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La terapia genica può offrire un nuovo approccio a conservare la visione nella gente con le retinite pigmentose

Una terapia genica protegge le celle dell'occhio in mouse con un disordine raro che causa la perdita della visione, particolarmente una volta utilizzato congiuntamente ad altre terapie geniche, manifestazioni uno studio pubblicato oggi nel eLife.

I risultati suggeriscono che questa terapia, se usato da solo o congiuntamente ad altre terapie geniche che amplificano la salubrità dell'occhio, possa offrire un nuovo approccio a conservare la visione nella gente con le retinite pigmentose o altre circostanze che causano la perdita della visione.

La retinite pigmentosa è una malattia lentamente progressiva, che comincia con la perdita di visione notturna dovuto le lesioni genetiche che pregiudicano i fotoricettori dei bastoncini - celle negli occhi quell'indicatore luminoso di senso quando sono basse. Questi fotoricettori muoiono a causa dei loro difetti genetici intrinsechi. Ciò poi urta i fotoricettori del cono, le celle dell'occhio che individuano l'indicatore luminoso durante il giorno, che piombo alla perdita finale di visione di luce del giorno. Una teoria circa perché i coni muoiono preoccupazioni la perdita di apporto nutritivo, particolarmente glucosio.

Gli scienziati hanno sviluppato alcune terapie geniche mirate a per aiutare le persone con determinate mutazioni che pregiudicano i fotoricettori, ma non ci sono i trattamenti attualmente disponibili che sia efficace per un vasto insieme delle famiglie con la malattia. “Una terapia genica che avrebbe conservato i fotoricettori nella gente con le retinite pigmentose indipendentemente dalla loro mutazione genetica specifica aiuterebbe molti altri pazienti,„ dice l'autore principale Yunlu Xue, collega postdottorale l'autore al laboratorio di Constance Cepko senior, la facoltà di medicina di Harvard, Boston, Stati Uniti.

Per trovare una terapia genica ampiamente efficace per la malattia, Xue ed i colleghi hanno schermato 20 terapie potenziali nei modelli del mouse con gli stessi deficit genetici degli esseri umani con le retinite pigmentose. Il gruppo ha scelto le terapie basate sugli effetti che hanno sul metabolismo dello zucchero.

I loro esperimenti hanno mostrato che quello facendo uso dei portafili del virus consegnare un gene chiamato Txnip era l'approccio più efficace nel trattamento del termine attraverso tre modelli differenti del mouse. Una versione di Txnip ha chiamato C247S lavorato specialmente bene, poichè ha aiutato i fotoricettori del cono per passare a usando le fonti di energia alternative ed ha migliorato la salubrità dei mitocondri nelle celle.

Il gruppo poi ha mostrato quello che dà ai mouse le terapie geniche che sforzo ed infiammazione ossidativi diminuiti, con la terapia genica di Txnip, se la protezione supplementare per le celle. Ulteriori studi ora sono necessari per confermare se questo approccio contribuirebbe a conservare la visione nella gente con le retinite pigmentose.

Il punto seguente immediato è di provare Txnip a sicurezza in animali oltre i mouse, prima di passare verso un test clinico in esseri umani. Se infine prova la cassaforte nella gente, quindi spereremmo di vederlo trasformarci in in un efficace approccio per il trattamento dei quelli con le retinite pigmentose ed altri moduli di perdita progressiva della visione, quale degenerazione maculare senile relativa all'età.„

Constance Cepko, autore senior e Howard Hughes istituisce il ricercatore, il professor di Bullard della genetica e della neuroscienza alla facoltà di medicina di Harvard

Source:
Journal reference:

Xue, Y., et al. (2021) AAV-Txnip prolongs cone survival and vision in mouse models of retinitis pigmentosa. eLife. doi.org/10.7554/eLife.66240.