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A terapia genética pode oferecer uma aproximação nova a preservar a visão nos povos com pigmentosa da retinite

Uma terapia genética protege pilhas do olho nos ratos com uma desordem rara que cause a perda da visão, especialmente quando usada em combinação com outras terapias genéticas, mostras um estudo publicado hoje no eLife.

Os resultados sugerem que esta terapia, se usado apenas ou em combinação com outras terapias genéticas que impulsionam a saúde do olho, possa oferecer uma aproximação nova a preservar a visão nos povos com pigmentosa da retinite ou outras circunstâncias que causam a perda da visão.

O pigmentosa da retinite é uma doença lentamente progressiva, que comece com a perda de visão nocturna devido às lesões genéticas que afectam os fotorreceptores da haste - pilhas nos olhos essa luz de sentido quando são baixas. Estes fotorreceptores morrem devido a seus defeitos genéticos intrínsecos. Isto impacta então fotorreceptores do cone, as pilhas do olho que detectam a luz durante o dia, que conduz à perda eventual de visão da luz do dia. Uma teoria sobre porque os cones morrem interesses a perda de fonte nutriente, especialmente glicose.

Os cientistas desenvolveram algumas terapias genéticas visadas para ajudar indivíduos com determinadas mutações que afectam os fotorreceptores, mas nenhum tratamento está actualmente disponível que seria eficaz para um grupo largo de famílias com a doença. “Uma terapia genética que preservasse fotorreceptores nos povos com o pigmentosa da retinite apesar de sua mutação genética específica ajudaria muito mais pacientes,” diz autor principal Yunlu Xue, companheiro pos-doctoral autor no laboratório de Constance Cepko superior, Faculdade de Medicina de Harvard, Boston, E.U.

Para encontrar uma terapia genética extensamente eficaz para a doença, Xue e os colegas seleccionaram 20 terapias potenciais em modelos do rato com os mesmos deficits genéticos que seres humanos com pigmentosa da retinite. A equipe escolheu as terapias baseadas nos efeitos que têm no metabolismo do açúcar.

Suas experiências mostraram que isso usar um portador do vírus para entregar um gene chamado Txnip era a aproximação a mais eficaz em tratar a condição através de três modelos diferentes do rato. Uma versão de Txnip chamou C247S trabalhado especialmente bem, porque ajudou os fotorreceptores do cone a comutar a usar fontes de energia alternativas e melhorou a saúde das mitocôndria nas pilhas.

A equipe mostrou então aquela que dá aos ratos terapias genéticas que esforço e inflamação oxidativos reduzidos, junto com a terapia genética de Txnip, desde que protecção adicional para as pilhas. Uns estudos mais adicionais são agora necessários confirmar se esta aproximação ajudaria a preservar a visão nos povos com pigmentosa da retinite.

O passo seguinte imediato é testar Txnip para a segurança nos animais além dos ratos, antes de mover-se sobre para um ensaio clínico nos seres humanos. Se prova finalmente o cofre forte nos povos, a seguir nós esperaríamos vê-lo transformar-se uma aproximação eficaz para tratar aqueles com o pigmentosa da retinite e os outros formulários da perda progressiva da visão, tais como degeneração macular relativa à idade.”

Constance Cepko, autor superior e Howard Hughes institui o investigador, professor de Bullard da genética e da neurociência na Faculdade de Medicina de Harvard

Source:
Journal reference:

Xue, Y., et al. (2021) AAV-Txnip prolongs cone survival and vision in mouse models of retinitis pigmentosa. eLife. doi.org/10.7554/eLife.66240.