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La thérapie génique peut offrir une approche neuve à préserver la visibilité dans les gens avec des rétinites pigmentaires

Une thérapie génique protège des cellules d'oeil chez les souris avec une affection rare qui entraîne la perte de vision, particulièrement une fois utilisé en combination avec d'autres thérapies géniques, des expositions par aujourd'hui publié d'étude dans l'eLife.

Les découvertes proposent que ce traitement, si utilisé seul ou en combination avec d'autres thérapies géniques qui amplifient la santé d'oeil, puisse offrir une approche neuve à préserver la visibilité dans les gens dans les rétinites pigmentaires ou d'autres conditions qui entraînent la perte de vision.

La rétinite pigmentaire est une maladie lentement graduelle, qui commence par la perte de vision nocturne due aux lésions génétiques qui affectent les photorécepteurs de tige - cellules dans les yeux cette lumière de sens quand elles sont inférieures. Ces photorécepteurs meurent à cause de leurs anomalies génétiques intrinsèques. Ceci influence alors des photorécepteurs de cône, les cellules d'oeil qui trouvent la lumière au cours de la journée, qui mène à la perte éventuelle de visibilité de lumière du jour. Une théorie au sujet de pourquoi les cônes meurent des préoccupations la perte d'apport nutritif, particulièrement glucose.

Les scientifiques ont développé quelques thérapies géniques visées pour aider des personnes avec certaines mutations qui affectent les photorécepteurs, mais aucune demande de règlement n'est actuellement disponible que soyez efficace pour un ensemble grand de familles avec la maladie. « Une thérapie génique qui préserverait des photorécepteurs dans les gens avec des rétinites pigmentaires indépendamment de leur mutation génétique spécifique aiderait beaucoup plus de patients, » dit l'auteur important Yunlu Xue, boursier post-doctoral auteur au laboratoire de Constance Cepko supérieur, Faculté de Médecine de Harvard, Boston, USA.

Pour trouver une thérapie génique largement efficace pour la maladie, Xue et collègues ont examiné 20 traitements potentiels dans des modèles de souris avec les mêmes déficits génétiques que des êtres humains avec des rétinites pigmentaires. L'équipe a choisi les traitements basés sur les effets qu'ils ont sur le métabolisme de sucre.

Leurs expériences ont montré que cela utilisant un transporteur de virus livrer un gène Txnip appelé était l'approche la plus efficace en traitant la condition en travers de trois modèles différents de souris. Une version de Txnip C247S appelé a spécialement bien fonctionné, car elle a aidé les photorécepteurs de cône à commuter à employer des sources d'énergie alternatives et a amélioré la santé de mitochondries dans les cellules.

L'équipe a alors montré cela donnant aux souris des thérapies géniques que tension oxydante réduite et inflammation, avec la thérapie génique de Txnip, si protection complémentaire pour les cellules. D'autres études sont maintenant nécessitées pour confirmer si cette approche aiderait à préserver la visibilité dans les gens avec des rétinites pigmentaires.

La prochaine opération immédiate est de vérifier Txnip pour la sécurité chez les animaux au delà des souris, avant de passer à un test clinique chez l'homme. Si elle prouve éventuel le coffre-fort dans les gens, alors nous espérerions le voir devenir une approche efficace pour traiter ceux avec des rétinites pigmentaires et d'autres formes de la perte de vision graduelle, telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge. »

Constance Cepko, auteur supérieur et Howard Hughes instituent le chercheur, professeur de Bullard de génétique et de neurologie à la Faculté de Médecine de Harvard

Source:
Journal reference:

Xue, Y., et al. (2021) AAV-Txnip prolongs cone survival and vision in mouse models of retinitis pigmentosa. eLife. doi.org/10.7554/eLife.66240.