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La terapia génica puede ofrecer una nueva aproximación a preservar la visión en gente con pigmentosa de la retinitis

Una terapia génica protege las células del aro en ratones con un desorden raro que cause baja de la visión, especialmente cuando está utilizado conjuntamente con otras terapias génicas, las demostraciones un estudio publicado hoy en eLife.

Las conclusión sugieren que esta terapia, esté utilizada solamente o conjuntamente con otras terapias génicas que refuercen salud del aro, pueda ofrecer una nueva aproximación a preservar la visión en la gente con pigmentosa de la retinitis u otras condiciones que causa baja de la visión.

El pigmentosa de la retinitis es una enfermedad despacio progresiva, que comienza con la baja de la visión nocturna debido a las lesiones genéticas que afectan a los fotorreceptores de la varilla - células en los aros esa luz de sentido cuando son inferiores. Estos fotorreceptores mueren debido a sus defectos genéticos intrínsecos. Esto entonces afecta los fotorreceptores del cono, las células del aro que descubren la luz durante el día, que lleva a la baja eventual de la visión de la luz diurna. Una teoría sobre porqué mueren los conos las preocupaciones la baja del abastecimiento nutritivo, especialmente glucosa.

Los científicos han desarrollado algunas terapias génicas apuntadas para ayudar a individuos con ciertas mutaciones que afectan a los fotorreceptores, pero no hay tratamientos actualmente disponibles que sea efectivo para un equipo amplio de familias con la enfermedad. “Una terapia génica que preservaría fotorreceptores en gente con pigmentosa de la retinitis sin importar su mutación genética específica ayudaría a muchos más pacientes,” dice autor importante a Yunlu Xue, becario postdoctoral en autor el laboratorio de Constance Cepko mayor, Facultad de Medicina de Harvard, Boston, los E.E.U.U.

Para encontrar una terapia génica extensamente efectiva para la enfermedad, Xue y los colegas revisaron 20 terapias potenciales en modelos del ratón con los mismos déficits genéticos que seres humanos con pigmentosa de la retinitis. Las personas eligieron las terapias basadas en los efectos que tienen en metabolismo del azúcar.

Sus experimentos mostraron que eso usando una onda portadora del virus entregar un gen llamado Txnip era la aproximación más efectiva de tratar la condición a través de tres diversos modelos del ratón. Una versión de Txnip llamó C247S trabajado especialmente bien, pues ayudó a los fotorreceptores del cono para cambiar a usar fuentes de energía alternativas y perfeccionó salud de las mitocondrias en las células.

Las personas entonces mostraron eso que daba a los ratones terapias génicas que tensión e inflamación oxidativas reducidas, junto con la terapia génica de Txnip, con tal que protección adicional para las células. Otros estudios ahora se necesitan para confirmar si esta aproximación ayudara a preservar la visión en gente con pigmentosa de la retinitis.

El paso siguiente inmediato es probar Txnip para el seguro en animales más allá de ratones, antes de mover conectado a una juicio clínica en seres humanos. Si prueba final la caja fuerte en gente, después esperaríamos verla hacer una aproximación efectiva para tratar ésos con pigmentosa de la retinitis y otras formas de la baja progresiva de la visión, tales como degeneración macular relativa a la edad.”

Constance Cepko, autor mayor y Howard Hughes instituye al investigador, el profesor de Bullard de la genética y de la neurología en la Facultad de Medicina de Harvard

Source:
Journal reference:

Xue, Y., et al. (2021) AAV-Txnip prolongs cone survival and vision in mouse models of retinitis pigmentosa. eLife. doi.org/10.7554/eLife.66240.