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O estudo derrama a luz em como o autismo manifesta nos cérebros das meninas

A pesquisa nova derramou a luz em como a desordem do autismo-espectro (ASD) manifesta nos cérebros das meninas, alertando os cientistas advertir que as conclusões seleccionadas dos estudos conduzidos primeiramente nos meninos não devem ser supor para guardarar verdadeiro para meninas.

Os pesquisadores descobriram que há uma diferença significativa nos genes e “na carga genética” que sustentam a condição nas meninas e nos meninos. Igualmente identificaram maneiras que específicas os cérebros das meninas com ASD respondem diferentemente às sugestões sociais tais como expressões faciais e gestos do que fazem aqueles das meninas sem ASD.

Este estudo novo fornece-nos um mapa rodoviário compreendendo como melhorar intervenções actuais e futuro evidenciar-baseadas do fósforo a cérebro subjacente e aos perfis genéticos, de modo que nós possamos obter o tratamento direito ao indivíduo adequado. Isto avança nossa compreensão do autismo amplamente revelando que pode bem haver umas causas diferentes para meninos contra meninas; isto ajuda-nos que compreendem a heterogeneidade dentro e através dos géneros.”

Kevin Pelphrey, PhD, investigador principal, perito superior do autismo, universidade do instituto da Faculdade de Medicina de Virgínia e do cérebro de UVA

Desordem compreensiva do autismo-espectro

As introspecções novas vêm de um projecto de investigação arrebatador, conduzido por Pelphrey em UVA, que reune a experiência de Yale; Harvard; University of California, Los Angeles; Crianças nacionais; Universidade do Colorado, Denver; e crianças de Seattle. Em UVA, Pelphrey incluído actores importantes, da escola do departamento de medicina da neurologia e a revelação da escola de ensino e do ser humano do caril, e John D. Van Chifre, PhD, da escola da ciência dos dados e do departamento de UVA de psicologia.

A pesquisa combinou a imagem lactente de cérebro pioneiro com a pesquisa genética para compreender melhor os efeitos de ASD nas meninas. Aqueles efeitos permaneceram explorados deficientemente porque a circunstância é quatro vezes mais comum nos meninos.

Pelphrey e os colegas usaram a ressonância magnética funcional (fMRI) para examinar a actividade de cérebro durante interacções sociais. Encontraram que as meninas autísticas usaram secções diferentes de seus cérebros do que as meninas que não tiveram ASD. E, o mais surpreendentemente, a diferença entre meninas com e sem o autismo não era a mesma que a diferença no cérebro considerado ao comparar meninos com e sem o autismo, revelando mecanismos diferentes do cérebro no jogo no autismo segundo o género de uma pessoa.

Igualmente, os contribuinte genéticos subjacentes eram bastante diferentes, os pesquisadores encontrados. As meninas tiveram números muito maiores de variações raras dos genes activos durante a revelação adiantada de uma região do cérebro conhecida como o striatum. Isto sugere que os efeitos no striatum possam contribuir ao risco de ASD nas meninas. (Os cientistas acreditam que uma secção do striatum chamado os putamen está envolvida em interpretar a interacção social e a língua.)

A convergência da imagem lactente e dos dados genéticos de cérebro fornece-nos uma introspecção nova importante nas causas do autismo nas meninas. Nós esperamos que trabalhando com nossos colegas na pesquisa transformativo de apoio do autismo de UVA (STAR), nós poderemos leverage nossos resultados para gerar as estratégias novas do tratamento costuradas às meninas autísticas.”

Kevin Pelphrey, PhD

Resultados publicados

Os pesquisadores publicaram seus resultados no cérebro do jornal científico. A equipa de investigação consistiu em Allison Jack, Catherine A.W. Sullivan, Elizabeth Aylward, Susan Y. Bookheimer, Mirella Dapretto, Nadine Gaab, John D. Van Chifre, Jeffrey Eilbott, Zachary Jacokes, Carinna M. Torgerson, Raphael A. Bernier, Daniel H. Geschwind, James C. McPartland, Charles A. Nelson, Sara J. Webb, Kevin A. Pelphrey, Abha R. Gupta e o consórcio de GENDAAR. Jack, primeiro autor do estudo, é um membro da faculdade no pedreiro de George e em um aluno diplomado anterior em UVA.

McPartland faz o trabalho de consulta para a terapêutica da ameixoeira-brava e recebeu o financiamento da pesquisa da investigação e desenvolvimento de Janssen; recebe direitos da imprensa, do Lamberto e do Springer de Guilford.

Source:
Journal reference:

Jack, A., et al. (2021) A neurogenetic analysis of female autism. Brain. doi.org/10.1093/brain/awab064.