sviluppo per l'ordinamento del DNA e per analizzare le tendenze mutational che possono essere importanti nella ricerca su evoluzione del primate e su disordini neurologici.

Oltre all'installazione del cromosoma umano 8, i ricercatori del progetto egualmente hanno creato i montaggi della cambiale di alta qualità del sito di collegamento alla vita del cromosoma, il centromero, nello scimpanzè, nell'orangutan e nel macaco. I dati hanno permesso che gli scienziati cominciassero a tracciare una carta della cronologia evolutiva del centromero del cromosoma 8.

Quasi come l'ispezione delle profondità di un sito geologico, i ricercatori hanno osservato, su un disgaggio molecolare, una simmetria stratificata e rispecchiata in come questa struttura del centromero si è evoluta dagli antenati della grande scimmia. Le parti più antiche sono state spinte nella periferia, simile a fare la stanza per nuovo materiale in mezzo ad una linea di produzione della fabbrica.

Altri centri di ricerca hanno compreso nell'installazione che il progetto comprende il ramo di terapeutica dello sviluppo dell'istituto nazionale contro il cancro, la sezione del cromosoma 8 dell'informatica del genoma dell'istituto di ricerca nazionale del genoma umano, l'università di Bari, Italia; il centro per biologia algoritmica a San Pietroburgo State University, Russia; Università di California, San Diego, università di Washington a St. Louis, università di Pittsburgh e l'università di California, Santa Cruz. I dati egualmente sono stati generati con le tecnologie di Oxford Nanopore ed il a lungo read pacifico di scienze biologiche che ordinano per risolvere le lacune nel telomere--telomere, o faccia a faccia, montaggio del cromosoma.

La ricerca più iniziale da una serie di scienziati aveva indicato alle regioni di cromosoma 8 come essendo importante entrambi nella formazione normale del cervello come pure alcune variazioni inerenti allo sviluppo, quali la piccola dimensione capa o cranio e differenze facciali. Le mutazioni su questo cromosoma egualmente sono state implicate in alcuni difetti del cuore, determinati moduli di cancro, sindromi premature di invecchiamento, risposte immunitarie e disturbi immunitari come la psoriasi ed il morbo di Crohn.

Tuttavia, l'ordinamento pieno di questo e la maggior parte altra cromosoma umana non potrebbero essere tentati fino ad oggi perché la tecnologia ed i metodi da guadare con le ampie aree di duplicazione e le ripetizioni identiche non erano diventato disponibili. Stava un il puzzle da breve legge esattamente di DNA, per esempio, estremamente difficile.

Il risultato dell'installazione del cromosoma 8 ha tratto giovamento degli avanzamenti nelle tecnologie del a lungo read come pure dalla disponibilità del materiale del DNA dalle mole hydatidiform. Queste sono le crescite rare e anormali nella placenta.

L'ordinamento pieno del cromosoma 8 ora fornisce informazioni che potrebbero migliorare, per esempio, la comprensione di che cosa predispone le parti specifiche del DNA del cromosoma ai microdeletions sospettati in determinati moduli della mora inerente allo sviluppo, cervello e malformazioni del cuore e problemi autoimmuni.

I ricercatori potevano egualmente ottenere più informazioni su una parte del cromosoma 8 che contiene alcuna di più grande variabilità di copia-numero fra la gente. L'unità di ripetizione può variare 53 - 326 copie.

Con l'installazione del cromosoma 8 ha rifinito, sguardo dei ricercatori in avanti in comunità scientifica del mondo che completa altre installazioni del cromosoma umano ed alle nuove sfide nell'applicazione del che cosa è stato imparato ad ulteriori studi su sequenziamento del genoma umano.

Source:
Journal reference:

Logsdon, G.A., et al. (2021) The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8. Nature. doi.org/10.1038/s41586-021-03420-7.