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L'étude fournit le premier horizontal considérable génétique et de phénotype de la myocardiopathie de peripartum

Les chercheurs au médicament de Penn ont recensé des mutations plus génétiques qui prédisposent fortement plus jeune, autrement des femmes en bonne santé à la myocardiopathie de peripartum (PPCM), un état rare caractérisé par la faiblesse du muscle cardiaque qui commence un jour ou l'autre pendant le mois final de la grossesse par cinq mois après la distribution. PPCM peut entraîner l'insuffisance cardiaque sévère et mène souvent à l'insuffisance cardiaque et même à la mort perpétuelles. L'étude est aujourd'hui publié dans la circulation.

PPCM affecte des femmes dans une sur chaque 2.000 distributions mondiales, avec environ un tiers de ces femmes développant l'insuffisance cardiaque pendant la durée, et environ cinq pour cent de eux mourant dans quelques années. La mortalité maternelle aux Etats-Unis a doublé pendant les 20 dernières années, et PPCM est une principale cause de ces morts.

Précédemment, les raisons derrière pourquoi PPCM développé par femmes est resté un mystère jusqu'à ce qu'une étude 2016 ait fortement proposé que quelques mutations génétiques prédisposent des femmes à la maladie. Zoltan P. Arany, DM, PHD, le professeur de Samuel Bellet de la cardiologie à l'École de Médecine de Perelman à l'Université de Pennsylvanie était également l'auteur supérieur de cette étude.

Cette étude neuf relâchée brille une lumière sur quatre variants génétiques supplémentaires qui n'avaient pas été précédemment associés à PPCM. Elle a constaté que ce profil génétique est hautement assimilé à cela trouvé dans les patients présentant la cardiomyopathie dilatée non ischémique (DCM), une maladie très assimilée qui influence type des hommes entre deux âges et des femmes, et une que le corps médical connaît plus.

Cette étude fournit le premier horizontal considérable génétique et de phénotype de PPCM et a des implications importantes pour comprendre comment PPCM et DCM sont associés entre eux. Elle prouve que la prédisposition à l'insuffisance cardiaque est un facteur de risque important pour PPCM, proposant que les approches étant développées pour DCM puissent également s'appliquer aux patients avec PPCM. »

Zoltan P. Arany, DM, PHD, professeur de Samuel Bellet de la cardiologie à l'École de Médecine de Perelman, Université de Pennsylvanie

Pour l'étude, les chercheurs de Penn ont recensé presque 470 femmes avec PPCM, rétrospectivement, de plusieurs centres de formation générale aux Etats-Unis et à l'étranger, et ont regardé l'information clinique et des échantillons d'ADN. Puis, ils ont exécuté l'ordonnancement de la deuxième génération sur 67 gènes, y compris un gène connu sous le nom de TTN, qui produit d'une grande protéine cette des contrôles comment les cellules myocardiques contractent et pompent le sang.

10,4 pour cent des patients ont échantillonné des variantes diminuées montrées dans le gène de TTN, avec juste 1,2 pour cent de la population de référence. Les chercheurs ont également trouvé la surreprésentation des variantes diminuées en trois autres gènes pas précédemment liés à PPCM, mais précédemment liés à DCM.

Espoir de chercheurs que ceci poussera des modifications pour permettre à des médecins de suivre assimilé, pratiques en matière bien établies de dépistage génétique et directives déjà utilisées pour des patients avec DCM, ainsi que de gène-détail traitements de consultation.

« Nous croyons des expositions de cette étude comme le dépistage génétique important et la consultation sont pour les femmes qui développent PPCM, quelque chose qui ne sont pas actuel pratique commune, et peut-être même pour leurs membres de la famille féminins d'âge de grossesse, » Arany a dit. « En tant que médecin, vous connaissant ayez un patient avec PPCM qui montre que ces mutations génétiques vous aboutiraient à apporter des modifications dans les soins, tels qu'abaisser le seuil pour l'usage de défibrillateur dans le cas des variantes à haut risque, ou conseiller des membres de la famille sur leur risque de développer PPCM. »

Tandis que cette étude brille une lumière importante sur les gènes dans le jeu pour les femmes qui développent PPCM, quelle étude des besoins autre est comment la grossesse le déclenche dans quelques femmes avec une prédisposition génétique spécifique, car pas toutes les femmes avec ces variantes de gène développeront PPCM quand elles deviennent enceintes.

Source:
Journal reference:

Goli, R., et al. (2021) Genetic and Phenotypic Landscape of Peripartum Cardiomyopathy. Circulation. doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052395.