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O conjunto completo do cromossoma humano 8 revela genes novos, riscos da doença

O conjunto completo do cromossoma humano 8 é relatado esta semana na natureza. Quando na parte externa este cromossoma olhar típico, sendo nem curto nem por muito tempo ou distintivo, seus índice do ADN e regime são do interesse no primata e na evolução humana, em diversas desordens imunes e desenvolventes, e no cromossoma que arranja em seqüência a estrutura e a função geralmente.

Este conjunto linear é um primeiro para um cromossoma não sexual humano - um cromossoma não envolvido na determinação de sexo. A seqüência inteira do cromossoma 8 é 146.259.671 bases. O conjunto terminado preenche a diferença de mais de 3 milhão bases que faltam do genoma actual da referência.

O papel da natureza é intitulado “a estrutura, a função e a evolução de um cromossoma completo 8."

Uma de diversas características intrigantes do cromossoma 8 é uma região rápido-em desenvolvimento, onde a taxa da mutação pareça ser acelerada altamente nos seres humanos e humano-como a espécie, em contraste com o resto do genoma humano.

Quando o cromossoma 8 oferecer algumas introspecções na evolução e na biologia humana, os pesquisadores indicam que o conjunto completo de todos os cromossomas humanos seria necessário para adquirir uma imagem mais completa.

Uma equipe internacional dos cientistas colaborou no conjunto e na análise do cromossoma 8. O autor principal do papel é Glennis Logsdon, um companheiro pos-doctoral em ciências do genoma na universidade da Faculdade de Medicina de Washington em Seattle.

O autor superior é Evan Eichler, professor de ciências do genoma na Faculdade de Medicina de UW e em um investigador do Howard Hughes Medical Institute. Seu grupo é notado para melhores métodos tornando-se para arranjar em seqüência o ADN e para analisar as tendências mutational que podem ser importantes na pesquisa sobre a evolução do primata e desordens neurológicas.

Além do que o conjunto do cromossoma humano 8, os pesquisadores do projecto igualmente criaram os conjuntos de alta qualidade do esboço do local de ligamento na cintura do cromossoma, o centrómero, no chimpanzé, no orangotango e no macaque. Os dados permitiram que os cientistas começassem a fazer um mapa da história evolucionária do centrómero do cromossoma 8.

Quase como a inspecção das profundidades de um local geological, os pesquisadores observaram, em uma escala molecular, uma simetria mergulhada, espelhada em como esta estrutura do centrómero evoluiu dos antepassados do grande macaco. Umas peças mais antigas foram empurradas para a periferia, similar a fazer a sala para o material novo no meio de uma linha de produção da fábrica.

Outras instituições de pesquisa envolveram no conjunto que o projecto inclui o ramo da terapêutica da revelação do instituto nacional para o cancro, a secção do cromossoma 8 da informática do genoma do instituto de investigação nacional do genoma humano, a universidade de Bari, Itália; o centro para a biologia algorítmica na universidade estadual de St Petersburg, Rússia; University of California, San Diego, universidade de Washington em St Louis, universidade de Pittsburgh, e o University of California, Santa Cruz. Os dados foram gerados igualmente com as tecnologias de Oxford Nanopore e o longo-read pacífico das ciências biológicas que arranjam em seqüência para resolver diferenças no telomere-à-telomere, ou fim-a-fim, conjunto do cromossoma.

Uma pesquisa mais adiantada por um número de cientistas teve aguçado às regiões do cromossoma 8 como sendo importante ambos na formação normal do cérebro, assim como a algumas variações desenvolventes, tais como o tamanho principal pequeno ou o crânio e diferenças faciais. As mutações neste cromossoma foram implicadas igualmente em alguns defeitos do coração, determinados formulários do cancro, síndromes prematuras do envelhecimento, respostas imunes, e desordens imunes como a psoríase e a doença de Crohn.

Contudo, arranjar em seqüência completo deste e a maioria outros de cromossomas humanos não poderiam ser tentados até recentemente porque a tecnologia e os métodos a vadear com as grandes áreas da duplicação e as repetições idênticas não se tinham tornado disponíveis. Estaria unindo o enigma exactamente de curto lê do ADN, por exemplo, extremamente difícil.

A realização do conjunto do cromossoma 8 tirou proveito dos avanços em tecnologias do longo-read, assim como da disponibilidade do material do ADN das toupeiras hydatidiform. Estes são crescimentos raros, anormais na placenta.

Arranjar em seqüência completo do cromossoma 8 fornece agora a informação que pôde melhorar, por exemplo, a compreensão do que predispor partes específicas do ADN do cromossoma aos microdeletions suspeitados em determinados formulários do atraso desenvolvente, cérebro e malformações do coração, e problemas auto-imunes.

Os pesquisadores podiam igualmente obter mais informação em uma parte do cromossoma 8 que contem alguma da grande variabilidade do cópia-número entre povos. A unidade de repetição pode variar 53 a 326 cópias.

Com o conjunto do cromossoma 8 terminou, olhar dos pesquisadores para a frente à comunidade científica do mundo que termina outros conjuntos do cromossoma humano, e aos desafios novos em aplicar o que foi aprendido a uns estudos mais adicionais de arranjar em seqüência do genoma humano.

Source:
Journal reference:

Logsdon, G.A., et al. (2021) The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8. Nature. doi.org/10.1038/s41586-021-03420-7.