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El montaje completo del cromosoma humano 8 revela los genes nuevos, riesgos de la enfermedad

El montaje completo del cromosoma humano 8 se denuncia esta semana en naturaleza. Mientras que en el exterior este cromosoma parece típico, siendo ni corto ni de largo o distintivo, su contenido de la DNA y ordenación están de interés en primate y la evolución humana, en varios desordenes inmunes y de desarrollo, y en el cromosoma que ordena la estructura y la función generalmente.

Este montaje lineal es un primer para un autosome humano - un cromosoma no implicado en la determinación de sexo. La serie entera del cromosoma 8 es 146.259.671 bases. El montaje terminado completa el entrehierro de más de 3 millones de bases que faltan del genoma actual de la referencia.

El papel de la naturaleza se titula “la estructura, la función y la evolución de un cromosoma completo 8."

Una de varias características intrigantes del cromosoma 8 es una región de rápido-desarrollo, donde el régimen de la mutación aparece ser acelerado altamente en seres humanos y humano-como especie, en contraste con el descanso del genoma humano.

Mientras que el cromosoma 8 ofrece algunos discernimientos en la evolución y la biología humana, los investigadores señalan que el montaje completo de todos los cromosomas humanos sería necesario detectar un retrato más completo.

Las personas internacionales de científicos colaboraron en el montaje y el análisis del cromosoma 8. El autor importante del papel es Glennis Logsdon, becario postdoctoral en ciencias del genoma en la universidad de la Facultad de Medicina de Washington en Seattle.

El autor mayor es Evan Eichler, profesor de las ciencias del genoma en la Facultad de Medicina de UW y un investigador del Howard Hughes Medical Institute. Observan a su grupo para los mejores métodos que se convierten para ordenar la DNA y para analizar las tendencias mutacionales que pueden ser importantes en la investigación sobre la evolución del primate y desordenes neurológicos.

Además del montaje del cromosoma humano 8, los investigadores del proyecto también crearon los montajes de alta calidad de la corriente de aire del sitio de conexión en el combés del cromosoma, el centrómero, en el chimpancé, el orangután y el macaque. Los datos permitieron que los científicos comenzaran a trazar la historia evolutiva del centrómero del cromosoma 8.

Casi como revisar las profundidades de un sitio geológico, los investigadores observaron, en una escala molecular, una simetría acodada, reflejada en cómo esta estructura del centrómero se desarrolló de antepasados del gran mono. Piezas más antiguas fueron activadas a la periferia, similar a hacer el sitio para el nuevo material en el medio de una cadena de producción del fábrica.

Otras instituciones de investigación implicaron en el montaje que el proyecto incluye el brazo de la terapéutica del revelado del Instituto Nacional del Cáncer, la sección del cromosoma 8 de la informática del genoma del instituto de investigación nacional del genoma humano, la universidad de Bari, Italia; el centro para la biología algorítmica en la universidad de estado de St Petersburg, Rusia; Universidad de California, San Diego, universidad de Washington en St. Louis, universidad de Pittsburgh, y la Universidad de California, Santa Cruz. Los datos también fueron generados con las tecnologías de Oxford Nanopore y la largo-lectura pacífica de las ciencia biológicas que ordenaban para resolver entrehierros en el telomere-a-telomere, o de punta a punta, montaje del cromosoma.

La investigación anterior de varios científicos había apuntado a las regiones del cromosoma 8 como siendo importante ambos en la formación normal del cerebro, así como a algunas variaciones de desarrollo, tales como pequeño contorno de cabeza o cráneo y las diferencias faciales. Las mutaciones en este cromosoma también se han implicado en algunos defectos del corazón, ciertas formas del cáncer, síndromes prematuros del envejecimiento, inmunorespuestas, y desordenes inmunes como psoriasis y la enfermedad de Crohn.

Sin embargo, la secuencia completa de esto y la mayoría de los otros cromosomas humanos no podrían tentativa hasta hace poco tiempo porque la tecnología y los métodos a vadear con áreas extensas de duplicación y repeticiones idénticas no habían estado disponibles. Habría estado juntando el rompecabezas de corto lee exacto de la DNA, por ejemplo, extremadamente difícil.

El logro del montaje del cromosoma 8 se benefició de avances en tecnologías de la largo-lectura, así como de la disponibilidad del material de la DNA de espolones hidatidiformes. Éstos son incrementos raros, anormales en la placenta.

La secuencia completa del cromosoma 8 ahora ofrece la información que pudo perfeccionar, por ejemplo, la comprensión de qué predispone las partes específicas de la DNA del cromosoma a los microdeletions sospechosos en ciertas formas del retraso de desarrollo, cerebro y las malformaciones del corazón, y los problemas autoinmunes.

Los investigadores podían también obtener más información sobre una parte del cromosoma 8 que contiene algo de la variabilidad más grande del copia-número entre gente. La unidad de repetición puede variar a partir 53 a 326 copias.

Con el montaje del cromosoma 8 acabó, mirada de los investigadores adelante a la comunidad científica del mundo que terminaba otros montajes del cromosoma humano, y a los nuevos retos en la aplicación de qué se ha aprendido a otros estudios de la secuencia del genoma humano.

Source:
Journal reference:

Logsdon, G.A., et al. (2021) The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8. Nature. doi.org/10.1038/s41586-021-03420-7.